Edvardo sindromas

Edvardo sindromas — chromosomų liga, sukelia trisomija 18-ojoje chromosomoje ir lydi daugybę malformacijų. Edvardo sindromui būdingi savotiški fenotipiniai simptomai (dolichokefalinė kaukolė, mikroftalmija, nepakankamas ausų vystymasis, mikroretrogatija ir kt.), kaulų ir raumenų sistemos anomalijos, širdies ir kraujagyslių sistemos, virškinimo, ginekologinė sistema, CNS. Edvardo sindromas gali būti diagnozuotas nėštumo metu (Ultragarsinis patikrinimas, invazinė prenatalinė diagnozė) po vaiko gimimo, remiantis išoriniais požymiais ir citogenetiniais tyrimais. Vaikai su Edvardo sindromu turi simptominį gydymą ir gerą priežiūrą.

• Edvardo sindromo priežastys
• Edvardo sindromo simptomai
• Edvardo sindromo diagnostika
• Edvardo sindromo gydymas
• Edvardo sindromo prognozė ir prevencija

Edvardo sindromas

Edvardo sindromas – kiekybinė chromosomų aberacija, kurioje yra dalinė arba visa 18 autosomų trisomija. Sindromas yra pavadintas pagal genetiką J. Edwards, 1960 m. Išsamiai aprašyta liga. ir išskyrė daugiau nei 130 simptomų, būdingų šiai patologijai. Edvardo sindromas – antra labiausiai paplitusi chromosomų liga po Dauno sindromo; vaikų, sergančių Edvardo sindromu, gimimo dažnis yra 1:5000-7000. Apie tris ketvirtadalius visų pacientų, kuriems buvo Edvardo sindromas – mergaitės; manoma, kad dauguma vyrų vaisiaus nėštumų baigiasi vaisiaus mirtimi ir spontanišku abortu.

Edvardo sindromo priežastys

Edvardo sindromo raida atsiranda dėl chromosomų anomalijų, pasireiškia gametogenezės etape (ovogenezė arba spermatogenezė) arba smulkinantys zygotai ir dėl to padidėja 18-osios poros chromosomų skaičius. B 80-90% atvejai, citogenetiniai Edvardo sindromo variantai yra paprasta trisomija 18, rečiau — mozaikos forma arba nesubalansuotas reguliavimas (perkėlimai).

Pilnos trisomijos priežastis yra chromosomų nekiotinė neiotikozė. Beveik visais atvejais papildoma chromosoma yra motinos kilmės. Šis Edvardo sindromo variantas yra sunkiausias ir nepalankiausias prognozės požiūriu. Mozaikos atsiradimas siejamas su chromosomų nesusijimu ankstyvoje zygotų trupinimo stadijoje. Šiuo atveju ne visos vaisiaus ląstelės turės papildomos chromosomos, bet tik dalis jų. Vertimas – 18-osios chromosomos dalies prijungimas prie kitos poros gali vykti kaip ir gametų brandinimo procese, taip po apvaisinimo. Tuo pačiu metu kūno ląstelės turi dvi homologines 18-osios chromosomas ir jų papildomą dalį, prie kitos chromosomos.

Kaip ir Dauno sindromo atveju, motinos amžius yra svarbiausias rizikos veiksnys, kai vaikas gimsta Edvardo sindromu. Retais atvejais tėvai gali aptikti subalansuotą translokacijos nešiklį.

Edvardo sindromo simptomai

Nėštumo metu yra didelis vanduo, prasta vaisiaus veikla, maža placenta, viena bambos arterija. Vaikas su Edvardo sindromu gimsta mažo gimimo svorio (apie 2170 g) nėštumo metu ir netgi po nėštumo. Kai kuriems vaikams nustatoma gimdymo asfiksija.

Naujagimiams su Edvardo sindromu būdingi fenotipiniai požymiai, nurodant šią chromosomų patologiją. Visų pirma, kaukolės dolichocefalinė forma, kurioje vyrauja išilginis dydis per skersinį, maža kaktos, išsikišusi galvutė, micrognathia, maža burna, mikroftalmija. Vaikai, sergantys Edvardo sindromu, dažnai turi lūpos ir gomurį, epicantas, ptozė, exophthalmos, strabizmas, trumpas kaklas su pertekliumi. Tipiškos ausų deformacijos apima mažus skilvelius, stiebų trūkumas, siauri klausos kanalai, mažai ausies.

Vaikų išvaizdą papildo Edvardo sindromui būdingi skeleto deformacijos atvejai — kerta rankų pirštai, sutrumpintas krūtinkaulis, ribų anomalijos, įgimta klubo dislokacija, klubo pėdos, «kojos pėdos», syndactyly stop ir pr. Daugelis vaikų turi hemangiomų ir odos papilomų.

Edvardo sindrome beveik visose kūno sistemose yra daug rimtų anomalijų. Įgimtos širdies defektai gali būti pateikiami skilvelių ir interatrialinių pertvarų defektų, aortos koarktacija, didelių laivų perkėlimas, vožtuvo displazija, Fallo Notepad, nenormalus plaučių venų drenažas, dextracardia ir kt. Edvardo sindrome galima nustatyti virškinimo trakto vystymosi patologiją: diafragma, bambos ir gerklės išvarža, Meckel’s diverticulum, tracheoesofaginė fistulė, pylorinė stenozė, ileumo ir išangės atresija. Dažniausiai urogenitalinės sistemos anomalijos vaikams, sergantiems Edvardo sindromu, yra pasagos inkstai, hidronefrozė, šlapimo pūslės divertikulas, hypospadias ir kriptorchidizmas (berniukuose), Dviejų ragų gimdos, intrauterinė pertvara ir klitorio hipertrofija (mergaičių).

Centrinės nervų sistemos sutrikimams būdinga mikrocefalija, meningomielocelė, hidrocefalija, anomalijos Arnold-Chiari, arachnoidinės plexus cistos, smegenų ir corpus callosum hipoplazija. Visi išgyvenę vaikai, sergantys Edvardo sindromu, turi protinę negalią  — oligofrenija, esant giliai įsišaknijimui ar idiocijai.

Naujagimiams su Edvardo sindromu sunku čiulpti, rijimas ir kvėpavimas, dėl to, ko jiems reikia zondo galios arba ilgalaikio mechaninio vėdinimo. Vaikai su Edvardo sindromu, kaip taisyklė, pirmaisiais gyvenimo metais mirti dėl sunkių įgimtų apsigimimų ir susijusių komplikacijų (širdies ir kraujagyslių ir kvėpavimo nepakankamumas, pneumonija, žarnyno obstrukcija ir t. d.).

Edvardo sindromo diagnostika

Svarbiausia diagnozės užduotis yra prieš Edatalio sindromo aptikimą vaisiuje, kadangi ši patologija yra medicininė abortų indikacija. Galima įtarti Edvardo sindromo buvimą vaisiaus ultragarsu ir uteroplacentinio kraujo tekėjimo doplerografija dėl netiesioginių požymių (daugybinių vaisiaus anomalijų, bambos arterijos agenezė, maža placenta, daugialypis ir tt.).

Standartinė prenatalinė patikra turi didžiausią diagnostinę vertę, įskaitant kraujo tyrimą serumo žymenims: βHCG ir PAPP 11–13 nėštumo savaičių; βHCG, alfa-fetoproteinas ir laisvas estriolis 20-24 nėštumo savaičių.

Vertinant vaiko su Edvardo sindromu riziką, atsižvelgiama į biocheminius ir ultragarso atrankos duomenis, nėštumo amžius, moters amžius ir kūno svoris. Nėščia, didelės rizikos, siūloma invazinė antenatalinė diagnozė (chorioninė biopsija, amniocentezė, cordocentezė) po to seka vaisiaus karyotipas.

Jei gyvas vaikas gimsta Edvardo sindromu, būtina atlikti išankstinį išsamų tyrimą, siekiama nustatyti sunkias apsigimimus. Naujagimį su Edvardo sindromu turėtų išnagrinėti neonatologas, vaikų kardiologas, vaikų neurologas, vaikų chirurgas, vaikų ortopedas, vaikų urologas ir kt. Svarbiausi diagnostiniai tyrimai, turi atlikti vaikas su Edvardo sindromu pirmosiomis gyvenimo valandomis, echokardiografija, Pilvo organų ultragarsu ir inkstų ultragarsu.

Edvardo sindromo gydymas

Kadangi daugeliu atvejų vystymosi anomalijos yra nesuderinamos su gyvenimu, gydymas Edvardo sindromu yra sumažintas iki simptominio palengvinimo, siekiama išlaikyti fiziologines funkcijas, gyvenimo trukmę ir gerinti jos kokybę. Įgimtos anomalijos chirurginis koregavimas, kaip taisyklė, yra rizikinga ir nepagrįsta.

Kadangi vaikai, sergantys Edvardo sindromu, yra susilpnėję ir dažnai pasireiškia šlapimo takų infekcijomis, vidurinės ausies uždegimas, konjunktyvitas, sinusitas, pneumonija ir kt., jiems reikia gerai organizuotos priežiūros, gera mityba, reguliariai prižiūrėti pediatrą.

Edvardo sindromo prognozė ir prevencija

Visais atvejais Edvardo sindromo prognozė yra labai prasta: Vidutiniškai berniukai gyvena 2-3 mėnesius, mergaitės – 10 mėnesių. Iki 1 metų išgyvena tik 10 metų% serga, iki 10 metų – ne daugiau kaip 1%. Vaikai, turintys mozaikinę Edvardo sindromo formą, turi gana gerą išgyvenimo galimybę.

Teoriškai egzistuoja rizika, kad vaikas turės Edvardo sindromą; yra žinomas, kad tikimybė yra didesnė amžiaus tėvams (vyresnėms nei 45 metų moterims – 0,7%). Norint laiku nustatyti vaisiaus chromosomų patologiją, antenatalinė patikra neturėtų būti ignoruojama, įtraukta į nėštumo programą.