Įgimta antinksčių hiperplazija
Įgimta antinksčių hiperplazija – antinksčių padidėjimas dėl steroidogenezės fermentų defekto kortikos zonoje, todėl kompensuojamas kūno augimas, siekiant pašalinti hormoninį trūkumą. Atskleisti hiperandrogenizmo požymius abiejų lyčių vaikams, kur genitalijos vystosi netinkamai. Taip pat būdingas vandens ir druskų metabolizmo pažeidimas ir kraujo spaudimo reguliavimas, linkusio jį sumažinti. Įgimta antinksčių hiperplazija diagnozuota remiantis laboratorinių tyrimų duomenimis. Atliekama hormonų pakaitinė terapija ir išorinių lytinių organų chirurginė korekcija.
- Įgimtos antinksčių hiperplazijos priežastys
- Įgimtos antinksčių hiperplazijos simptomai
- Įgimtos antinksčių hiperplazijos diagnozė
- Gydymas ir prognozė
Įgimta antinksčių hiperplazija
Įgimta antinksčių hiperplazija yra visa ligų grupė iš panašios klinikos, tačiau pagrindinės genetinės mutacijos gali būti skirtingos. Anksčiau nosologiją pavadino adrenogenitaliniu sindromu. Klinikiniu požiūriu reikšmingų formų atsiradimo dažnumas yra maždaug 1 atvejis 12 tūkst. Naujagimių. Apie 0,01% Sergamumo struktūra priklauso nuo ištrintų formų, pasirodė paauglystėje, dažnai kliniškai nereikšmingi. Įgimta antinksčių hiperplazija yra neatidėliotinas pediatrijos klausimas, nes antinksčių gaminami hormonai turi daug tikslinių organų, tai reiškia, jų trūkumas organizme pasireiškia plačiu mastu. Hormono trūkumas turi įtakos vaiko augimui ir vystymuisi, sukelia rimtų pasekmių.
Įgimtos antinksčių hiperplazijos priežastys
Ši liga vystosi dėl genetinių defektų, esančių steroidogenezės vienete antinksčių. Žala gali paveikti vieną ar daugiau fermentų, kurie dalyvauja hormonų sintezėje, gaminamas antinksčių žievėje. Smegenų sluoksnis, kaip taisyklė, neveikia. Genų mutacijų priežastys, atsakingas už dalyvių sintezę steroidogenezę ir jų tinkamą veikimą, lieka nežinoma. Šiuo metu įrodytas autosominis recesinis paveldimo mechanizmas, tai yra būtina įgimtai įgimtai antinksčių hiperplazijos pasireiškimui, kad abu tėvai turi trūkumų turinčio geno.
Ligos patogenezė yra sumažinta iki gliukokortikoidų sintezės pažeidimo, mineralinis kortikosteroidas ir kiti hormonai, gaminamos antinksčių. Kaip pasekmė, padidina adrenokortikotropinio hormono koncentraciją (AKTH), nes jis yra pirmiau minėtų hormonų pirmtakas ir skatina jų aktyvesnį susidarymą. AKTH poveikis tiksliniam organui yra antinksčių žievės zonos padidėjimas, t. y. hiperplazija. Nepaisant didesnio dydžio, antinksčių hormonų koncentracija nepadidėja, nes yra jų sintezės grandinės pažeidimas. Tokiu būdu, įgimta antinksčių hiperplazija klinikoje pasireiškia hormono trūkumo simptomais, kai jų pirmtakų hormonas yra per didelis – AKTH.
Įgimtos antinksčių hiperplazijos klasifikacija
Patogeninė klasifikacija pagrįsta tam tikru fermentu, kurio sintezė yra sutrikusi dėl genetinės mutacijos. Pagal šią klasifikaciją, paskirstyti daugiau nei dvylika ligos formų, tarp kurių dažniausiai pasireiškia fermento 21-hidroksilazės trūkumas. Yra įgimta antinksčių hiperplazija, kurios priežastys yra 17-hidroksilazės trūkumas, 11-hidroksilazė, 17,20 lyase, 22,22 desmolase, 18-hidroksilazė, taip pat kai kurias kitas formas, sukeltas įvairių fermentų nesėkmės, dalyvauja steroidogenezės procese.
Klinikinė klasifikacija yra mažiau sudėtinga struktūra. Išskiriamos trijų įgimtų antinksčių hiperplazijos formos: paprasta (virilna), praranda, ne klasikinis (ištrintas, vėlai). Paprastos ligos forma yra kartu pažeista abiejų lyčių vaikų pirminių lytinių požymių raida – mergaičių hiperandrogenizmas, ir makrogenitomija berniukuose. Tie patys simptomai būdingi praradimo formai, Jau naujagimio laikotarpiu yra galimos ūminio antinksčių nepakankamumo priepuoliai (antinksčių krizės). Neoklasikinė įgimta antinksčių hiperplazija atrodo vėluojama, dažniausiai – brendimo metu. Dėl vėlyvo pradžios ši forma anksčiau buvo laikoma įsigyta, tačiau šiuo metu tai įrodyta, kad jis yra pagrįstas genetiniu defektu.
Įgimtos antinksčių hiperplazijos simptomai
Liga (išskyrus vėlesnę formą) pasireiškė nuo gimimo, nors pirmieji požymiai gali būti pastebėti dar pernelyg, ultragarsinio patikrinimo metu. Po gimimo pediatras gali nedelsdamas diagnozuoti nenormalų išorinių lytinių organų vystymąsi mergaičių. Paprastai, mes kalbame apie padidintą klitorį, bet kartais gali susidaryti ir visiškai suformuotas varpelis, taip pat nepakankamai išsivysčiusi arba visiškas makšties ir gimdos nebuvimas. Kalbant apie berniukus, tada jie padidino išorinių lytinių organų vystymąsi ir padidino jų dydį. Kartais su įgimta antinksčių hiperplazija abiejų lyčių vaikams stebimas odos hiperpigmentacija. Taip yra dėl pernelyg didelės melanino sintezės, kuri pirmtakas taip pat yra ACTH.
Be seksualinės plėtros pažeidimo, pastebimi gliukokortikoidų ar mineralokortikoidų trūkumo simptomai arba abiejų hormonų grupių (priklausomai nuo genetinio defekto lygio). Apibūdina žemas kraujospūdis su širdies plakimu, blyškis ar marmurinė oda. Tuo pačiu metu, tokie kūdikiai atrodo fiziškai labiau pažengę nei sveiki naujagimiai, skiriasi dideliais dydžiais, padidėjęs raumenų ir skeleto vystymas, mažos spyruoklės. Įgimta antinksčių hiperplazija vėliau gali pasireikšti priešlaikine brendima, kai ankstyvos plaukų augimas, kurios pacientams visada prieš pradedant antrines lytines charakteristikas.
Ūminis antinksčių nepakankamumas gali atsirasti dėl bet kokios ligos formos, tačiau prarastos formos atveju tai yra pakankamai anksti, apie antrąją gyvenimo savaitę. Komplikacijai būdingas kritinis kraujo spaudimo sumažėjimas, tachikardija, regurgitacija ar vėmimas. Yra viduriavimas ir progresyvus svorio mažėjimas. Antinksčių krizė intensyviosios terapijos skyriuje reikia nedelsiant gydyti, nes ši įgimtos antinksčių hiperplazijos komplikacija dažnai sukelia mirtį. Po stresinių situacijų ligos simptomai taip pat gali pablogėti, Pavyzdžiui, paauglystėje.
Įgimtos antinksčių hiperplazijos diagnozė
Pirminė diagnozė atliekama nėščių moterų ultragarsu. Kartais per pirmąjį ar (dažniau) Antrasis akušerinis ultragarsas leidžia pamatyti nenormalų genitalijų vystymąsi. Jei įtariate įgimtą antinksčių hiperplaziją, galima atlikti papildomus laboratorinius tyrimus, leidžianti nustatyti hormonų lygį ir įvairių antinksčių steroidų fermentų koncentraciją. Ankstyvi diagnozė leidžia specialistams nustatyti būsimą nėštumo taktiką, taip pat pradėti gydymo veiklą prieš gimdymą.
Šiuo metu vyksta naujagimių masinė atranka dėl kai kurių paveldimų patologijų, įskaitant įgimtą antinksčių hiperplaziją. Po gimdymo, liga diagnozuojama dėl nenormalių išorinių lytinių organų vystymosi, tačiau galima patvirtinti diagnozę ir nustatyti konkrečią šios būklės formą tik remiantis laboratorinės diagnostikos rezultatais. Aukso standartas yra ACTH zondas, leidžianti patikimai nustatyti didelę koncentraciją. Be to, Šis testas yra būtinas, pašalinti antinksčių hormonų antrinį deficitas.
Papildomi tyrimai atskleidžia hiperkalemiją ir hiponatremiją, metabolinė acidozė ir gliukozės koncentracijos kraujyje sumažėjimas. Kraujagyslių antinksčių kiekis kraujyje taip pat nustatomas su šlapimu. Kaulų amžiaus nustatymas, kurių pacientai labai pagreitino. Ratlankio zonos serija leidžia ją įdiegti. Be to, genetinė diagnozė, tačiau šis metodas yra brangus, ir jo naudojimas yra pateisinamas tik nustatytos šeimos istorijos atveju, tai yra įgimtos antinksčių hiperplazijos atvejai paciento tėvų šeimose.
Gydymas ir prognozė
Vyksta hormonų pakaitinė terapija. Pašalina gliukokortikoidų kiekį, mineralinis kortikosteroidas. Hormonų paskyrimas taip pat įmanomas prieš įgimtą įgimtą antinksčių hiperplaziją. Šiuo atveju mergaičių pašalina hiperandrogenizmą, todėl genitalijos yra formuojamos teisingai. Tačiau šiuo metu vyksta diskusija apie gimdos hormonų terapiją. Jo pagrindinės komplikacijos motinai – patinimas, arterinės hipertenzijos ir svorio padidėjimas. Šiuo metu tiriamas nuotolinis poveikis vaisiui. Be hormonų terapijos, atliekama chirurginė genitalijų korekcija. Operaciją galima atlikti kuo anksčiau, Tačiau jos terminas būtinai derinamas su tėvais.
Ligos prognozė yra abejotina. Laiku diagnozuojama ir gydoma gali žymiai ištaisyti hormoninius sutrikimus ir užkirsti kelią jų tolesniam vystymuisi. Tačiau būtina nuolat stebėti hormonų koncentraciją, nes bet koks išorinis ar vidinis streso veiksnys sukelia vaistų virškinamumo pasikeitimą. To rezultatas gali būti ūminis antinksčių nepakankamumas, dažnai mirtinai dėl greito komplikacijų. Apskritai galite pasakyti, kad įgimta antinksčių hiperplazija yra kontroliuojama, bet liga kelia rimtą pavojų visą gyvenimą. Prevencija susijusi su tėvų genetine konsultacija, turinti šią patologiją anamnezėje.