Klippel-Feil sindromas
Klippel-Feil sindromas — genetiškai nustatoma gimdos kaklelio stuburo struktūros anomalija, įskaitant stuburo slankstelių skaičiaus mažinimą ir susiliejimą. Kliniškai pasireiškia vizualiai nustatytu kaklo sutrumpinimu, maža plaukų linijos vieta galvos gale, galvos judėjimo apribojimas. Kaip taisyklė, Klippel-Feil sindromas derinamas su kitomis įgimtomis skeleto ir somatinių organų anomalijomis. Diagnozėje dalyvauja įvairūs siauri specialistai, atliekama radiografija, Stuburo CT ir MRI, genetinė analizė, išplėstas vidaus organų tyrimas (širdis, inkstai, plaučius, smegenys). Konservatyvus gydymas atliekamas masažu, Pratimų terapija ir fizioterapija. Galbūt chirurginis gydymas — gimdos kaklelio operacija.
- Klippel-Feil sindromo priežastys
- Klippel-Feil sindromo simptomai
- Klippel-Feil sindromo diagnozė
- Klippel-Feil sindromo gydymas ir prognozė
Klippel-Feil sindromas
Klippel-Feil sindromas — įgimtas, genetiškai nustatoma gimdos kaklelio stuburo patologija, blokavimas (sinostozė) ir sumažinti slankstelių skaičių. Dažniausias ir nuolatinis sindromo simptomas yra ryškus kaklo sutrumpinimas, dėl to medicinos praktikoje jis taip pat vadinamas trumpo kaklo sindromu. Daugeliu atvejų kartu su kitais raumenų ir kaulų sistemos sutrikimais (kreivas, skoliozė, Sprengel liga, viršutinės galūnės hipoplazija, sindaktiškai) ir įgimtų vidaus organų anomalijų (inkstai, širdies ir kraujagyslių sistema, plaučius). Klippel-Feil sindromas yra reta liga. Įvykio dažnis — apie 1 atvejis už 120 tūkst. naujagimiams. Pirmą kartą sindromas buvo aprašytas 1812 m. Prancūzijoje neurologas Klippel ir radiologas Feil, kurių vardai sudarė jo vardo pagrindą.
Šiuolaikinė klinikinė neurologija Klippel-Feil sindromą klasifikuoja į 3 tipus. Pirmasis tipas — KFS1 — būdingas mažesnis gimdos kaklelio slankstelių skaičius. Paprastai gimdos kaklelio regione žmogus turi 7 slankstelius, su KFS1, paprastai 4-5. Antrasis tipas — KFS2 — visų stuburo slankstelių sintezė, jų sąveika su pakaušio kaulais ir viršutiniais krūtinės slanksteliais. Trečiasis tipas — KFS3 — Tai yra pirmojo arba antrojo slankstelių susiliejimo apatinėse krūtinės ir juosmens srityse derinys. Dažnai gimdos kaklelio regione yra papildomų šonkaulių ir spina bifida — stuburo šlaunikauliai.
Klippel-Feil sindromo priežastys
Klippel-Feil sindromas reiškia genetiškai nustatytą patologiją. Kartais atsitiktiniai sindromo atvejai. Anomalija atsiranda gimdoje, embriono laikotarpiu dėl hipoglikemijos ir aplazijos, gimdos kaklelio segmentų atskyrimo sutrikimai, atsilieka sintezė stuburo žymių slankstelių procese. Genetinės aberacijos yra nevienalytės. Su KFS1 jie veikia q22 lokusą.1 8 chromosoma, su KFS2 yra q22 lokuse.1 5 chromosoma, su KFS3 — q13 lokusuose.12-oji chromosoma. Labiausiai tiriamas GDF6 genas, atsakingas už KFS1 atsiradimą. Šio geno mutacijos sukelia baltymų sintezės sutrikimą, dalyvauja formuojant kaulų jungtį, atskiriant atskirus kaulus. Priklausomai nuo tipo, Klippel-Feil sindromas turi skirtingą paveldėjimo mechanizmą: KFS1 ir KFS3 yra autosominis, už KFS2 — autosominis recesyvas.
Klippel-Feil sindromo simptomai
Pagrindinė klinikinė triada, apibūdinantis Klippel-Feil sindromą, kaklo sutrumpinimo veiksmai, nukreipti plaukų liniją žemyn kaklo gale, stuburo judesio pažeidimas gimdos kaklelio stubure. Kaklo sutrumpinimo sunkumas gali skirtis, sunkiausioje ausų kišenės versijoje pasiekia pečius, ir smakro — krūtinkaulio, sunku ryti ir kvėpuoti. Būdingas platus peilių praskiedimas ir dažnai jų sutrumpinimas. Gali būti aukštas vienos iš pečių, būdingų Sprengel ligai, padėtis. Kai kuriais atvejais pastebimi peties juostos raumenų ir raukšlių kaklo anomalijos. Retais atvejais atsiranda radikalaus sindromo — skausmai, gimdos kaklelio stuburo šaknų suspaudimu.
B 50-60% Klippel-Feil sindromo atvejai kartu su skolioze, 25% atvejais — su kaulų tortikoliu. Galbūt trumpo kaklo sindromo ir viršutinių galūnių anomalijų derinys (polydactyly, sindaktiškai, įgimtos amputacijos), pėdos deformacija, briaunų defektai, dantų anomalijos, susiduria su asimetrija, toliaregystė. 45% pacientams diagnozuota distopija, inkstų aplazija ar hipoplazija, galima hidronefrozė, šlapimtakių ektopija. Y 25% pacientai atskleidė įgimtą kurtumą, 20 val% — gomurys, 15 val% — įgimtų širdies defektų (atviras arterinis ortakis, VSD, DMPP, aortos nusodinimas). Galima pastebėti plaučių aplaziją ar hipoplaziją.
Nervų sistemos dalis yra oligofrenija (psichikos atsilikimas), epilepsija, hidrocefalija, stuburo išvarža, mikrocefalija, okulomotoriniai sutrikimai (strabizmas, ptozė, hornerio sindromas). Galūnių ir sinikinezės raumenų silpnumas būdingas nuo ankstyvo amžiaus — savanoriškas abiejų rankų judėjimas, dažnai tik šepečiai. Laikui bėgant gali pasireikšti spazinis ir flaccid para ir tetraparesis.
Klippel-Feil sindromo diagnozė
Diagnozės patikrinimas atliekamas pagal tipišką požymį, pastebėtą nuo gimimo, patikrinimo duomenis, šeimos istorija, instrumentinių ir genetinių tyrimų rezultatai. Galima įdiegti Klippel-Feil sindromą, išsamiai nurodant esamas susijusias anomalijas tik dėl bendro daugelio siaurų specialistų darbo: neurologas, ortopedas, genetika, kardiologas, nefrologas, pulmonologas, oftalmologas.
Pirmasis yra gimdos kaklelio stuburo radiografija 2 projekcijose. Naudojant KFS1 ant radiografijos, daugeliu atvejų 4–5 slankstelių pilnas synostosis nustatomas į vieną blogai diferencijuotą konglomeratą. Kai kuriais atvejais tarp slankstelių yra siauros šviesos juostelės, nepakankamai išvystyti diskai, kas kalba apie dalinę sinostozę, kuris su vaiko augimu sukelia stuburo kreivumą. Klippel-Feil II tipo sindromą radiologiškai apibūdina 7 gimdos kaklelio slankstelių sinostozės ir atlaso įsisavinimo bei viršutinės krūtinės slankstelių sintezės derinys. Norint išskirti KFS3, atliekama krūtinės ir juosmens stuburo radiografija.
Išsamesnė informacija apie kaulų anomalijas suteikia CT stuburą. Tačiau jo vartojimas ankstyvoje vaikystėje yra ribotas dėl to, kad kartu atliekamas radiacijos poveikis. Jei reikia, įvertinti paveikto departamento minkštųjų audinių struktūrą (šakniastiebiai, nugaros smegenys) galimas stuburo MRT. Diferencijuokite Klippel-Feil sindromą iš įgimto raumenų tortikolio ir stuburo tuberkuliozės.
Diagnostinis algoritmas taip pat apima vidaus organų būklės tyrimą: neurosonografija, Smegenų MRI, Pilvo ultragarsas, Ultragarsas širdyje, EKG, Inkstų ultragarsinis arba CT tyrimas, ekskrecijos urografija, krūtinės ląstos rentgenograma. Genetikos konsultavimas atliekamas analizuojant genealoginį medį ir DNR tyrimus.
Klippel-Feil sindromo gydymas ir prognozė
Atliekamos konservatyvios terapinės priemonės, siekiama užkirsti kelią stuburo deformacijoms ir didinti kaklo judesių tūrį. Masažuokite kaklo ir kaklo vietą, petnešos ir viršutinės galūnės. Rekomenduojamos fizinės terapijos pratybos. Galbūt fizioterapijos naudojimas. Remiantis indikacijomis, atliekamas somatinių organų darbo sutrikimų simptominis gydymas. Šunų skausmui skiriami analgetikai, dėvėti tranšėjos apykaklę.
Nuolatinis skausmo sindromas, sukelia viršutinių šonkaulių šaknų suspaudimą, yra operacijos indikacija. Chirurginė intervencija atliekama pagal Bonol metodiką ir reiškia t. n. gimdos kaklelio atsiradimas rezekuojant viršutines 4 šonkaulius. Prieiga atliekama per paravertebrinį pjūvį, važiuojant lygiagrečiai vidiniam pečių kraštui. Operacija atliekama dviem etapais, atskirai kiekvienoje pusėje.
Klippel-Feil sindromas turi palankią gyvybinę prognozę. Somatinių organų anomalijų buvimas labai apsunkina situaciją ir gali būti ankstyvos mirties priežastis. Funkciniu požiūriu prognozė yra nepalanki, nepaisant vykstančių konservatyvių įvykių, pacientai turi ryškius galvos judesių apribojimus, kurio laipsnis priklauso nuo sindromo tipo ir sunkumo. Ligos eigą gali sustiprinti stuburo atsiradę degeneraciniai pokyčiai.