Horoseremija

Horoseremija – tai yra paveldima choroido distrofija, kuri pasižymi tinklainės pažeidimu, pigmento epitelio ir fotoreceptorių. Klinikinis vaizdas — tai priešpriešinio regėjimo pažeidimas, svetimkūnio pojūtis akyse, galvos skausmas. Ligos progresavimas sukelia amaurozę. Diagnostika, pagrįsta oftalmoskopija, perimetrija, vizometrija, elektroretinografija, tinklainės angiografija. Etiotropinis gydymas nėra išvystytas. Simptominis gydymas sumažinamas iki antihipertenzinių vaistų vartojimo, angioprotektoriai, fermentų preparatai, C grupės vitaminų, Į, A ir PP.

• Chorioremijos priežastys
• Patogenezė
• Chorioidemijos simptomai
• Komplikacijos
• Diagnostika
• Choroidalgia gydymas
• Prognozė ir prevencija

Horoseremija

Horoseremija (tapetokoroidinis distrofija, chorioderma) – retos genetinės patologijos. Šios ligos paplitimas Salo bendruomenėje Šiaurės Suomijoje yra 1:40. Kituose regionuose liga yra daug mažiau paplitusi – 1 atvejis 50 000 žmonių. Tik vyrai serga, kadangi liga yra paveldima X susietu recesyviniu tipu. Moterims, patologinio geno nešėjai, galima nustatyti nedidelius choroido pokyčius. 87% pirmieji ligos požymiai atsiranda ankstyvoje vaikystėje ir tik 13 metų% – paauglystėje. 37 m% Atvejai iki 50-60 metų amžiaus, regėjimo aštrumas mažėja iki šviesos suvokimo.

Chorioremijos priežastys

Ligos etiologija yra susijusi su CHM genų mutacija. Vaikas paveldi defektinį geną iš motinos nešiklio. Liga išsivysto visuose šeimos vyrams ir vyrams. Kadangi moterims yra dvi X chromosomos, juose šiek tiek išreiškiami uvealinio trakto struktūrų pokyčiai. Mutacijų prie genų lygio priežastys nėra visiškai suprantamos. Mokslininkai tiki, kad jų išvaizda prisideda prie neigiamų aplinkos veiksnių poveikio (ultravioletinės spinduliuotės, vaistus nėštumo metu). Tuo pačiu metu, spontaniškos mutacijos yra įprastos.

Patogenezė

Ligos raidos mechanizme genetinė mutacija atlieka pagrindinį vaidmenį. Patologijos paveldėjimo tipas – X susietas recesyvas. Mutaguotas CHM genas apima 15 eksonų chromosomos Xq2l 15 kb regione.2. Mokslininkai sukūrė, kad paprastai paveiktas genas koduoja geraniltransferazės sintezę. Chorioidemijos nešiotojai yra moterys, tik vyrai serga. Be degeneracinių-distrofinių uvealinio trakto pokyčių patologiniame procese dalyvauja fotoreceptorių aparatas. Dažniausiai pasitaikantys pokyčiai yra pėdsakai tinklainės periferinėje dalyje. Tai sukelia išemijos progresavimas.

Pigmento epitelio pažeidimas sukelia pigmentinių granulių kaupimąsi, kuris vėlyvo etapo metu įsiskverbia į viso akies vidinio apvalkalo storį. To pasekmė — epitelio sluoksnio architektonikos pokyčiai. Visiškas regėjimo netekimas išsivysto tik su dviejų ar daugiau tinklainės sluoksnių pralaimėjimu. Pagal kitą patogenetinę teoriją, choroidemijos atsiradimas susijęs su sutrikusi REP1 baltymo ekspresija. Paprastai asmuo turi baltymų REP2, kuris yra suskirstytas į 75% Atitinka REP1. Struktūrinis panašumas leidžia kompensuoti regos sutrikimą. Tačiau, kai pažeidžiama visa šios grupės baltymų ekspresija,.

Chorioidemijos simptomai

Pirmieji ligos simptomai atsiranda berniukuose ankstyvame amžiuje. Pacientai skundžiasi regėjimo sutrikimu naktį. Akyse yra diskomfortas, pasireiškia pojūčiu «smėlis» po vokais. Vizualinis darbas sukelia galvos skausmą, spinduliuoja į antakius, laikini ir priekiniai skilčiai. Iki 40 metų centrinės matymo funkcijos nepasikeičia. Pacientams, sulaukusiems 50-60 metų amžiaus, be progresuojančios regos funkcijos sutrikimo, sumažėja spalvų suvokimo funkcijos. Tunelio vizija ilgą laiką išlieka saugi.

Ligos pobūdis gali labai skirtis tarp atskirų šeimos narių. Kiekvienais metais simptomų sunkumas didėja, dažnai sukelia aklumą. Lengvas regos sutrikimas yra minimalus. Sunkiais atvejais laipsniškas regėjimo aštrumo sumažėjimas sukelia 40–45 metų regėjimo netekimą. Moterų klinikinių apraiškų galima nustatyti tik naudojant instrumentinius diagnostikos metodus. Retais atvejais moterys patenka į regos sutrikimą, kuri reikalauja diferenciacijos su įgyta hemeralija.

Komplikacijos

Po 10-30 metų nuo pirmųjų choroidremijos požymių atsiradimo atsiranda hemeropija. Padidėja patogeniškos mikrofloros sukibimo su vėlesniu bakteriniu arba virusiniu chorioretinitu rizika. Pigmentinių ląstelių kaupimasis trabekulinio tinklo srityje sukelia intraokulinio skysčio nutekėjimą ir padidina akispūdį. Yra didelė tikimybė, kad atsiras akių hipertenzija, rečiau – antrinė glaukoma. Amaurozė atsiranda, kai išsilieja keli akies obuolio vidinio pamušalo sluoksniai.

Diagnostika

Diagnozė, pagrįsta istorija ir genetine analize, konkrečių tyrimo metodų rezultatai. Dėl ligos raidos vaiko nurodykite tokią anamnezinę informaciją, kaip patologijos buvimas motinai. Instrumentinė diagnostika apima:

• Oftalmoskopija. Nagrinėjant fondą, atskleidė pigmentinių granulių grupes, kurios turi formą «metalo refleksas». Pigmento nuosėdos vizualizuojamos visose tinklainės kvadrantose. Choroidinių kapiliarų atrofijos požymiai matomi iki klaidingo įspūdžio apie visišką choroido nebuvimą. Makuliarinė ir peripapilinė zona nepakito.
• Electroretinography. Nustatomas laipsniškas perėjimas nuo normalios elektroretinogramos į netaisyklingą. Studijuojant tamsų prisitaikymą, padidėja strypo riba. Galutiniuose etapuose ERG nėra užregistruotas. Taikomi bendri ir vietiniai procedūros variantai.
• Vizometrija. Dienos šviesoje regėjimo aštrumas išlieka ilgas. Atliekant tyrimus tamsioje patalpoje nustatomas ryškus regėjimo sutrikimas. Vizualinė funkcija dažnai sumažinama tik senatvėje.
• Perimetrija. Yra koncentrinis regėjimo laukų susiaurėjimas arba diskretiškas, židiniai ir žiediniai pažeidimai. Periferinė suvokimo funkcija žymiai pablogėja, nes nepakeičiama centrinė savybė jauname amžiuje. Po 50-60 metų net centrinės vizijos salos palaipsniui išnyksta.
• Tinklainės fluorescencinė angiografija. Pradiniame etape didelio ir vidutinio skersmens indų keitimo nėra. Progresuojant ligai, atsiranda jų skleroziniai pokyčiai, dėl to atsiranda baltai geltonos spalvos ir selektyvių dažymo židinių atsiradimas. Terminalo stadijose kapiliarinis tinklas nėra vizualizuojamas. Skleros fone matomi tik vienas didelis laivas.

Diferencinė diagnozė atliekama periferinę distrofiją pagal tipą «akmenimis grįstas šaligatvis», atrofijos giratas, X susietas retinitas pigmentozė, žiedinės degeneracijos ir tinklainės degeneracija. Retinito pigmentozės skiriamasis požymis – nuostoliai ne tik periferiniai, bet ir centrinė vizija. Dinstrofinių sutrikimų priežastis yra ornitino kaupimasis kraujyje. Patologinio geno nešėjų pagrindo pokyčius atspindi pigmentinių ląstelių persiskirstymas retikuliniu modeliu.

Choroidalgia gydymas

Etiotropinis choroidinės endijos gydymas nėra išvystytas. Oksfordo universiteto mokslininkas Robertas McLarenas ir jo kolegos stengiasi įvesti genų terapiją. Technikos esmė yra pagrįsta REP1 baltymo kopijos įvedimu, siekiant išvengti tolesnio fotoreceptorių mirties. Simptominis gydymas apima:

• Antihipertenziniai vaistai. Paskiriamas padidėjęs akispūdis (IOT) siekiant paskatinti vandens skysčio nutekėjimą ir užkirsti kelią antrinei glaukomai.
• Angioprotektoriai. Narkotikai pagerina medžiagų apykaitos procesus, normalizuoti kraujagyslių pralaidumą. Kalcio dobesilatas turi angioprotekcinį poveikį, etamzilat.
• Reparantai. Naudojamas polipeptidinių frakcijų kompleksas, kurie turi specifinį audinių poveikį ir prisideda prie tinklainės regeneracijos. Farmakologinis vartojimo būdas – parabulbar.
• Fermentų preparatai. Atliekamos citochromo C injekcijos į raumenis. Vaistas pagerina audinių kvėpavimą ir skatina oksidacinius procesus.
• Vitaminų terapija. Rodomas B grupės vitaminų vartojimas per burną, Su, PP ir A. Papildomai naudojamas taurinas, kuris skatina regeneracinius procesus ir mažina IOP.

Prognozė ir prevencija

Ligos rezultatas priklauso nuo klinikinių simptomų sunkumo ir sutrikimų progresavimo greičio. Regėjimo aštrumas ilgą laiką nepasikeičia, tačiau iki 50 metų amžiaus vis didėja regėjimo sutrikimų apraiškos, kurioms būdingas spalvų suvokimo pažeidimas. Specifinių prevencinių priemonių nėra. Svarbus yra genetinis patologijos patikrinimas ir pagalbinių reprodukcinių technologijų naudojimas planuojant nėštumą asmenims, turintiems sunkią šeimos istoriją. Pacientams, sergantiems choroidiniu silpnumu, reikia kreiptis į oftalmologą.