Generalizuota epilepsija

Generalizuota epilepsija — klinikinė koncepcija, sujungiant visas epilepsijos formas, pagrindas yra pagrindinis apibendrintas epiprips: nebuvimas, apibendrinti miokloniniai ir tonikai-kloniniai paroksizmai. Daugeliu atvejų idiopatinis. Diagnozės pagrindas yra klinikinių duomenų ir EEG rezultatų analizė. Išplėstinė smegenų MR arba CT skenavimas. Generalizuotos epilepsijos gydymas yra monoterapija su prieštraukuliniais preparatais (volproatami, topiramatas, lamotriginas ir kiti.), retais atvejais būtina derėtis.

• Generalizuotos epilepsijos priežastys
• Generalizuotos epilepsijos klinika
• Apibendrintų paroksizmų tipai
• Generalizuotos epilepsijos diagnozė
• Generalizuotos epilepsijos gydymas ir prognozė

Generalizuota epilepsija

Generalizuota epilepsija (GE) — epilepsijos tipas, kur epilepsinis paroksizmas yra kartu su klinikiniais ir elektroencefalografiniais simptomais, kai pirminis difuzinis smegenų audinių dalyvavimas epileptiforminio susijaudinimo procese. Šios epilepsijos formos klinikinio paveikslo pagrindas yra apibendrintas epifurizmas: nebuvimas, miokloniniai ir tonikai-kloniniai paroksizmai. Antriniai apibendrinti epiprippai nepriklauso nuo apibendrintos epilepsijos. Tačiau, nuo XXI a. pradžios atskiri autoriai pradėjo abejoti, ar šis suskirstymas į apibendrintą ir centrinę epilepsiją yra tikslus. Taip, 2005 m. tyrimai buvo paskelbti Rusijos epileptologai, kurie rodo netipiškų nebuvimų židinį pradžią, ir 2006 m. išsamus vadinamasis «pseudoblokuoti paroksizmai».

Nepaisant to,, bye koncepcija «generalizuota epilepsija» plačiai naudojama praktinėje neurologijoje. Priklausomai nuo etiologijos, idiopatiniai ir simptominiai HE yra izoliuojami. Pirmasis yra paveldimas ir užima apie trečdalį visų epilepsijos atvejų, antrasis — antrinis, atsiranda dėl organinių smegenų pažeidimų fone, ir mažiau paplitusios idiopatinės formos.

Generalizuotos epilepsijos priežastys

Idiopatinė generalizuota epilepsija (EGE) jokios kitos priežasties, išskyrus genetinį determinizmą. Jo pagrindinis patogenezinis veiksnys paprastai yra kanalopatija, sukelia neuronų membranos nestabilumą, sukelia difuzinę epileptiforminę veiklą. Tikimybė, kad vaikas serga epilepsija ligos buvimu vienam iš tėvų, neviršija 10%. Apie 3% sudaro IGG monogenines formas (autosominė dominuojanti priekinė epilepsija, gerybiniai naujagimių šeimos konvulsijos ir kt.), kurioje liga nustatoma vieno geno defektu, ir polygenines formas (Pavyzdžiui, jaunatvine mioklonine epilepsija, vaikų absceso epilepsija), sukeltas kelių genų mutacijų.

Simptominio HE atsiradimo etiofaktoriai gali būti pilvo ertmės sutrikimai, neurointoksikacija, infekcinės ligos (encefalitas, meningitas), navikai (smegenų glioma, limfoma, daug metastazavusių smegenų auglių), dismeabolinės būsenos (hipoksija, hipoglikemija, lipidozė, fenilketonurija), karščiavimas, paveldima patologija (Pavyzdžiui, tuberkulinė sklerozė). Atsiranda simptominė generalizuota epilepsija vaikams dėl atidėtos vaisiaus hipoksijos, intrauterinė infekcija, naujagimio gimimo žala, smegenų vystymosi sutrikimai. Tarp simptominės epilepsijos dauguma atvejų pasitaiko židinio formoje, apibendrintas variantas yra gana retas.

Generalizuotos epilepsijos klinika

Idiopatinė generalizuota epilepsija pasireiškia vaikystėje ir paauglystėje (daugiausia iki 21 metų). Prieš tai nėra kitų klinikinių simptomų, išskyrus pirminio apibendrinto pobūdžio epilepsinius paroksizmus. Neurologiniame būste kai kuriais atvejais yra išsibarstę simptomai, labai retas — židinio nuotolis. Kognityvios funkcijos nėra pažeistos; kai kuriais atvejais intelektinės sferos sutrikimai gali būti trumpalaikiai, kuris kartais atspindi studentų veiklą. Naujausi tyrimai parodė silpną intelekto nuosmukį 3-10 kartų% pacientai, turintys IGE, kai kurių švelnų ir asmeninių pokyčių galimybė.

Simptominė generalizuota epilepsija atsiranda bet kokio amžiaus intervalo, atsižvelgiant į pagrindinę ligą, su paveldimos ligomis ir įgimtomis anomalijomis — dažniau ankstyvoje vaikystėje. Apibendrinti epifrazės yra tik jos klinikinės nuotraukos dalis. Priklausomai nuo pagrindinės ligos, yra smegenų ir židininių apraiškų. Intelektualus nuosmukis dažnai vystosi, vaikams — oligofrenija.

Apibendrintų paroksizmų tipai

Tipiškos absentos — trumpalaikio sąmonės paroksizmas, trunkantis iki 30 sekundžių. Klinikiniu požiūriu ataka atrodo kaip išblukęs pacientas, kurio trūksta išvaizdos. Galimas vegetatyvinis komponentas hiperemijos ar veido blizgesio forma, padidėjęs jautrumas. Absansas gali būti kartu su nesąmoningais judesiais: atsikratyti atskirų veido raumenų, lūpų apipjaustymas, riedančios akys ir t. n. Su tokiu variklio komponentu abscesas yra klasifikuojamas kaip sudėtingas, jo nebuvimo metu — klasifikuojama kaip paprasta. Ictal (epipristup laikotarpiu) EEG registruoja apibendrintus piko bangų kompleksus, turintys 3 Hz dažnį. Paprastai sumažėja smailių dažnis nuo atakos pradžios (3-4 Hz) iki galo (2-2,5 Hz). Netipinis absansy turi šiek tiek kitokį EEG modelį: netaisyklingos bangos, kurių dažnis neviršija 2,5 Hz. Nepaisant difuzinių EEG pokyčių, netipinių absentų pirminis apibendrintas pobūdis šiuo metu yra abejotinas.

Generalizuotos tonines-kloninės priepuoliai būdingas visų raumenų grupių tonizuojančios įtampos pasikeitimas (tonizuojanti fazė) ir periodiniai raumenų susitraukimai (kloninė fazė) visiško sąmonės praradimo fone. Per paroksizmą pacientas patenka, pradžioje per 30-40 s. tonizuojanti fazė, tada — kloninė trukmė iki 5 min. Pasibaigus užpuolimui atsiranda nevalingas šlapinimasis, tada visiškai raumenų atsipalaidavimą ir pacientas paprastai užmiega. Kai kuriais atvejais išskiriami kloniniai ar tonizuojantys paroksizmai.

Apibendrinti miokloniniai traukuliai yra difuziniai greitai asinchroniniai raumenų raumenys, atsiranda dėl netyčinio atskirų raumens ryšulių susitraukimo. Galima paveikti ne visus kūno raumenis, bet visada simetriškas. Dažnai tokie gabalai sukelia nevalingus judesius galūnes, pėdos raumens susilpnėjimas veda prie kritimo. Sąmonė paroksizmo laikotarpiu yra nepažeista, kartais pastebima kvailystė. Iktolinė EEG registruoja simetrinius polipakio bangų kompleksus su dažniu nuo 3 iki 6 Hz.

Generalizuotos epilepsijos diagnozė

Diagnostinis pagrindas yra klinikinis ir elektroencefalografinis duomenų vertinimas. Paprastas pagrindinis EEG ritmas būdingas IGE, nors tam tikras sulėtėjimas yra įmanomas. Simptominėmis formomis pagrindinis ritmas gali būti pakeistas priklausomai nuo ligos. Abiem atvejais tarpinio sklaidos metu EEG užregistruojama difuzinė «picwave» veikla, skiriamieji bruožai yra pirminiai apibendrinti, simetrija ir dvišalė sinchronija.

Siekiant pašalinti/nustatyti simptominį epilepsijos pobūdį diagnozėje, naudojamoje CT skenavimui ar smegenų MR. Jie gali būti naudojami ekologinei smegenų pažeidimams vizualizuoti. Jei įtariama pirminė genetinė liga, nurodoma genetinė konsultacija, atliekami genealoginiai tyrimai, DNR diagnostika yra įmanoma. Išskyrus organinę patologiją ir kitų ligų atsiradimą, kur epilepsija yra antrinė, diagnozuojama neurologė idiopatine epilepsija.

Būtina atskirti EG nuo židinio ir antrinio apibendrintų formų, nukrito atakai, somatogeninis alpimas (su sunkiomis aritmijomis, lėtinė plaučių liga), hipoglikeminės būsenos, psichogeniniai paroksizmai (su isterine neuroze, šizofrenija), laikinosios globalios amnezijos epizodai, somnambulizmas.

Generalizuotos epilepsijos gydymas ir prognozė

Antikonvulsantinio gydymo pasirinkimas priklauso nuo epilepsijos tipo. Daugeliu atvejų pirmojo etapo vaistai yra valproatai, topiramatas, lamotriginas, etosuksimidas, levetiracetamas. Paprastai, idiopatiniai generalizuotos epilepsijos variantai gerai reaguoja į gydymą. Apie 75% pacientų monoterapija yra pakankama. Atsparumo atveju vartojamas valproatas ir lamotriginas. Individualios IGE formos (Pavyzdžiui, vaikų absceso epilepsija, IGE su izoliuotais generalizuotais konvulsiniais priepuoliais) draudžiama skirti karbamazepiną, fenobarbitalis, okskarbazepinas, Vigabatrina.

Gydymo pradžioje atliekamas individualus antikonvulsanto pasirinkimas ir jo dozė. Pasibaigus visiškam remisijai (epiforistų trūkumas) atsižvelgiant į vaisto vartojimą, laipsniškas dozavimo sumažinimas atliekamas tik po to, kai jis tęsiasi po trejų metų,, kad per šį laikotarpį nebuvo paroksizmo. Esant simptominei hepatitui kartu su antiepilepsiniais vaistais, jei tai įmanoma, pagrindinės ligos gydymas.

ET prognozė labai priklauso nuo jo formos. Idiopatinė generalizuota epilepsija nėra lydima protinio atsilikimo ir pažinimo sutrikimo, turi palyginti palankią perspektyvą. Vis dėlto dažniausiai pasikartoja mažinant dozę arba visiškai nutraukus antikonvulsinį vaistą. Simptominių AE rezultatai yra glaudžiai susiję su pagrindine liga. Su vystymosi sutrikimais ir negalima veiksmingai gydyti pagrindinės ligos, epiferakai yra atsparūs gydymui. Kitais atvejais (su TBI, encefalitas) generalizuota epilepsija gali veikti kaip smegenų pažeidimo likutinė pasekmė.