Coloboma
Coloboma – tai polietiologinė liga, charakterizuojamas izoliuotais ar kombinuotais rainelės skilimais, tinklainė, choroid, regos nervo ar akies voko. Dažniausios visų kolobomos formų klinikinės apraiškos yra sumažėjęs regėjimo aštrumas, skausmo jausmas akyse, astenopiniai skundai. Konkreti diagnozė priklauso nuo pažeidimo tipo ir gali apimti išorinį egzaminą, visometrija, oftalmoskopija, biomikroskopija, Ultragarsas B režimu, CT, MRT. Konservatyvus kolobomų gydymas nėra sukurtas. Chirurginė taktika priklauso nuo ligos formos ir gali apimti peritomiją, kolagenoplasty, lazerio koaguliacija, vitrectomy.
Coloboma
Coloboma – tai yra įgimta ar įgimta regos organo patologija, kuris pasireiškia jo visišku ar daliniu jo struktūrų suskaidymu. Terminas «koloboma» buvo įvestas Walterio 1821 m, išversta iš graikų kalbos priemonių «trūkstama dalis». Kolobomos dažnis populiacijoje yra apie 0,5-0,7 iš 10 000 naujagimių. Pagal statistiką, tarp visų formų, labiausiai paplitusi kolobomos rainelė (1:6000). Patologija vyksta vienodai tarp vyrų ir moterų. Įgimta choroidinė skilimas yra viena iš vaikų aklumo ir regėjimo sutrikimų priežasčių. Liga yra dažniausia Kinijoje (7,5:10000), JAV (2,6:10000) ir france (1,4:10000).
Priežastys
Įgimta koloboma yra genetiškai apibrėžta liga, kurioje vyrauja autosominis dominuojantis paveldėjimas. Kintamosios mutacijos PAX6 genuose yra susijusios su daugybe akių trūkumų, įskaitant kolobomą. Tuo pačiu metu įrodyta, kad atskirų histonų DNR metilinimo anomalijos, veikiamos aplinkos veiksnių, sukelia epigenetinius pokyčius, kuris taip pat gali sukelti šią patologiją. Akių obliuzų struktūrų suskaidymas yra 4-5 savaičių embrioninės raidos uždraudimo pažeidimas. Įgimtų pažeidimų priežastis gali būti motinos infekcija su citomegalovirusu ankstyvose nėštumo stadijose.
Skirtingai nuo kitų formų, rainelės koloboma gali būti paveldima kaip autosominė dominuojanti, taip autosominis recesyvinis tipas. Dominuojantis autosominis tipas yra susijęs su geno PAX6 pažeidimu su lokalizacija trumpoje chromosomos 11 dalyje. Gauto mutavusio geno tipas autosominės recesyvinės transmisijos takelyje nėra nustatytas. Kai įvyksta 24-DEL ištrynimas, NT1353 skilimas iš iriso, kaip taisyklė, kartu su mikroftalmija. Įgytos formos plėtrai įtakos turi tokie veiksniai, kaip piktnaudžiavimas alkoholiu ir hormoninis disbalansas. Iridoretinalinė koloboma susidaro dėl ilgo širdies chromosomos 7 SHH geno mutacijos, chorioretinal – su GDF6 8q22 genu ar PAX6 11p13 nugalimu. Bendrojo regos nervo galvos dalijimo priežastys, tinklainė ir choroidas yra SHH geno, lokalizuoto chromosomos 7q36, mutacija.
Įgytos būklės koloboma dažnai būna dėl audinių nekrozės ar randų trauminių sužalojimų metu. Ši patologija taip pat gali būti išprovokuota pooperaciniais defektais iridektomijos fone dėl rainelės patologinių neoplazmų.
Kolobomos simptomai
Klinikiniu požiūriu oftalmologija yra atskirta oftalmologija, tinklainė, choroid, regos nervo galva, lęšis ir akių vokai. Kai visos minėtos struktūros dalyvauja patologiniame procese, išsivysto pilna koloboma, su mažesniais pakitimais – dalinis. Skaidymas gali būti vienašališkas arba paveikti abiem akims. Paprastai defektas lokalizuotas apatiniame nosies kvadrante, dėl akies kanalo atotrūkio topografijos. Netipinis vadinamas koloboma, lokalizacija kitose regos organo sekcijose. Klinikinės apraiškos priklauso nuo ligos formos.
Kai coloboma iris suformavo ryškius kosmetinius defektus, kriaušė ar raktų skylę. Atsižvelgiant į įprastą ar nedidelį regėjimo aštrumo sumažėjimą, pacientai negali reguliuoti šviesos spindulių, pasiekiančių tinklainę, kiekį. Rezultatas yra šviesos suvokimo patologija. Su viso choroido storio nugalėjimu prisijungia scotomos simptomai (patamsėjančių sričių atsiradimas prieš akis). Dvipusė koloboma sukelia nistagmo vystymąsi. Liga gali atsirasti atskirai arba būti viena iš Chardzh arba Ekardi sindromų apraiškų.
Regos aštrumo mažėjimas su regos nervo koloboma priklauso nuo žalos laipsnio. Jei izoliuotas defektas, regėjimas gali būti normalus, jei yra derinys su mikroftalmos ar kitų akies obuolių struktūrų skaidymu, galimas aklumas. Dauguma pacientų turi akių dvigubą regėjimą, galvos svaigimas, binokulinės regos pažeidimas straibismo forma. Ši liga dažnai lydima klinikinės atopinės astigmatizmo vaizdinės raidos (sumažėjęs regėjimo aštrumas, vaizdo iškraipymas prieš akis). Įgimta patologijos forma dažnai derinama su Goldenhar sindromais, Žemyn ir edwards, taip pat epidermio nevus.
Izoliuotos tinklainės kolobomos atveju būdingas latentinis kursas. Pacientai skundžiasi tik tada, kai atsiranda anapus komplikacijų, kartu su tinklainės atsiskyrimu. Ilgas patologijos egzistavimas lemia galvijų formavimąsi. Anomalija kliniškai pasireiškia patamsėjusiomis sritimis prieš akis. Kai objektyvas yra suskaidytas, jo lūžimo funkcija yra sutrikusi, kas sukelia zonų su skirtingu refrakcija susidarymą. Klinikoje liga pasireiškė astigmatizmo simptomai. Kolobamos amžius, kaip taisyklė, kartu su nepilnu uždarymu, sąnarių sužalojimas blakstienose, erozinių defektų kūrimas. Ši patologija dažnai yra sudėtinga dėl antrinio konjunktyvito.
Kolobomos diagnostika
Kolobomos diagnostikos metodai priklauso nuo ligos formos. Iryzio koloboma yra būdinga defekto atsiradimo kaip kriaušės ar raktų skylės, kurie vizualizuojami išoriniu egzaminu. Atliekant ultragarsinę biomikroskopiją, įgimta forma daugeliu atvejų yra kartu su ciliarinio kūno hipoplazija. Ciliariniai procesai yra trumpesni ir plačiau nei įprasta. Pluoštų atsitiktinis buvimas ir Zinno sąnario struktūros neapibrėžtumas rodo jo nepakankamą išsivystymą. Regos aštrumo laipsnis nustatomas pagal viziometrijos metodą.
Kai optinio nervo koloboma, naudojant oftalmoskopiją, nustatoma šiek tiek padidėjusio jo skersmens. Vaizduojamos apvalios šviesos grioveliai su aiškiai apibrėžtais kraštais. B modelio ultragarso nuskaitymo metodas arba kompiuterinė tomografija (CT) leiskite aptikti gilius defektus akies obuolio užpakaliniame stulpelyje. Kai kuriais atvejais yra magnetinio rezonanso tomografija (MRT) Nustatytas intrakranijinis regos nervo hipoplazija. Amžius po 20 metų dažnai susidaro rehmatogeninis tinklainės atsiskyrimas. Pacientams, kurių regos nervo galva yra patologinių griovelių, progresuoja, nustatomi MRG geltonosios edemos požymiai, kuris dažnai veda prie plyšimo ir tinklainės atskyrimo. Histologinis tyrimas atskleidžia koncentruotai orientuotą raumenų skaidulą.
Ophthalmoscopy metu choroido koloboma yra baltos spalvos formavimas su karpotais kraštais. Paprastai, trūkumas yra lokalizuotas apatinėse dugno dalyse. Kai visometrija nustatoma trumparegystė, kurio dydis priklauso nuo pažeidimo masto. Kai biomikroskopijos kolobomos lęšis skaidosi, kuris yra apatiniame vidiniame kvadrante. Patologijos progresavimas lemia ryškią lęšio pusiaujo deformaciją.
Kolobomos gydymas
Kolobomos gydymo taktika priklauso nuo pažeidimo formos ir dydžio. Nedidelis rainelės susiaurėjimas ir regėjimo organo funkcijos sutrikimas nėra parodyti chirurgija. Jei regėjimo aštrumas sumažėja, būtina atlikti peritomiją su vėlyvuoju rainelės kraštu susiuvimu. Siekiant išvengti tolimesnės kolobomos progresijos, rekomenduojama atlikti kolagenoplastinę operaciją. Chirurginės intervencijos tikslas yra kolageno skeleto formavimasis, kuris užkerta kelią kolobomos progresavimui.
Kai pažeidžiamas regos nervas, lazerio koaguliacija skiriama tik pacientams, sergantiems subretinalinės neovaskulinės membranos susidarymu. Rekomenduojama vikretomiją su paskesniu tinklainės krešėjimo lazeriu, tuo pačiu sumažinant regėjimo aštrumą iki 0,3 dioptriją kartu su geltonosios dėmės tinklainės atsiskyrimu. Be to, Chorioretinalinės kolobomos gydymo metodas yra endodrenis per tarpinę membraną, o tolesnė lazerinė fotokoaguliacija tinklainėje aplink krašto zoną. Su ryškia lęšio koloboma, būtina ją pašalinti, po to implantuojamas intraokulinis lęšis. Savo ruožtu, Blefaroplasty defektas yra pašalinamas blefaroplasty.
Prognozė ir prevencija
Specialios prevencinės priemonės siekiant išvengti kolobomos vystymosi nėra išplėstos. Kad išvengtumėte šviesos suvokimo pažeidimų, kai kolobomos orijų rekomenduojama naudoti akių stiklines arba patamsintus kontaktinius lęšius su skaidriu centru. Pacientus, kuriems yra pagrindinė šios patologijos apraiška, du kartus per metus turi būti atliekama privaloma visometrijos oftalmologo pagalba, biomikroskopija ir dugno akių optika. Glaudžiai suskaidžius akies obuolio struktūras, gyvenimo ir negalios prognozė yra palanki. Didelis žala gali būti sudėtinga dėl visiško regos aštrumo sumažėjimo iki visiško aklumo, dėl kurio kyla paciento negalia.