Goldmano-Favre liga

Goldmano-Favre liga — įgimta progresuojančios vitreoretinės distrofijos forma, kuris vystosi pigmento retinitą, retinochizija, stiklakūnio patologija. Liga pasireiškia regėjimo sutrikimais tamsoje, sumažėjęs regėjimo aštrumas, atsiradimas «skrenda» ar apvalios nepermatomos akys. Diagnozei reikia DNR diagnozės, electroretinography, biomikroskopija, oftalmoskopija, Akies ultragarsas, UŠT, perimetrija, visometrija. Konservatyvi terapija yra pagrįsta angioprotektorių paskyrimu, antitrombocitiniai vaistai ir vazodilatatoriai. Parodyta lazerio tinklainės koaguliacija.

• Goldmano-Favre ligos priežastys
• Pathogenesis
• Simptomai «Goldman-Favre» liga
• Komplikacijos
• Diagnostika
• Goldmano-Favre ligos gydymas
• Prognozė ir prevencija

Goldmano-Favre liga

Goldmano-Favre sindromas (hialoido-tinklainės degeneracija su idiopatiniu retinochiziu) pirmą kartą 1958 m. aprašė Švedijos oftalmologai Goldmanas ir Favre, kurie diagnozavo patologiją keliose skirtingų šeimos narių. Bendras ligos paplitimas nebuvo tirtas. Vitreoretinalinės distrofijos struktūroje sindromas trunka nuo 5 iki 7,5%. Oftalmologijoje liga pasireiškia vienodai dažnai tarp vyrų ir moterų. Vaikui su 25 metų gali pasireikšti hipalidiniai tinklainės degeneraciniai pokyčiai% tikimybė tik numatyta, kad abu tėvai yra patologinio geno nešėjai.

Goldmano-Favre ligos priežastys

Daugumai pacientų, kuriems buvo nustatyta ši patologija, nustatytas geno NR2E3 mutavimas, kuris paveldimas autosominiu recesyviniu būdu. Dažnai neįmanoma nustatyti atsitiktinių atvejų priežasties. Pagrindinis vaidmuo plėtojant ligą yra priskirtas:

• Fiziniai veiksniai. Dėl jonizuojančiosios medžiagos susidaro regėjimo organo anomalijos, ultravioletinių spindulių ir rentgeno spindulių. Dažniausiai tokios ligos yra susijusios su radiologinių diagnostikos metodų naudojimu ankstyvuoju nėštumu.
• Intrauterinės infekcijos. Akies ir jo priedų formavimosi pažeidimus dažnai sukelia raudonukės virusų įtaka, herpes zoster, sifilis, kurie turi galimybę įsiskverbti į hematoflastinę barjerą. Toksoplazmozės vaisiaus infekcija yra susijusi su dideliu organų kalcio išsivystymo pavojumi.
• Vaisiaus hipoksija. Įrodyta, kad deguonies trūkumas ir laisvųjų radikalų išlaisvinimas yra pagrindinis patologijos vystymosi veiksnys.
• Cheminiai veiksniai. Maisto dažymas, insekticidai, toksiški vaistai (citostatika, DNR sintezės inhibitoriai, nikotino rūgštis), alkoholio vartojimas nėštumo metu žymiai padidina sindromo vystymosi riziką.
• Metabolizmo sutrikimai. Nėštumo metu motinos nėštumo metu metabolizmo sutrikimų tikimybė yra hialoido ir tinklainės degeneracijos (diabetas, vitamino B12 trūkumas, hipotirozė).

Pathogenesis

Ligos mechanizmo pagrindas yra genetinė mutacija. NR2E3 genas yra ant 15g23 chromosomos ir yra atsakingas už ligandu priklausančio receptoriaus kodavimą, kuri yra viena svarbiausių transkripcijos veiksnių. Mokslininkai sugebėjo nustatyti apie 20 skirtingų šio geno mutacijų, labiausiai paplitusi – R311Q. Ši genetinė mutacija sukelia normalaus šerdžių ir kūgio santykio sutrikimą, sukelia degeneracinius tinklinės pokyčius. Mokslininkai tiki, koks yra kitų anomalijų atsiradimas (retinochizija, stiklakūnio pažeidimas) «Goldman-Favre» sindromu, susijusiu su mutacija G56R. Hemeralopijos patogenezėje pagrindinis vaidmuo tenka stuburo ir kūgio distrofijai, kuris vėl vystosi pigmento retinito fone.

Simptomai «Goldman-Favre» liga

Klinikinės ligos progresai išsivysto 5-10 metų amžiaus. Pirmieji sindromo požymiai – sumažėjęs regėjimo aštrumas tamsoje, dėl sutrikusio tamsios adaptacijos ir veda į hemeralopia («naktinis aklumas»). Dvipusis akių pažeidimas. Vizualinė disfunkcija sparčiai vystosi. Pacientai skundžiasi, kad atsiranda akyse «skrenda», «aprangos drabužiai», apvalus debesuotumas. Sunkios ligos atveju sudėtinga erdvinė orientacija, kas labiausiai išryškėja, kai juda į kambarį su prasta apšvietimu. Nikotobija vystosi vaikystėje (baimė tamsoje).

Ilgalaikis regos stresas sukelia jausmą «smelis akimis», orbitos konjunktyvo deginimas ir hiperemija. Pacientams sunku skaityti, laiškas, kompiuterio darbas, dėl sumažėjusios centrinės vizijos. Kai patologinis procesas plinta į geltonosios dėmės plotą, pacientai atkreipia dėmesį į išvaizdą «ryškios blyksniai» ir vaizdo iškraipymas prieš akis. Be akių simptomų, pacientai turi dvigubą įgimtą klubo dislokaciją, apatinių galūnių paralyžius, protinis atsilikimas ir kiti psichiniai sutrikimai.

Komplikacijos

Dažniausios patologijos komplikacijos – tinklainės pertraukos ir atsiskyrimas, sukėlė, iš vienos pusės, įgimtą retinoschizės formą, kita vertus – degeneraciniai-distrofiniai pokyčiai. Būdinga sparčiai progresuojanti antrinė katarakta «puodelio formos» patinka, kuri reikalauja ankstyvos chirurginės intervencijos. Su vidinio pamušalo kraujagyslių kraujagyslių pažeidimais atsiranda žala, retesni hiphimas. Pacientams, kuriems yra šis sindromas, yra didesnė uždegiminė ir infekcinė uivelio trakto pažeidimai. Ligos progresavimas veda prie aklumo.

Diagnostika

Diagnozei atlikti būtina atlikti genetinę DNR diagnostiką. Ši technika leidžia nustatyti geno NR2E3 mutaciją. Ypatingo oftalmologinio tyrimo kompleksas apima:

• Visometrija. Regėjimo aštrumas palaipsniui mažėja. Daugeliu atvejų padidėjusi vizualinė disfunkcija sukelia amaurozę, tačiau gydymo metu emmetropija išlieka ilgą laiką.
• Kompiuterinė refraktometrija. Ši technika leidžia nustatyti hipermetropinį klinikinio refrakcijos tipą. Daugeliu atvejų yra vidutinio sunkumo ar didelio laipsnio hyperopia, rečiau – miokinis refrakcijos tipas.
• Perimetrija. Vizualizuojamas vizualinis laukas pagal koncentrinį tipą, žiedo formos scotimai. Su ilgąja patologijos eiga, «vamzdinis» regos lauko deformacija.
• Akies ultragarsas. Su ultragarso pagalba nustatomi degeneraciniai pokyčiai stiklakūnio kūne (suskystinimas, buvimas plaukiojanti migla) su kelių membranų formavimu, pirminiai gijiniai ir virvelės.
• Oftalmoskopija. Nagrinėjant akies dugną, oftalmologas atskleidžia pigmentą ir degeneracinius pokyčius akies vidiniame dugne. Periferinės tinklainės sritys yra pilkos spalvos. Pigmentą nusodina polimorfinių gabalėlių tipas arba «kaulų kūnai». Pigmento indėlių spalva svyruoja nuo šviesiai rudos iki juodos spalvos. Primenama morfologinė distrofijos įvaizdis «sraigės takeliai». Retinochizė yra lokalizuota periferijoje (dažniau žemesnio laikino kvadranto), retai — centrinėse tarnybose.
• Elektroetonografija. Nustatomas α- ir β-bangų nustatymas elektroretinogramoje.
• Akių biomikroskopija. Naudojamas aptikti antrinius junginius ir rageną. Su sudėtingu ligos eigoje atsiskleidė lęšio drumstas.
• Optinė suderinamumo tomografija (UŠT). Jis naudojamas optiniam nepermatomumui. Naudojant techniką, nustatomi pailgi tinklainės indai, rečiau – angiomatinės formacijos. Tinklinės pertvaros lokalizuotos dantų linijoje. Aptikta optinė nervų dalinė dvišalė atrofija.

Diferencinė diagnozė, atliekama su Wernerio sindromu, vagnerio liga. Wernerio sindromo ir Goldmano-Favre ligos klinikinėse situacijose būdinga tinklainės pigmento degeneracija, didelis kataraktos vystymosi tikimybė, autosominis recesyvinis paveldėjimo būdas. Skiriamieji bruožai – mažas eksoftalmas, chorioretinitas, blakstienų ir retų antakių trūkumas. Wagnerio liga perduodama autosominiu dominuojančiu būdu. Pirmosios pasireiškimo pasekmės įvyksta 8-10 metų amžiaus ir iki 30-35 metų amžiaus pasiekia pilną vystymąsi. Regėjimo aštrumas mažėja palaipsniui. Klinikinis refrakcija – trumparegystė.

Goldmano-Favre ligos gydymas

Terapinės taktikos pasirinkimas priklauso nuo akių pažeidimo pobūdžio. Etiotropiniai gydymo būdai nėra sukurti. Reikia skirti simptominę konservatyvią terapiją:

• Angioprotektoriai. Šios grupės vaistai normalizuoja kraujagyslių sienelės pralaidumą, sumažinti edemos sunkumą ir pagerinti medžiagų apykaitos procesus.
• Antiplantacijos vaistai. Narkotikai sulėtino trombocitų agregacijos procesą, turi priešuždegiminį poveikį. Kai ši liga rodo acetilsalicilo rūgšties naudojimą, tiklopidinas arba dipiridamolis.
• Vazodilatorius. Vazodilatoriai gerina deguonies tiekimą audiniuose, kraujo mikrocirkuliacija ir reologinės savybės. Naudojamos ligos gydymui: pentoksifilinas, vinpocetinas, cinnarizinas.
• Vitaminų terapija. Parodytas rutinos tikslas, kuri yra flavonoidų grupės dalis. Kartu su askorbo rūgštimi sumažėja kapiliarų trapumas ir pralaidumas.

Parodyta, kad pacientai atlieka profilaktinę tinklainės krešėjimą lazeriu retinochizės ir plyšimo srityje. Dėl anatominių požymių, akies obuolio vidinės membranos chirurginis gydymas yra sunkus. Galima atlikti sklerų sandarinimą. Su katarakta vystosi būtina ekstrahuoti, po to implantuojant intraokulinį lęšį. Visoms chirurginėms intervencijoms būdingas stiprus eksudacinis poveikis, todėl priešoperaciniai proteolitinių fermentų ir kortikosteroidų inhibitoriai yra būtini.

Prognozė ir prevencija

«Goldman-Favre» ligos prog nozija priklauso nuo klinikinių apraiškų sunkumo ir savybių. Laiku veikiantis simptominis gydymas apsaugo nuo negrįžtamo regėjimo praradimo. Siekiant anksti nustatyti patologiją, atliekama prenatalinė diagnozė, kuris nurodomas tėvų ligos metu, ultragarso rezultatų požymiai. Konkretūs prevencijos metodai nėra sukurti. Neklintinės prevencinės priemonės mažinamos, kad būtų išvengta teratogeninių veiksnių poveikio (jonizuojanti ir ultravioletinė spinduliuotė, narkotikai, chemikalai, alkoholiniai gėrimai).