Drave sindromas
Drave sindromas – Tai vaikų paveldimo pobūdžio encefalopatija, kuris yra būdingas epileptiforminiams traukuliams, psichikos atsilikimas ir atsparumas epilepsijos gydymui. Klinikiškai liga pasireiškia kaip polimorfiniai epilepsijos priepuoliai, neurologiniai sutrikimai, netipiniai nebuvimai ir židinio variklio paroksizmai. Drave sindromo diagnozė grindžiama atsiradusių traukulių savybėmis, EEG ir MRI duomenys, mutacijų identifikavimas SCN1A arba GABRG2 genuose. Gydymas yra neveiksmingas ir atliekamas siekiant sumažinti išpuolių dažnumą, epilepsijos būklės prevencija.
Drave sindromas
Drave sindromas arba sunkus kūdikių miokloninis epilepsija – tai yra autosominė dominuojanti encefalopatija su debiutu per pirmuosius 12 vaiko gyvenimo mėnesių, pasireiškia karščiavimu ir afebriliu generalizuotu priepuoliu, židiniai miokloniniai paroksizmai, neurologinės būklės ir žvalgybos deficito sutrikimai. Pirmiausia 1978 m. Šią ligą apibūdino prancūzų psichiatras ir epileptologas Charlotte Dravet. Šis sindromas yra retas, paplitimas – 1:20–40 tūkst. Vaikų. Berniukuose patologija atsiranda du kartus dažniau, nei mergaitės. Sindromas Drave neigiamas rezultatas – liga yra neišgydoma ir blogai gydoma. Mirtingumas yra apie 16–18 metų%.
Drave sindromo priežastys ir simptomai
Drave sindromas – tai yra genetiškai nustatyta patologija, kuris perduodamas per autosominį dominuojantį paveldą. SCN1A lokuso mutacijos 2-osios chromosomos ilgosios rankos 24-ajame segmente gali sukelti infantilinės miokloninės epilepsijos vystymąsi (80 ° C% atvejais) arba GABRG2 esant 5q34. Šie genai koduoja α1-subvienetą Na+kanalus, kuris sukelia fiziologinių repolarizacijos ir depolarizacijos procesų sutrikimą neuronuose, ir kaip rezultatas – centrinės nervų sistemos patologinę veiklą.
Klinikiniame „Drawe“ sindromo paveiksle išskiriami 3 vystymosi etapai: karščiavimas (iki 12-24 mėnesių), agresyvus ar katastrofiškas (2-8 metai), statinis (vyresni nei 8 metų). Šios ligos debiutas pasireiškia nuo 2 iki 1 metų amžiaus, vidutiniškai – per 5 mėnesius. Kol atsiras pirmieji simptomai, vaikas vystosi normaliai, neurologiniai ir psichiniai sutrikimai nepastebimi. Daugeliu atvejų netipinio pobūdžio fibriliniai traukuliai tampa pagrindiniais Drave sindromo febrilinio etapo pasireiškimais. Jie turi ilgesnę trukmę (per 20 minučių), apima židinio komponentus ir kintančius hemikonvulsus, kartais patenka į epilepsijos priepuolį. Ankstyvosiose stadijose šias sąlygas lydi subfebrilas arba karščiavimas kūno temperatūra, tolesnių panašių apraiškų nesilaikoma. Dažnai su Drave’o sindromu užpuolimo gali sukelti hipertermija (atšilimas, kubilas arba infekcinė patologija), šviesos stimulai, aštriais judesiais ir t. d.
Katastrofiniam arba agresyviam „Drawe“ sindromo laikotarpiui būdingi ryškūs polimorfiniai kloniniai-toniniai-kloniniai traukuliai, pakaitomis, židinio variklio paroksizmai, netipiški nebuvimai. Išpuoliai prasideda raumenų susitraukimais per visą kūną (kartais – asinchroninis), pereiti į trumpalaikį toniką, ir tada – klonas. Dažnai ši būklė virsta epilepsija, kuri gali trukti iki kelių dienų. 1-2 metų amžiaus pacientams, sergantiems Drave sindromu, lemia žvalgybos trūkumas (oligofrenija) ir hiperaktyvumas, elgesio sutrikimai, auga iki 6-7 metų ir tęsiasi visą gyvenimą. Taip pat atsiranda neurologinių sutrikimų: raumenų hipotonija, ataksija, tyčinis drebulys, motorinis nepatogumas, piramidės nepakankamumo požymiai. Tame pačiame amžiuje dalis vaikų turi jautrumą modeliui, kurioje tam tikri drabužiai, tapetai ar televizorius gali sukelti kitą ataką.
Statiško „Drawe“ sindromo stadijai būdingas epilepsijos priepuolių intensyvumo ir dažnumo sumažėjimas. Išlieka psichikos ir neurologiniai sutrikimai. Dauguma traukulių pasireiškia naktį arba iš karto po pabudimo. Kaip ir kitais laikotarpiais, juos gali sukelti karščiavimas, ryški šviesa, aštrus judėjimas ir tt. Prieš intelektinės raidos trūkumą, psichikos sutrikimai ir ligos atsparumas gydymui pacientas beveik visiškai negali prisitaikyti prie visuomenės.
Drave sindromo diagnostika
Drave sindromo diagnozė pagrįsta anamnestic duomenimis, fizinis patikrinimas, laboratoriniai ir instrumentiniai tyrimų metodai. Nuo vaikų gydytojo anamnezės pasirodo amžius, kurioje patologijos pasireiškimas, pirminiai pasireiškimai, traukuliai, jų sunkumo ir vystymosi laipsnis. Nagrinėjant vaiką tarpinio laikotarpio metu, galite nustatyti intelektinės raidos atsilikimą (KRA), hiperaktyvumas, neurologinės būklės sutrikimai. Netipiniai nebuvimai nustatomi traukulio metu, židinio sutrikimai, pakaitomis.
Bendrieji laboratoriniai tyrimai (Ąžuolas, Oam, išmatų analizė) neinformatyvus – ryškūs nukrypimai nuo amžiaus normos, kaip taisyklė, nėra. Iš instrumentinių tyrimo metodų Dravos sindromo atveju naudojama elektroencefalograma (EEG) ir magnetinio rezonanso vaizdavimas (MRT). Tarp išpuolių prieš EEG dauguma šių vaikų turi židinio derinį, daugiaregio ir difuzinio epileptiformo aktyvumas, padidėjęs miegas. Mažai priepuolių, šie simptomai gali nebūti. Pagal smegenų MRT rezultatus galima nustatyti smegenų žievės ir smegenų difuzinės atrofijos požymius, subkortikiniai sluoksniai, kartais – skilvelių dydžio padidėjimas. Norėdami patvirtinti Drave sindromą, karyotipų nustatymas naudojamas nustatyti SCN1A arba GABRG2 genų mutaciją.
Pediatrijoje diferencinė „Drawe“ sindromo diagnozė atliekama su karščiavimu, mitochondrijų ir dismetabolinių patologijų, gerybinė miokloninė kūdikio epilepsija, Lennox-Gasto ir Dose sindromai, kitų epilepsijos formų vaikams, kurie yra lydimi miokloninių traukulių. PCDH19 geno mutacija turi beveik identišką klinikinį vaizdą – psichikos atsilikimas, tik moterų lytį.
Drave sindromo gydymas
Drave sindromas – tai yra epilepsija vaikams, kurie beveik nereaguoja į gydymą. Pagrindinis gydymo tikslas – sumažinti išpuolių grynumą, užkirsti kelią jų transformacijai į statuso epileptiką. Kaip taisyklė, dažniausiai pasitaikantys vaistai nuo epilepsijos, skirti sunkiam kūdikio miokloniniam epilepsijai, yra neveiksmingi. Valproatai rodomi kaip pradinė terapija (valproinės rūgšties) ir sulfato pakaitais turinti monosacharidai (topiramato). Taip pat galima naudoti barbitūratų ir benzodiazepinų grupių farmakologinius agentus. Kai kuriais atvejais, esant sindromui, ketogeninės dietos fone pastebima teigiama dinamika, tai reiškia didelį riebalų kiekį ir griežtą angliavandenių apribojimą.
Drave sindromo prognozė ir prevencija
Dravos sindromo gyvenimo prognozė yra abejotina, išieškojimo – nepalanki. Žvalgybos trūkumas, psichikos sutrikimai, epilepsijos priepuoliai ir neurologiniai sutrikimai paprastai išlieka visą žmogaus gyvenimą, kas sukelia visišką socialinį netvarką. Paprastai traukuliai pasireiškia naktį arba iš karto po pabudimo, jų intensyvumas ir dažnumas. Mirtingumas yra apie 15 metų,9-18%. Pagrindinės priežastys – staigus kūdikių mirties sindromas epilepsijoje, infekcinių ligų, konfiskavimo avarijos.
Dravos sindromo antenatinė profilaktika yra panaši į kitas paveldėtas ligas. Tai reiškia medicininę genetinę konsultaciją ir nėštumo planavimą, vaisiaus kariotipų nustatymas per amnio-ar cordocentezę. Po gimdymo prevencinės priemonės apima hiperterminių sąlygų pašalinimą vaikui (ankstyvas infekcinių ligų gydymas, išvengti karštų vonių ir tonų. d.) ir kitus veiksnius, kuris gali sukelti išpuolį.