Cistinė fibrozė

Cistinė fibrozė – sunki įgimta liga, pasireiškia audinių pažeidimas ir sutrikusi eksokrininių liaukų sekrecinė veikla, taip pat funkcinius sutrikimus, visų pirma, nuo kvėpavimo takų ir virškinimo sistemų. Atskirai izoliuota cistinės fibrozės plaučių forma. Be jos yra žarnyno, sumaišyti, netipinės formos ir meconinė žarnyno obstrukcija. Plaučių cistinė fibrozė pasireiškia vaikams, sergantiems paroksizminiu kosuliu su storu skrepliu, obstrukcinis sindromas, kartotinis pailgintas bronchitas ir pneumonija, progresuojantis kvėpavimo sutrikimas, sukelti krūtinės deformacijas ir lėtinės hipoksijos požymius. Diagnozė nustatoma pagal anamnezę, Plaučių rentgeno spinduliai, bronchoskopija ir bronchografija, spirometrija, molekulinis genetinis tyrimas.

• Cistinės fibrozės priežastys ir mechanizmas
• Klinikinės cistinės fibrozės formos
• Plaučių (kvėpavimo takus) cistinė fibrozė
• Cistinės fibrozės komplikacijos
• Cistinės fibrozės diagnozė
• Cistinė fibrozė
• Cistinės fibrozės prognozė ir prevencija

Cistinė fibrozė

Cistinė fibrozė – sunki įgimta liga, pasireiškia audinių pažeidimas ir sutrikusi eksokrininių liaukų sekrecinė veikla, taip pat funkcinius sutrikimus, visų pirma, nuo kvėpavimo takų ir virškinimo sistemų.

Cistinės fibrozės pokyčiai veikia kasą, kepenis, prakaitas, seilių liaukos, žarnyne, bronchopulmoninė sistema. Paveldima liga, su autosominiu recesyviniu paveldėjimu (iš abiejų tėvų, turinčių mutantinį geną). Cistine fibroze esančių organų sutrikimai atsiranda jau gimdymo fazėje, ir paciento amžius palaipsniui didėja. Anksčiau pasireiškusi cistinė fibrozė, tuo sunkiau ligos eiga, ir kuo rimtesnė gali būti jo prognozė. Dėl lėtinio patologinio proceso eigos, pacientams, sergantiems cistine fibroze, reikia nuolatinio gydymo ir priežiūros specialisto.

Cistinės fibrozės priežastys ir mechanizmas

Cistinės fibrozės vystymuisi yra trys pagrindiniai aspektai: išorinių sekrecijos liaukų pralaimėjimas, jungiamojo audinio pokyčiai, vandens ir elektrolitų sutrikimai. Cistinės fibrozės priežastis yra genų mutacija, dėl to susilpnėja baltymų MBTP struktūra ir funkcijos (cistinės fibrozės transmembraninis reguliatorius), dalyvauja epitelio vandens ir elektrolitų metabolizme, bronchų-plaučių sistema, kasa, kepenis, virškinimo trakto, reprodukcinius organus.

Kai cistinė fibrozė pakeičia fizines ir chemines egzokrininių liaukų sekrecijos savybes (gleivės, plyšimo skystis, prakaitas): jis tampa storas, su dideliu kiekiu elektrolitų ir baltymų, vargu ar evakuuotas iš šalinimo kanalų. Viskozinės sekrecijos vėlavimas ortakiuose sukelia jų išplitimą ir mažų cistų susidarymą, dauguma bronchopulmoninių ir virškinimo sistemų.

Elektrolitų sutrikimai yra susiję su didele kalcio koncentracija, natrio ir chloro paslaptys. Stazės gleivės sukelia atrofiją (išdžiūvimas) liaukų audinys ir progresuojanti fibrozė (laipsniškas liaukų audinių pakeitimas — jungiamojo audinio), ankstyvas sklerozinių pokyčių organuose atsiradimas. Komplikuoja pūlingos uždegimo atsiradimą antrinės infekcijos atveju.

Bronchopulmoninės sistemos pralaimėjimas cistine fibroze atsiranda dėl to, kad sunku išsiskirti skrepliais (lipni gleivė, silicio epitelio disfunkcija), gleivinės vystymasis (gleivių stagnacija) ir lėtinis uždegimas. Mažų bronchų ir bronchiolų pažeidžiamumas yra cistinės fibrozės patologinių kvėpavimo sistemos pokyčių pagrindas. Bronchinės liaukos su gleivėmis – pūlingas turinys, didėja, išsipūtimas ir blokuoja bronchų liumeną. Bagted, cilindro formos ir «lašas» bronchektazė, susidaro emfizinės plaučių sritys, visiškai užsikimšusi bronchų skrepliai – atelazės zonos, plaučių audinio sklerozės pokyčiai (difuzinė pneumklerozė). Cistinės fibrozės metu patologiniai bronchų ir plaučių pokyčiai yra sudėtingi, pridedant bakterinę infekciją (Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa), abscesų susidarymas (plaučių abscesas), destruktyvių pokyčių plėtra. Taip yra dėl vietinės imuniteto sistemos pažeidimų (sumažėjęs antikūnų kiekis, interferonas, fagocitinis aktyvumas, bronchų epitelio funkcinės būklės pokyčiai).

Be bronchopulmoninės sistemos, cistinė fibrozė yra susijusi su skrandžio pažeidimais, žarnyne, kasa, kepenis.

Klinikinės cistinės fibrozės formos

Cistinė fibrozė pasižymi įvairiomis apraiškomis, kurie priklauso nuo tam tikrų organų pokyčių sunkumo (išorinės sekrecijos liaukos), komplikacijų buvimas, paciento amžių. Šios cistinės fibrozės formos:

• plaučių (cistinė fibrozė);
• žarnyno;
• sumaišyti (vienu metu veikia kvėpavimo organai ir virškinimo trakto);
• mekonio žarnyno obstrukcija;
• netipinės formos, susiję su atskirų išorinių sekrecijos liaukų pažeidimais (cirozė, patinę – anemija), ir ištrintas formas.

Cistinės fibrozės padalijimas į formas sąlyginai, kaip ir vyraujantis kvėpavimo takų pralaimėjimas, taip pat yra virškinimo organų sutrikimai, ir žarnyno forma vystosi bronchopulmoninės sistemos pokyčiai.

Pagrindinis cistinės fibrozės rizikos veiksnys yra paveldimumas (baltymų defekto MBTP perdavimas — cistine fibroze transmembraninis reguliatorius). Pradiniai cistinės fibrozės pasireiškimai paprastai pastebimi ankstyvuoju vaiko gyvenimo laikotarpiu: 70 m % aptikimo atvejai atsiranda per pirmuosius 2 gyvenimo metus, daug vyresnio amžiaus, daug rečiau.

Plaučių (kvėpavimo takus) cistinė fibrozė

Kvėpavimo formos cistinė fibrozė atsiranda ankstyvame amžiuje ir pasižymi odos blyškumu, letargija, silpnumas, nedidelis svorio padidėjimas su normaliu apetitu, dažnas peršalimas. Vaikai turi pastovią paroksizmą, kosulys su stora gleivine – pūlingas skrepis, kartojasi (visada dvigubai) pneumonija ir bronchitas, sunkus obstrukcinis sindromas. Sunkus kvėpavimas, išgirsti sausas ir šlapias rales, su bronchų obstrukcija — sausas švokštimas. Yra tikimybė sukurti nuo infekcinės priklausomos bronchinės astmos. Sutrikusi kvėpavimo funkcija gali progresuoti, sukelia dažnas paūmėjimas, padidėja hipoksija, plaučių simptomai (dusulys, cianozė) širdies nepakankamumas (tachikardija, «plaučių širdis», patinimas). Atsiranda krūtinės deformacija (išjungtas, barelį ar piltuvą), nagų pokyčiai laikrodžio akinių pavidalu ir pirštų galūnės, esančios būgno lazdomis. Ilgą cistinės fibrozės eigą vaikai sukelia nosies uždegimą: lėtinis sinusitas, tonzilitas, polipai ir adenoidai. Esant dideliems kvėpavimo funkcijos pažeidimams, rūgšties ir bazės pusiausvyros pokyčiai yra acidozės kryptimi

Jei plaučių simptomai derinami su ekstrapulmoniniais pasireiškimais, tada jie kalba apie mišrią cistinės fibrozės formą. Jam būdingas sunkus kursas, dažniau nei kiti, jungia plaučių ir žarnyno ligos simptomus. Nuo pirmųjų gyvenimo dienų pastebimas sunkus pasikartojantis plaučių uždegimas ir nuolatinis bronchitas, nuolatinis kosulys, nevirškinimas.

Cistinės fibrozės sunkumo kriterijus laikomas kvėpavimo takų pobūdžiu ir mastu. Atsižvelgiant į šį kriterijų, cistinei fibrozei išskiriami keturi kvėpavimo sistemos pažeidimo etapai:

• I etapui būdingi periodiniai funkciniai pokyčiai: sausas kosulys be skreplių, nedidelis arba vidutinio sunkumo dusulys.
• II etapas yra susijęs su lėtinio bronchito vystymusi ir pasireiškia kosuliu su skreplių atskyrimu, vidutinio sunkumo dusulys, didėja įtampa, pirštų phalanges deformacijos, šlapias švokštimas, klausykitės kvėpavimo.
• III etapas susijęs su bronchopulmoninės sistemos pažeidimų progresavimu ir komplikacijų atsiradimu (ribota pneumklerozė ir difuzinė plaučių fibrozė, cistos, bronchektazė, sunkus kvėpavimo ir širdies nepakankamumas, dešiniojo skilvelio tipas («plaučių širdis»).
• IV etapas pasižymi sunkia širdimi — plaučių nepakankamumas, mirtinas.

Cistinės fibrozės komplikacijos

Komplikacijos gali sustiprinti cistinės fibrozės eigą:

• iš kvėpavimo takų – sinusitas, pleuritas, hemoptysis ir plaučių kraujavimas, pneumotoraksas, «plaučių širdis», plaučių naikinimas, empyema pleura ir kt.
• žarnyno formos atveju – cukrinis diabetas, kraujavimas iš skrandžio, kepenų cirozė, celiakija, žarnyno obstrukcija, tiesiosios žarnos prolapsas, edemos sindromas, antrinis pielonefritas ir šlapimtakis metabolinių sutrikimų fone ir t.d.

Cistinės fibrozės diagnozė

Laiku diagnozavus cistinę fibrozę, labai svarbu numatyti sergančio vaiko gyvenimą. Cistinės fibrozės plaučių forma skiriasi nuo obstrukcinio bronchito, kosulys, lėtinė kitos kilmės pneumonija, bronchų astma; žarnyno forma — su žarnyno absorbcijos sutrikimais, iš celiakijos ligos, enteropatija, žarnyno disbiozė, disacharidazės trūkumas.

Įtraukiama cistinės fibrozės diagnozė:

• Šeimos ir paveldimos istorijos tyrimas, ankstyvieji ligos požymiai, klinikinių apraiškų;
• Bendra kraujo ir šlapimo analizė;
• Kopograma — išmatų tyrimas dėl riebalų buvimo ir kiekio, pluošto, raumenų skaidulos, krakmolo (nustato virškinimo trakto liaukų fermentinių sutrikimų laipsnį);
• Mikrobiologinis skreplių tyrimas;
• Bronchografija (aptinka charakteristikos buvimą «ašaros formos» bronchektazė, bronchų defektai)
• Bronchoskopija (atskleidžia, kad bronchų storio ir klampaus skrepliai yra gijų pavidalo);
• Plaučių rentgeno spinduliai (aptinka infiltracinius ir sklerozinius bronchų ir plaučių pokyčius);
• Spirometrija (lemia plaučių funkcinę būklę, matuojant išeinančio oro tūrį ir greitį);
• Prakaito testas — prakaito elektrolitų bandymai — Pagrindinė ir informatyviausia cistinės fibrozės analizė (leidžia nustatyti didelį chloro ir natrio jonų kiekį pacientui, sergančiam cistine fibroze);
• Molekuliniai genetiniai tyrimai (kraujo ar DNR mėginių analizė cistinės fibrozės genų mutacijų buvimui);
• Prenatalinė diagnozė — naujagimių atranka dėl genetinių ir įgimtų ligų.

Cistinė fibrozė

Nuo cistinės fibrozės, kaip paveldimos ligos, negalima išvengti, tada svarbiausia yra laiku diagnozuoti ir kompensuoti. Tada pradėtas tinkamas cistinės fibrozės gydymas, didesnė išgyvenimo tikimybė atsiranda sergančiam vaikui.

Intensyviai gydoma cistine fibroze pacientams, sergantiems kvėpavimo nepakankamumu II-III laipsniu, plaučių naikinimas, dekompensacija «plaučių širdis», hemoptysis. Chirurginė intervencija skirta sunkioms žarnyno obstrukcijos formoms, įtariamas peritonitas, plaučių kraujavimas.

Cistinės fibrozės gydymas dažniausiai yra simptominis, siekiama atkurti kvėpavimo takų ir virškinimo trakto funkcijas, visą paciento gyvenimą. Jei vyrauja cistinės fibrozės žarnyno forma, yra nustatytas didelis baltymų kiekis (mėsą, žuvis, varškės, kiaušiniai), su angliavandenių ir riebalų kiekiu (gali būti lengvai virškinami). Šiurkštus pluoštas neįtrauktas, su laktazės trūkumu – pieno. Visada pridėkite druskos, vartoti didesnį kiekį skysčio (ypač karštame sezone), pasiimti vitaminų.

Cistinės fibrozės žarnyno formos terapija apima vaistų vartojimą, sudėtyje yra virškinimo fermentų: Pankreatinas ir kt. (dozė priklauso nuo pažeidimo sunkumo, individualiai). Gydymo veiksmingumą lemia pirmininko normalizavimas, skausmo išnykimas, neutralių riebalų trūkumas išmatose, svorio normalizavimas. Acetilcisteinas yra skirtas virškinimo sekrecijos klampumo mažinimui ir jų nutekėjimo pagerinimui.

Plaučių cistinės fibrozės gydymas yra skirtas sumažinti skreplių klampumą ir atkurti bronchinį skydį, infekcinio uždegiminio proceso pašalinimas. Priskirti mucolytic agentus (acetilcisteino) aerozolių arba inhaliacijų pavidalu, kartais įkvepia fermentų preparatai (chimotripsinas, fibrinolizinas) kasdien visą gyvenimą. Kartu su fizioterapija taikomos fizioterapijos pratybos, krūtinės vibracijos masažas, padėtis (postūrinis) drenažas. Gydymo tikslais bronchų medžio bronchoskopinė reabilitacija atliekama naudojant mukolitinius agentus (bronchoalveolinis skalavimas).

Esant ūminėms pneumonijos apraiškoms, bronchitas praleidžia antibiotikų terapiją. Taip pat naudokite metabolinius vaistus, gerinti miokardo mitybą: kokarboksilazės, kalio orotatas, naudoti gliukokortikoidus, širdies glikozidai.

Pacientus, sergančius cistine fibroze, stebi pulmonologas ir rajono gydytojas. Vaiko giminės ar tėvai mokomi vibracijos masažo metodais, pacientų priežiūros taisyklės. Vaikų profilaktinio skiepijimo klausimas, kenčia nuo cistinės fibrozės, išspręsti atskirai.

Vaikai, turintys lengvas cistinės fibrozės formas, gauna sanatorinį gydymą. Vaikai apsistoja, cistinės fibrozės pacientams, ikimokyklinėje mokykloje geriau pašalinti. Gebėjimas lankyti mokyklą priklauso nuo vaiko būklės, tačiau ji nustato papildomą poilsio dieną per savaitę, gydymo ir tyrimo laikas, atleidimas nuo egzaminų testų.

Cistinės fibrozės prognozė ir prevencija

Cistinės fibrozės prognozė yra labai rimta ir priklauso nuo ligos sunkumo (visų pirma, plaučių sindromas), pirmųjų simptomų laikas, diagnozės laiku, gydymo adekvatumas. Yra didelė dalis mirčių (ypač sergantiems 1 metų gyvenimo vaikams). Kuo ankstesnis vaikas diagnozuojamas cistine fibroze, pradėtas tikslinis gydymas, tuo labiau tikėtina, kad bus palankus kursas. Pastaraisiais metais vidutinė pacientų gyvenimo trukmė, cistinė fibrozė, padidėjo ir išsivysčiusiose šalyse yra 40 metų.

Šeimos planavimas yra svarbus, genetinės konsultacijos, kurioje yra cistine fibroze sergančių pacientų, pacientų, sergančių šia sunkia liga, klinikinį tyrimą.