Įgimtas hipotiroidizmas

Įgimtas hipotiroidizmas – sudėtingos klinikinės ir laboratorinės apraiškos, pasireiškiantis vaikas nuo gimimo, skydliaukės hormono nepakankamumas arba tropinių organų nejautrumas jiems. Simptomai yra psichofizinės raidos atsilikimas, myxedema, odos ir jos priedų trofiniai sutrikimai, širdies priespauda, bazinio metabolizmo sumažėjimas. Diagnozė yra pagrįsta būdinga klinika, rentgeno duomenys, Skydliaukės ultragarsas, EKG, laboratoriniai tyrimai, įskaitant skydliaukės stimuliuojančio hormono ir tiroksino matavimus kraujo plazmoje. Gydymas apima visą gyvenimą trunkantį pakaitinį gydymą su dirbtiniais skydliaukės hormonų analogais.

• Įgimtos hipotireozės priežastys
• Įgimtos hipotirozės klasifikavimas
• Įgimto hipotiroidizmo simptomai
• Įgimtos hipotirozės diagnozė
• Įgimto hipotirozės gydymas

Įgimtas hipotiroidizmas

Įgimtas hipotiroidizmas – tai polietiologinė liga, pasižymi skydliaukės nepakankamumo klinikinėmis apraiškomis. Ar dažniausia endokrininė patologija pediatrijoje. Dažniausiai liga pasireiškia pasireiškiant pokyčiams ties skydliaukės liauka, rečiau — hipotalaminės-hipofizės sistemos patologijos ar tropinių organų receptorių aparato defektų struktūros rezultatas. 90 m% atvejai yra atsitiktiniai. Sergamumas – 1:3,7-4 tūkst. Naujagimiai Europoje ir JAV, Japonijoje – 1:6-7 tūkst. Moteriška lytis serga 2-2,5 kartus dažniau nei vyrai. Pirmieji atrankos hipotirozės patikrinimo tyrimai buvo atlikti 1973 m. kanadiečiai j. Dussault, Su. Laberge. Šiuo metu naujagimių atranka atliekama siekiant kuo greičiau diagnozuoti ir prireikus — laiku apdoroti.

Įgimtos hipotireozės priežastys

B 80-90% atvejų atsirado pirminė įgimta hipotirozės forma. Priežastys – skydliaukės veiklos vystymosi sutrikimai, dažniausiai – dystopija retrosterninėje arba pogulingo erdvėje, rečiau – hipoplazija, atyreozė. Rizikos veiksniai gali būti autoimuninės ir infekcinės motinos ligos, toksiškas narkotikų poveikis, chemikalai, spinduliuotė, jodo trūkumas nėštumo metu. Apie 2% liaukos defektų atvejai – paveldimos formos. Jų pagrindinė priežastis – mutacijos TITF1 genuose, TITF2, FOXE1, PAX8. Paprastai, genetinės sąlygotos formos lydės kitų vystymosi sutrikimų: įgimtų širdies defektų, «skruzdžių gomurys» ir t. n.

Nuo 5 iki 10% vaikus su įgimtu hipotireozė sutrinka sintezė, pačios skydliaukės hormonų sekrecijos ar sąveikos. Perdavimas, kaip taisyklė, vyksta dėl autosominio recesyvinio tipo. Dažniausios galimybės – defektai organizuojant jodo ir skydliaukės hormonus (dažnis – 1:40000), pendred sindromas (1:50000). Kitos formos yra labai reti.

Apie 5% visi įgimtos hipotirozės atvejai – centrinis (antrinis ar tretinis) formos. Dažniausiai pasitaikantis variantas – kartu su adenohypophysis hormono trūkumu, įskaitant TSH. Atskirtas trūkumas yra retas atvejis. Priežastys, susijusios su hipotalaminio-hipofizio sistemos pažeidimu – smegenų vystymosi sutrikimai, cistos, piktybiniai ir gerybiniai navikai, naujagimių gimdymo trauma, gimimo asfiksija, retai – hipofizio aplazija.

Klinikinių hipotyroidizmo simptomų atsiradimo priežastis gali būti nenormalus tikslinių organų receptorių struktūra, sukelia genų mutacijos. Nepakankamo kiekio hormonų sąveika su tropinių audinių receptoriais sukelia vadinamojo «atsparumo sindromas». Paprastai, tai yra paveldima patologija, autosominis dominuojantis. Su juo TSH lygis kraujo plazmoje yra normalus, T3 ir T4 – per normą arba vidutiniškai padidėjo.

Įgimtos hipotirozės klasifikavimas

Įgimta hipotireozė turi kelias klasifikacijas, lokalizacija pagrįsti sutrikimai, simptomų sunkumas ir tiroksino lygis, kompensacija už gydymą ir ligos trukmę. Atsižvelgiant į ligos kilmę, išskiriamos tokios hipotirozės formos:

1. Pagrindinis, ar thyrogenic. Patologiniai pokyčiai atsiranda tiesiai į skydliaukės audinius.
2. Antrinis. Plėtoti adenohipofizės sutrikimus, kuriame yra skydliaukės stimuliuojančio hormono sintezės trūkumas (TSH).
3. Tretinis. Skydliaukės nepakankamumas, kurį sukelia vieno iš hipotalamino hormonų trūkumas – Tyroliberinas. Kartu su antrine forma kalbama apie centrinę hipotirozę.
4. Periferinė. Hormonų poveikio trūkumas dėl defekto arba receptorių trūkumo tropikų audiniuose arba sutrikusio tiroksino konversijai (T4) triiodothyroninas (T3).

Atsižvelgiant į klinikinių simptomų ir T4 koncentracijos plazmoje sunkumą, hipotyroidizmas gali būti latentinis, akivaizdus ir sudėtingas. Atviras, ar subklinikinis hipotirozė pasižymi normalaus T4 koncentracija padidėjusio TSH fone. Klinikinių apraiškų nėra, jie nėra specifiniai ir subtilūs. Kai manifesto forma, esant dideliam TSH koncentracijos T4 koncentracijai, šiek tiek sumažėja. Klinikinė hipotirozės klinikinė figūra vystosi. Sudėtingas hipotiroidizmas atsiranda dėl aukšto TSH lygio, aštrus T4 trūkumas. Be sunkaus hipotireozės, yra kitų organų ir sistemų sutrikimų: širdies nepakankamumas, polieserositas, Kretinizmas, koma, retai – hipofizio adenoma.

Priklausomai nuo gydymo veiksmingumo, įgimtas hipotirozė yra izoliuota:

• kompensuojamas — atsižvelgiant į hipotirozės reiškinių gydymo fono išnykimą, TSH koncentracija, T3, T4 kraujo plazmoje – per normalias ribas;
• dekompensuota — net esant tinkamam gydymui yra klinikinių ir laboratorinių hipotiroidizmo pasireiškimų.

Įgimtos hipotireozės trukmė padalinta į:

• trumpalaikis — liga vystosi dėl motinos antikūnų prieš vaiko TSH ekspoziciją. Trukmė – nuo 7 dienų iki 1 mėnesio.
• nuolatinis — reikalinga visą gyvenimą trunkanti pakaitinė terapija.

Įgimto hipotiroidizmo simptomai

Priklausomai nuo sutrikimo formos ir sunkumo, pirmieji įgimtos hipotirozės požymiai gali pasireikšti skirtingais amžiumi. Pirmosios 7 vaiko gyvenimo dienos atsiranda aštri hipoplazija ar liaukos aplazija. Dystopija ar silpna hipoplazija gali sukelti klinikinius simptomus tarp 2 ir 6 metų amžiaus.

Pirminiai simptomai, įgimtas hipotirozė: vaiko svoris, kai gimsta daugiau nei 4 kg; nebrandumas visiškai ar atidėtas (daugiau nei 40 savaičių) nėštumo; uždelstas meconial masės išleidimas; ilgai trunkanti naujagimių gelta; dispepsiniai simptomai; lėtas kūno svorio padidėjimas; apatija; makroglosija; meteorizmas ir vidurių užkietėjimas; raumenų silpnumas; hyporeflexia; cianozė ir apnėja epizodai pašaro metu. Vaiko oda yra šalta, galūnių ir lytinių organų patinimas. Dažnai pastebimi padidėję fontaneliai, kaulo kaulų siūlių nesuvartojimas, klubo displazija. Žindymas gali sumažinti hipotirozės klinikinių požymių sunkumą.

Pirminis įgimtas hipotireozė vystosi etapais. Tariama klinika stebima 3-6 mėnesių amžiaus. Atsiranda miksedema. Odos sutankinimas, gelsvai pilka, sausas. Prakaitavimas žymiai sumažėja. Nailų plokštelių ir plaukų atrofija vystosi. Kūdikio balsas yra mažas, tylus ir grubus. Psichomotoriniame ir fiziniame vystyme atsilieka, dantys išsiveržti ir pasikeičia vėluojant. Toliau tobulinant, atsiranda protinis atsilikimas. Tai pasireiškia žodžio trūkumu ir intelekto mažėjimu, kuri yra linkusi progresuoti iki oligofrenijos.

Centrinė įgimta hipotirozė turi neaiškią klinikinę įvaizdį. Dažnai kartu su veido kaukolės anomalijomis («skilties lūpos», «skruzdžių gomurys») ir kitų hipofizio hormonų nepakankamumas (somatotropinis, liuteinizuojantis ir folikulus stimuliuojantis) su būdingais simptomais.

Įgimtos hipotirozės diagnozė

Įgimtos hipotirozės diagnostika apima anamnezinių duomenų rinkimą, objektyvus vaikų gydytojo ar neonatologo patikrinimas, instrumentiniai tyrimai, bendrieji ir specifiniai laboratoriniai tyrimai. Istorija gali atskleisti pasireiškiančius veiksnius – apsunkintas paveldimumas, motinos ligos nėštumo metu, valgymo sutrikimas, akušerinė nauda gimdymo metu ir kt. Vaiko fizinio tyrimo metu nustatytas širdies ritmo sumažėjimas, AD, vidutinė hipotermija, hyporeflexia, vystymosi atsilikimas.

Dėl galūnių rentgenogramos nustato osifikacijos branduolių susidarymo sekos vėlavimą ir pažeidimą, jų asimetrija ir konkretus ženklas – epifizinis disgenezė. EKG – sinusinė bradikardija, dantų amplitudės sumažinimas, QRS pratęsimas. Skydliaukės ultragarsas gali aptikti dystopiją, hipoplazija ar šio organo nebuvimas.

Jabas – normoschrominė anemija. Biocheminio kraujo tyrimas rodo, kad padidėja lipoproteinų ir cholesterolio kiekis. Įtarus centrinį hipotiroidizmą, atliekamas hipoglikemijos CT ir MRT. Konkretūs laboratoriniai tyrimai – T4 ir TSH lygio kraujo plazmoje matavimas. Šie testai yra naudojami kaip naujagimio atranka. Priklausomai nuo hipotirozės formos, šių hormonų koncentracija kraujyje gali būti padidinta arba sumažinta. Retai naudojami molekuliniai genetiniai tyrimai genų mutacijų nustatymui.

Įgimto hipotirozės gydymas

Įgimtos hipotireozės gydymas prasideda iškart po diagnozės ir tęsiasi visą gyvenimą. Narkotikų pasirinkimas – L-tiroksinas. Šis įrankis yra sintetinis skydliaukės hormonų analogas ir yra naudojamas kaip pakaitinė terapija. Dozavimas koreguojamas atskirai. Jei reikia, vaistą galima sumaišyti su motinos pienu. Gydymo veiksmingumas nustatomas pagal TSH ir T4 kiekį kraujyje, hipotirozės simptomų išnykimas. Jei reikia, yra numatyti papildomi multivitamininiai kompleksai, simptominiai vaistai.

Įgimtos hipotiroidizmo prognozė priklauso nuo gydymo adekvatumo ir savalaikiškumo. Su ankstyvu diagnozavimu ir ankstyvuoju gydymu, TSH ir T4 lygio normalizavimas – psichofizinės raidos prognozė palanki. Jei gydymo nebuvimas per pirmuosius 3-6 gyvenimo mėnesius, prognozė yra abejotina, net jeigu yra tinkama tolesnė terapinė taktika. Su adekvati narkotikų parinkimo doze psichofizinės plėtros greitis pasiekia fiziologinę normą, Tačiau liekamasis žvalgybos lieka. Prevencija yra vaisiaus apsauga nuo gimdos, planuojant nėštumą, racionali dieta ir tinkamas jodo suvartojimas vaikus.