Fakomatozė
Fakomatozė — progresuojančių genetiškai nustatytų patologijų grupė, pasireiškia polimorfiniai simptomai su pirminiu nervų sistemos pažeidimu, odą, regėjimo organas ir kartu atsiranda įvairių vidaus organų navikų. Fakomatozę galima diagnozuoti daugelio specialistų pastangomis ir tik išsamų paciento tyrimą (MRT, CT, Ultragarsas, EKG, EEG, oftalmoskopija ir kt.). Gydymas phomcomatosis simptominis: antikonvulsantas, neurometabolinis, dehidratacija, psichoterapijos, chirurginis. Prognozė priklauso nuo fazomatozės formos ir sunkumo.
Fakomatozė
Atskirus klinikinius fazomatozės variantus XIX a. Pabaigoje aprašė įvairūs autoriai. Pirmą kartą vienoje ligos grupėje sujungti nervų sistemos bendrą pažeidimą, akių ir vidaus organai, lydimas odos pasireiškimų hipo ir hiperpigmentacijos pavidalu, neurofibroma ir angiomos, 1923 m. pasiūlė Olandijos oftalmologas Van der Hoove. Jis pristatė apibrėžimą «fazomatozė». Šiuo metu terminas «fazomatozė» nėra nosologinis vienetas ir negali būti diagnozuotas, tai tik reiškia, kad liga priklauso tam tikrai patologijų grupei. Dažniausios šios grupės nosologijos yra „Recklinghausen“ neurofibromatozė ir gumbų sklerozė. Grupėje yra apie 30 neuroderminių sindromų, įskaitant Louis Baro sindromą, Hippel-Lindau liga, Bonnet Deshobes Blanc sindromas, Sturge-Weberio sindromas, angiomatozė Van-Bogart-Divri, Į hipomelanozę, pigmento nelaikymo sindromas.
Facomatosis priežastys
Phakomatosis — tai yra genetinė liga, ląstelių diferenciacijos ir vystymosi procesų sutrikimai ankstyvajame embriono periode. Pažeidimai daugiausia susiję su ektoderminiu gemalų sluoksniu, kuris sukelia visą nervų audinį, išoriniai odos sluoksniai, odos priedai (nagai, plaukai), tinklainės, burnos gleivinės ir nosies ertmės epitelio. Ląstelės, kuris išliko nuolatinio embrionavimo etape, t. e. tęsė savo vystymąsi, formuoti įgimtas auglių formacijas — hamartomas. Šie įvairių lokalizacijos embrioniniai navikai dažnai lydi bet kokią fazomatozę.
Dėl to, facomatozę daugiausia lemia ektoderminių struktūrų vystymosi nesėkmė, genų patologijos literatūroje, pediatrija ir neurologija dažnai vadinama neuroektodermine displazija. Tačiau ektoderminės displazijos derinys su susilpnėjusia mezo ir endodermine gemalų sluoksnių diferenciacija fazomatozėje nėra retas. Aneurizmai yra mezoderminės displazijos pasireiškimai, angiomos, rabdomyomas, leiomyoma, kaulų audinių defektai (Pavyzdžiui, klubo displazija). Dažniausias klinikinis endoderminės displazijos simptomas yra įvairių virškinamojo trakto dalių polipozė (skrandžio polipai, žarnyno polipai, tiesiosios žarnos polipai).
Plėtojant genetikos ir DNR analizės metodus, kai kurioms ligoms buvo nustatyti genai, aberacijos, kuriose nustatoma ši fazomatozė. Mutacijos dažnai lemia veiksnių sintezės sumažėjimą, blokuoja onkogenezę, kas yra laikoma daugelio naviko augimo priežastimi, daugeliu atvejų apibūdina fazomatozę. Tyrimai parodė, kad fakomatozy turi daugiausia autosominį dominuojantį paveldą, turintį neišsamią penetranciją, dėl šios priežasties liga nepasireiškia kiekvienoje kartoje.
Facomatosis simptomai
Tipiškas fakomatozės bruožas yra kombinuotas polimorfinis odos pažeidimas, nervų sistema ir somatiniai organai. Ir kai kurie klinikiniai sindromai, dažniausiai neurologiniai ir dermatologiniai, yra įgimtos arba pasireiškusios ankstyvoje vaikystėje, ir kiti — daug vėliau. Kai kuriais atvejais fazomatozė derinama su įgimtu imunodeficitu, ankstyvas senėjimas ir. \ t/arba piktybinių navikų atsiradimo rizika.
Nervų sistemos pažeidimų morfologija sumažėja iki gumbų susidarymo medžiagoje ir smegenų membranose, cistos, subependiminiai mazgai, neurofibroma, kalcifikacijos, gliozės vietose, atrofija ar demielinizacija; galvos smegenų maitinančių laivų įgimtų anomalijų buvimas (aneurizma, AVM, angiomos). Klinikiniu požiūriu labiausiai paplitęs konvulinis sindromas, kurie gali turėti skirtingą kelią ir didelį paroksizmų kintamumą.
Ankstyvoje vaikystėje dažnai pažymėtas Vakarų sindromas, vyresni vaikai — Lennox-Gasto sindromas, apibendrinti ir daliniai jutiklių jutikliai, nebuvimas.
Dėl epilepsijos ir galvos smegenų struktūrų pažeidimo fakomatozę dažnai lydi protinis atsilikimas, kalbos sutrikimai, oligofrenija, nenormalus elgesys. Psichikos nepakankamumas skiriasi nuo moroniškumo iki idiocijos, jos sunkumas tiesiogiai siejasi su epifrikų sunkumu ir dažnumu. Dažnai stebimi smegenų nervų sutrikimai (okulomotoriniai sutrikimai, klausos sutrikimas, veido parezė ir kt.), piramidės nepakankamumas (dažniau gemitip), ekstrapiramidiniai simptomai (atetozė, bradykinezija, hiperkinezė, toniniai raumenų simptomai), smegenėlių ataksija, miego sutrikimai (somnambulizmas, nemiga). Elgesio sutrikimai yra įvairūs: nuo ADHD iki autizmo.
Dermatologiniai pokyčiai, pridedama facomatozė, paprastai aptinkama per pirmuosius kelis gyvenimo mėnesius. Jie yra pavieniai arba difuziniai, spalvos ir dydžio, kaip taisyklė, asimetriška. Dažniausios pigmentinės dėmės, hipopigmentacijos vietose, dermatofibromas, neurofibromos, papilomos, Shagreen plokštelės, angiomos.
Kai kuriais atvejais fakomatoz ima endokrininės medžiagos apykaitos sutrikimus (cukrinis diabetas, hipotirozė, nutukę, pavėluotas ar ankstyvas brendimas) augalinės sferos ir trofizmo sutrikimai (trapūs nagai, sausa oda, plaukų slinkimas). Kai kuriuose įgyvendinimo variantuose fazomatozė apima regos organo pažeidimą. Oftalmologinės apraiškos paprastai yra įgimtos ar ankstyvos debiutinės. Tokių atvejų tyrimas gali atskleisti angiomatozę arba tinklainės hamartomas, konjunktyvinė telangiektazija. Galbūt jų nepagrįstas kursas ar pasireiškimas sumažinto regėjimo aštrumo forma.
Susiję somatinių organų fazomatozės pakitimai daugiausia atsiranda dėl jose augančių navikų. Pastarieji paprastai yra gerybinio pobūdžio, tačiau yra linkę pasikartoti ir progresuoti. Dažnai tokios formacijos yra hamartomos. Be to, vaikai, sergantys fakomatoze, yra linkę užsikrėsti infekcinėmis ligomis, kuris, savo ruožtu, sunkina pagrindinės patologijos eigą.
Facomatosis diagnostika
Šiuos sunkumus sukelia platus simptomų kintamumas ir jų pasireiškimas įvairiuose amžiaus perioduose, kuriuos gydytojai turi įveikti, nustatyti ir patikrinti fazomatozę. Diagnostinę paiešką atlieka daugelio specialistų pastangos: neurologas, pediatras, oftalmologas, dermatologas, kardiologas, nefrologas, gastroenterologas, genetika, endokrinologas ir kiti. Jei įtariama fazomatoze, atliekama kraujo ir šlapimo biocheminė analizė, genealoginiai tyrimai ir DNR analizė, platus instrumentinis ir neuropsichologinis tyrimas.
Elektroencefalografija leidžia nustatyti smegenų epiaktivnost pobūdį. Echo EG atskleidžia hidrocefalijos požymius. Naudojant smegenų MRI ir CT, vizualizuojami smegenų audinių morfologiniai pokyčiai, naudojant smegenų angiografiją arba MRA — smegenų kraujagyslių defektai. Oftalmoskopija yra privaloma, leidžia diagnozuoti regėjimo organo pažeidimą net ir jos klinikinio kurso atveju. Širdies tyrimai apima EKG ir širdies ultragarsu, gastroenterologiniai — Pilvo ultragarsas, jei reikia, skrandžio radiografija, mažos ir storosios žarnos tyrimas. Inkstų tyrimas atliekamas ultragarsu, urografija ir CT.
Fakomatozės gydymas
Iki šiol jokia facomatozė neturi specifinio gydymo. Atliekamas simptominis gydymas. Pagal indikacijas taikomas antikonvulsantas (valproatai, levetiracetamas, karbamazepinas, topiramato), dehidratuoti (acetazolamidas), neurometabolinis (B vitaminai, glicinas) gydymas. Dažnai epiphriscups yra atsparūs vykstančiam antikonvulsantiniam gydymui, dėl to būtina pakeisti vaistą arba pereiti prie kombinuotų schemų, įskaitant 2 antikonvulsantus. Esant episyndromui, neurometabolitai, kurių stimuliacinis poveikis yra, yra kontraindikuotini (gamma-aminobutyric, piracetamas, piritinolio).
Remiantis indikacijomis, atliekamas chirurginis gydymas, kurio tikslas yra pašalinti atsiradusią naviką. Intervencijos atliekamos, kai navikas yra piktybinis, klinikinių apraiškų, spartus švietimo augimas, kompresijos sindromo vystymąsi. Jei kalbame apie intracerebrinius navikus, tada neurochirurgai atlieka operaciją. Somatinių organų navikams veikia atitinkami specialistai.
Kartu su farmakoterapija, psichokorekcija atlieka svarbų vaidmenį gydant fazomatozę. Juo siekiama ugdyti vaiko psichinius ir psichinius gebėjimus, individualus esamų nukrypimų koregavimas, mokyti vaiką prieinamu formatu ir jo socialinį prisitaikymą. Priklausomai nuo psichikos sutrikimų tipo ir laipsnio, rekomenduojama paskaityti psichologo klases, vaikų psichoterapija, žaidimo terapija, ABA terapija, neuropsichologinė korekcija. Teikiama tėvų psichologinė konsultacija. Galbūt sudėtinga vaiko psichologinė parama.
Fosomatozės prognozė ir prevencija
Daugiausia fakomatozy yra susijusi su prognozuojamomis nepalankiomis ligomis. Rezultatas priklauso nuo facomatozės tipo, amžiaus, kuriame jis debiutavo, patologijos sunkumas. Infekcinė liga arba sužalojimas gali sustiprinti fazomatozę.
Prognoziškai nepalankūs veiksniai yra: ankstyvas pasireiškimas, sunkus epizindromas, gilios oligofrenijos, piktybinių navikų vystymąsi. Pacientų mirtis atsiranda, kai smegenų patinimas, status epilepticus, vėžio cachexia, sepsis dėl tarpinės infekcijos.
Pagrindinis būdas užkirsti kelią facomatozei yra pašalinti ligonio vaiką. Šiuo tikslu poroms teikiama genetinė konsultacija, planuojant nėštumą. Tikimybė turėti vaiką su phomatomatoze yra priežastis, dėl kurios ribojamas gimdymas.