Optinė nervo hipoplazija

Optinė nervo hipoplazija – įgimta anomalija, pasireiškiantis akonų skaičiaus sumažėjimu paveikto nervo struktūroje. Klinikiniai simptomai, susiję su regėjimo aštrumu, nistagmas, kryžiaus akimis, padidėjęs nuovargis. Diagnozė pagrįsta tiesiogine oftalmoskopija, electroretinography, Head CT, visometrija, histologinis ir mikroskopinis tyrimas. Pacientai nurodė optinio nervo elektrostimuliaciją, lazerinis pleopticas, atėmimo kompensacija, taip pat simptominis šnervio ir nistagmo gydymas.

• Optinio nervo hipoplazijos priežastys
• Pathogenesis
• Regos nervo hipoplazijos simptomai
• Komplikacijos
• Diagnostika
• Regos nervo hipoplazijos gydymas
• Prognozė ir prevencija

Optinė nervo hipoplazija

Optinio nervo hipoplaziją pirmiausia aprašė britų oftalmologas. Newmanas 1864 m. Liga diagnozuota 50 metų% vaikai, kuriems diagnozuotas vaisiaus alkoholio sindromas. Pagal statistiką, 5-15 metų amžiaus 5,9% nuo visų aklumo atvejų dėl šios nenormalios akies plėtros. Apie 90% vaikai su šia patologija kenčia nuo juostos ar nistagmo. 46-53% be optinio pluošto neišsivystymo, pacientams diagnozuojamas raumenų raumenys ir skaidrus perėjimas. 12-45% pacientai gali nustatyti keletą centrinės nervų sistemos malformacijų. Liga pasitaiko vienodai tarp vyrų ir moterų.

Optinio nervo hipoplazijos priežastys

Kartais, kai optinis pluoštas yra nepakankamai išvystytas, PAX6 geno mutacija nustatoma 11p13 lokusuose, kuris paprastai yra derinamas su objektyvo opacity ir aniridija. Sukurtas autosominis dominuojantis paveldėjimo būdas. Pradiniai veiksniai apima:

• Teratogeninių veiksnių poveikis. Tai buvo eksperimentai įrodyta, tai alkoholio vartojimas, narkotikų vartojimas (kokainas) ir rūkymas nėštumo metu žymiai padidina ligos tikimybę.
• Metabolizmo sutrikimai. Patologija dažnai diagnozuojama vaikams, gimęs motinoms, sergančioms 1 tipo cukriniu diabetu, hipotirozės istorija.
• Narkotikų įtaka. Žaizdų nervų skaidulų pralaimu vaisiui motina vartoja fenobarbitalį, antidepresantai, chininas nėštumo metu.
• Intrauterinės infekcijos. Ligos vystymasis dažnai sukelia citomegaloviruso infekciją vaisiui, herpeso infekcija.

Pathogenesis

Patogenezinis mechanizmas yra tiesiogiai susijęs su sutrikusia akies vidinės gleivinės ląstelių dalijimu 4-6 savaites nuo embriogenezės. Amakrinovye ir horizontalios ląstelės neturi įtakos. Pagal kitą patogenezinę teoriją, ligą sukelia aksonominės regresijos reiškinys 16-31 gestacinės savaitės metu. Kai liga siejama su kitais smegenų vystymosi sutrikimais, retrogradinė degeneracija atlieka pagrindinį vaidmenį formuojant defektus, dėl vyraujančių encefaloklastinių procesų. Puslaidininkių ir optinių skaidulų struktūrų silpnėjimas yra dažnai susijęs su reguliavimo procesų patologija. Mechanikos teorija yra pagrįsta regėjimo kelio suspaudimu piktybiniu naviku, organizuota eksudatas, kraujo krešuliai.

Regos nervo hipoplazijos simptomai

Esant sunkiam progresui, pirmosios klinikinės tėvų apraiškos jau pastebėtos naujagimiui. Squint vystosi anksti vaikams, nistagmas, dezorientacija erdvėje. Vyresniame amžiuje pacientai skundžiasi dėl dvigubos regos, galvos svaigimas, sunku nustatyti žvilgsnį, kurie akivaizdžiai mažos apimties judesiai. Simptomus apsunkina susijaudinimas, nuovargis, įtemptose situacijose. Su ilgai susikaupus akių galvos skausmais, neryškus regėjimas, padidėjęs nuovargis. Sutrikusi regėjimo aštrumas skiriasi nuo nedidelio sumažėjimo iki visiško aklumo.

Patologija gali būti vienos ar dviejų pusių. Vienos ar asimetrinės formos binokulinis regėjimas sutrinka. Kai uždarote skauda akį, simptomai išnyksta. Dažnai vaikai bando apriboti paveikto akies obuolio dalyvavimą regos akyje. Siekiant kompensuoti regėjimo sutrikimą, pacientai nukreipia galvas aiškiausio regėjimo kampo link. Dvipusio formos akies nukrypimas būdingas, kuris pasireiškia nuolatiniu akių obuolių nukrypimu tam tikra kryptimi. Tai sukuria įspūdį, tas asmuo visada žiūri į vieną pusę. Daugumai pacientų yra sutrikusi mokinių sutrikimas. Dėl asimetrinės rainelės ir mokinio padėties dažnai pastebimi prisitaikymo sunkumai visuomenėje.

Komplikacijos

Optinio nervo hipoplazija dažnai yra sudėtinga, kai ryškiai sumažėja regėjimas iki amaurozės. Pacientų, kuriems yra ši patologija, istorija labiau tikėtina, kad yra infekcinių ir uždegiminių akių ligų (panas ir endoftalmas, skleritas), kuris yra susijęs su sutrikusia regionine kraujo tiekimu ir trofizmu. Paprastai, antrinis dalyvavimas tinklainės ir uivelio trakto patologiniame procese veda prie retinito vystymosi, priekinis ir užpakalinis uveitas. Su tuo pačiu metu sužalojus optinius kelius, atsiranda hemianopsija. Liga dažnai yra susijusi su galvos smegenų piktybiniais navikais (supraellariniai navikai, Teratoma).

Diagnostika

Diagnostikai naudojamas fizinis patikrinimas ir specialus oftalmologinis tyrimas. Esant patologijai tėvams ar artimiems giminaičiams, šešioliktoje gimdos kaklelio vystymosi savaitėje atliekama genetinė patikra. Po gimdymo diagnozė pagrįsta:

• Elektroetonografija. Elektrofiziologinių tyrimų pagalba nustatomas elektroretinogramos amplitudės sumažėjimas, dėl transsinaptinio degeneracijos. Tinklainės potencialų registracija suteikia galimybę įvertinti regos sutrikimų laipsnį.
• Oftalmoskopija. Poveikis pastebimas «dvigubas žiedas», kuriame per optinio disko sumažintą skersmenį periferijoje parodytas pigmentinių ląstelių sluoksnis. Foveolarinių ir makulų refleksų diferencijavimas labai sutrinka. Tinklainės indų skersmuo nekeičiamas, tačiau jie turi nugara.
• Head CT. Kompiuterine tomografija atskleidė optinio nervo kanalo skersmens siaurėjimą. Vienpusė forma kanalų dydžio skirtumas sveikai ir paveiktai pusėje viršija 20%. Vizualizuotas plonas nervas orbitoje.
• Histologinis tyrimas. Tinklainės ganglijų ląstelių skaičiaus sumažėjimas pastebimas su įprasto horizontaliųjų ir amakrininių ląstelių kiekiu.
• Elektroninė mikroskopija. Vizualizuojamas astroblastų skaičiaus sumažėjimas, atrofiniai ir degeneraciniai pokyčiai akonuose. Skysčio buvimas tarp ašarojimo ir nervo apvalkalo rodo akoninę ir periaksoninę edemą. Mielino apvalkalo struktūros patologiją lemia sumažinus bendrą astrocitų ir oligodendrocytų skaičių.
• Visometrija. Regos sutrikimo sunkumas labai skiriasi, nes tai priklauso nuo nervų vystymosi sunkumo.

Taip pat parodytas atstumo tarp optinio disko ir makulos santykis su disko skersmens santykiu, kuris paprastai yra mažesnis nei 3. Diferencinė diagnozė atliekama su aplazija ir regos nervo atrofija. Būdingi oftalmoskopiniai atrofijos požymiai – vaško atspalvis optinis diskas, kasetės jo paviršiaus, susiaurinti ir sumažinti tinklainės indų skaičių. Kai aplaziją lemia visiškai nejautrus regos nervas silpnai išreikštos akies obuolio vidinės membranos pigmentacijos fone. Macula nėra diferencijuojama. Vizualizuojami tik choroidiniai indai.

Regos nervo hipoplazijos gydymas

Gydymas yra veiksmingas tik ankstyvuoju gydymu. Taip yra dėl to, kad pirmaisiais gyvenimo metais, prieš ir po žandikaulio takus, šoninis sąnarinis kūnas ir žievės centrai yra formavimo etape. Gydymas apima:

• Perkutaninė regos nervo elektrinė stimuliacija. Metodo efektyvumas priklauso nuo pradinio regėjimo aštrumo. Elektrinį stimuliavimą nustato kursai. Vidutiniškai yra nuo 3 iki 5 kursų.
• Kompensacija už akių nepriteklių. Norėdami kompensuoti šį reiškinį, vaikui suteikiamas akinis stiklas ir kreipiamasi į regėjimo aštrumo korekciją. Amblioopijos vystymosi prevencija yra geriau už akių matomą okliuziją.
• Lazerinis pleoptikas. Technika pagrįsta mažo intensyvumo lazerio spinduliuote naudojimu, kuri leidžia pagerinti aplinkinių audinių mikrocirkuliaciją ir medžiagų apykaitos procesus, padidina DNR aktyvumą, RNR ir fermentai, teigiamas poveikis ląstelių energetiniam potencialui ir trofiniams procesams.

Simptominė terapija, pagrįsta chirurginiu nistagmo ir šnipščio gydymu. Šriubingumo chirurginė korekcija naudojama iki 5 metų amžiaus. Priklausomai nuo šnipščio tipo, yra nustatytos operacijos, kurie silpnina arba sustiprina akių raumenų funkciją. Nustagmo gydymo tikslas – santykinio poilsio padėties formavimas, atstatant raumenų fiziologinę padėtį. Atsižvelgiant į individualius indikatorius, Botox injekuojama į orbitos ertmę, kad sumažėtų akies obuolių smulkių judesių amplitudė. Be to, atlikite neuroendokrininių sutrikimų korekciją (naujagimio hipoglikemija, Panhypopituitarism, antrinis hipotirozė).

Prognozė ir prevencija

Prognozę lemia hipoplazijos sunkumas. Nedidelis regos nervo struktūros defektas ilgą laiką gali nepastebėti. Ankstyvas gydymas sukelia teigiamų rezultatų. Šios vystymosi anomalijos specifinė prevencija nėra sukurta. Nespecifinės prevencinės priemonės mažinamos teratogeninių veiksnių poveikio prevencijai (spiritai, narkotiniai preparatai, jonizuojanti spinduliuotė). Su dideliu ligos atsiradimo rizika, perinatalinė diagnozė ir specifinė terapija buvo parodyta nuo naujagimio.