Kraniosinostozė

Kraniosinostozė – šios ligos, pagrindinis simptomas yra smegenų kaukolės deformacija, dėl ankstyvo kaulų siūlių užsikimšimo. Klinikoje yra kaukolės deformacijų, intrakranijinės hipertenzijos simptomai, regos nervo patologija, psichikos atsilikimas. Retai liga lydi veido kaukolės kaulų pakitimai. Diagnozę sudaro kraninių siūlų peraugimo laipsnio įvertinimas ir kaulų defektų nustatymas atliekant fizinį patikrinimą, radiografija, CT ir MRI. Pagrindinis gydymas – ankstyva kaukolės kaulų formos chirurginė korekcija.

• Kraniosinostozės priežastys
• Craniosinostozės simptomai
• Kraniosinostozės diagnozė
• Kraniosinostozės gydymas

Kraniosinostozė

Kraniosinostozė – tai yra patologinė būklė pediatrijoje, atsiranda dėl ankstyvo gervų augimo fone, būdingas krano deformacija ir sutrikęs smegenų audinio vystymasis. Vidutiniškai įvairių ligų formų paplitimas NVS šalyse yra 0,03-3,5% iš visų naujagimių. Vyrų lytis dažniau vysto šią patologiją. Dažniausias variantas – monosinozė. Dažniausiai yra ankstyvas sagittalinės siūlės užaugimas (scaphocephaly) – 50-65% iš visų craniosynostozės. Labiausiai retas ir prognozuojamas nepalankus yra sindromas, kurioje yra didelis mirties pavojus pirmaisiais vaiko gyvenimo metais. Laiku diagnozavus ir tinkamai gydant per pirmuosius 6-9 mėnesius, paciento tolesnis vystymasis neatitinka nukrypimų.

Kraniosinostozės priežastys

Tiksli craniosinostozės etiologija nenustatyta. Pagal pažangias teorijas, ši liga gali atsirasti dėl gimdos hormoninio disbalanso vaiko, perinatalinė trauma ir kaukolės kaulų suspaudimas gimdoje. Be to, ši patologija atsiranda, kai paveldima patologija – Aperio sindromas, Kruzono sindromas ir Pfeiffero sindromas. Viena iš pagrindinių craniosinostozės priežasčių yra žinoma – genų anomalija, atsakingas už fibroblastų augimo faktoriaus receptorių susidarymą (FGFR tipai I, II ir III).

Patogenetinę craniosinostozę sukelia ankstyvas vienos ar kelių kaukolės siūlų sinostozė: vainikinė, sagitalinis, lambdoidas arba metopolis. Atsižvelgiant į tai, pagal Virchow’o įstatymą, kompensuojantis kaulinio audinio augimas vyksta statmenai, dėl to, kas susidaro kaukolės deformacija. Polisorbozė (ir dažnai – ir monosinostozė) dažnai lydi intrakranijinė hipertenzija, kurie gali pasireikšti neurologiniais sutrikimais dėl smegenų žievės suspaudimo, kraujagyslių perkrova, regos nervo galvos patinimas, ir ilgą laiką – pilnas regos nervo atrofija ir regos netekimas.

Kraniosinostozės klasifikacija

Kraniosinostozė, pagal etiologinius veiksnius, suskirstyti į dvi grupes:

• Syndromic. Šiuo atveju patologija yra derinama su kitais įgimtais defektais. Tai apima X susietas grandines, monogeninis, chromosomų ir kitos craniosinostozės. Pavyzdžiui – sinopozės ir veido kaukolės kaulų displazijos derinys, Smith-Lemli-Opitz sindromas arba roto-pirštų veido sindromas.
• Nonsyndromic. Tai yra atskira forma, kuri atsiranda savarankiškai ir neturi jokių susijusių ligų.

Priklausomai nuo užaugusių kaukolės siūlių skaičiaus, skleidžiasi:

• Monosinozė. Jam būdingas tik 1 siūlės pralaimėjimas. Koronarinių ir lambdoidinių siūlių atveju užaugimas gali būti vienpusis arba dvipusis. Dažniausia forma.
• Polisorbozė. Į patologinį procesą įtraukiami 2-3 siūlai.
• Paninostozė. Šioje formoje yra sujungtos visos vaiko kaukolės kaulų siūlės. Labai reti.

Craniosinostozės simptomai

Klinikiniu požiūriu craniosinostozė atsiranda nuo gimimo momento. Visoms formoms būdinga plagiocepalija ir anksti uždaroma didelė fontana (Paprastai tai įvyksta po 12-18 mėnesių). Tik su polisinostoze ar tuo pačiu metu susidariusia hidrocefalija gali likti atvira iki 3 metų amžiaus. Be to, kai craniosynostosis dažnai padidina intrakranijinį spaudimą, gali pasireikšti neurologiniai sutrikimai: nerimas, intensyvus verkimas, pykinimas ir vėmimas, miego sutrikimas, sumažėjęs apetitas, Graefe teigiamas simptomas, spazmai.

Kiekviena ligos forma pasižymi būdingais klinikiniais požymiais. Kraniosinostozės rodyklės formos siūlai (scaphocephaly arba scaphoid kaukolė) jam būdingas vaiko galvos anteroposteriorio dydžio padidėjimas, o jo pločio trūkumas. Vizualiai nustatoma traukiant kaukolę, «įdubimas» laiko zonose, «užkabinimas» kaktos ir pakaušio, veido susiaurėjimas ir ovalo formos. Palpacija virš rodyklės formos siūlių vietos atskleidžia kaulų šuką. Psichikos atsilikimas galimas ankstyvame amžiuje.

Dažniausiai lambda siūlų užaugimas yra vienpusis ir pasireiškia pakaušio pakraštyje. Sunku diagnozuoti, kadangi plagiocephalija yra beveik nematoma po plaukais, ir neurologiniai sutrikimai yra minimalūs. Kai pacientas auga, ligos dinamika beveik nėra.

Koronarinė ar koronarinė craniosinostozė gali būti viena, taip ir dvipusis. Kartu su vienintele susiuvimo peraugimu yra būdinga tipinė vaiko kaukolės deformacija – priekinio kaulo ir viršutinės orbitos dalies išlyginimas iš paveiktos pusės. Tuo pačiu metu priešinga pusė yra kompensacinė «kabo». Laikui bėgant, nosies kreivė vystosi priešinga kryptimi, skruostikaulio lyginimas, gedimas ir strabizmas. Dvišalis koronarinis craniosinostozė pasireiškia plačiai, plokščias ir aukštas kaktas su plokščiais priekinio kaulo kraštiniais kraštais, retai – bokštelio kaukolės deformacija (acrocephalija). Neurologiniai sutrikimai nėra specifiniai ir panašūs į kitas formas.

Nontopinei craniosinostozei arba trigonocepalijai būdinga trikampio kaktos su kaulų kilpa plėtra, einant iš glabella į didelį šriftą. Taip pat yra hipotorizmas – užpakaliniai orbitų poslinkiai su tarpinės erdvės erdvės sumažėjimu. Laikui bėgant, šiek tiek išlyginama kaulo kraigo ir kaktos formos normalizacija. Pusėje atvejų atsiranda regėjimo sutrikimas ir protinis atsilikimas.

Syndrom craniosynostosis yra rečiausia ir sunkiausia forma. Be plagiokefalijos, pastebima kaukolės veido dalies kaulų displazija, kas sukelia kvėpavimo nepakankamumą, valgymo sutrikimai ir regėjimo patologija. Jai būdinga koroninė susiuvimo sinostozė ir, kaip rezultatas – brachycephalic kūdikio galva. Taip pat yra viršutinio žandikaulio kaulų hipoplazija, akių obuolių iškyša nuo orbitų, hipertelorizmas. Dažnai žymiai plečiasi šriftai ir rodyklės siūlės skirtumai. Be gydymo vaikai susiduria su ryškiu protiniu atsilikimu, dažnai jie miršta per pirmuosius 12 gyvenimo mėnesių iš ARVI, sukelia plaučių uždegimą.

Kraniosinostozės diagnozė

Kraniosinostozės diagnozė pagrįsta fizine apžiūra ir instrumentiniais tyrimo metodais. Istorija dažnai yra neinformatyvi, tačiau jo duomenys leidžia pediatrui nustatyti klinikinių simptomų dinamiką, jei yra. Svarbus dalykas yra vizualus vaiko patikrinimas, kuris leidžia nustatyti tipiškus kaukolės deformacijas, kaulų ir tonų anomalijos. d. Laboratoriniai tyrimai neatpažįsta specifinių pokyčių ir gali būti naudojami genetinei patologijai nustatyti arba komplikacijoms diagnozuoti.

Reikalingi instrumentiniai metodai, leisti vizualizuoti kaulų deformacijas ir įvertinti smegenų audinio pažeidimo laipsnį. Tai apima neurosonografiją, radiografija, apskaičiuotas ir magnetinis rezonansas. Neurosonografija naudojama smegenų audiniams ir skilvelių dydžiui įvertinti, nustatyti intrakranijinę hipertenziją. Ant rentgenogramos galima nustatyti kaulų struktūros pažeidimą, kaukolės siūlių kaulėjimas, ir padidėjusį intrakranijinį spaudimą – pirštų slėgio padidinimas. CT ir MRI naudojami siekiant gauti daugiau informatyvių rezultatų. Oftalmoskopija atliekama, jei įtariama regėjimo sistema, leidžia nustatyti regos nervo galvos pažeidimus. Rekomenduojama pasikonsultuoti su neurochirurgu ir oftalmologu.

Kraniosinostozės diferencinė diagnozė atliekama su pozicionine plagiokepalija, naujagimių gimimo sužalojimus (cefalematoma, subaponeurotinis kraujavimas, kaukolės lūžis), smegenų cistos, rickets ir mikrocefalija.

Kraniosinostozės gydymas

Pagrindinis gydymas craniosynostozei – kaukolės kaulų deformacijos chirurginis koregavimas. Optimalus operacijos laikas – vaiko gyvenimo pirmuosius 6-9 mėnesius. Šios datos yra dėl, kad šiuo laikotarpiu pastebimas intensyviausias smegenų audinio vystymasis, kurios gali užkirsti kelią kaukolės deformacijai. Be to, kaukolės kaulai šiame amžiuje greitai atkuria jų struktūrą be komplikacijų. Operacijos apimtis ir technika priklauso nuo craniosinostozės ir susijusių patologijų formos. 2-3 metų amžiaus korekcija atliekama tik siekiant pašalinti kosmetikos defektą. Be chirurginio gydymo, vaiko mityba keičiama pagal amžiaus reikalavimus. Plėtojant tarpines ligas, nurodomas vaistų terapija.

Kraniosinostozės prognozė ir prevencija

Vaikų, sergančių craniosinostoze, prognozė priklauso nuo ligos formos, laiku atlikti chirurgijos diagnostiką ir veiksmingumą. Su aukštos kokybės terapinėmis priemonėmis, ligos rezultatais, kaip taisyklė, palanki. Prognoziškai nepalanki yra laikoma craniosinostozės sindromo forma.

Šiai patologijai nėra specifinės profilaktikos. Nespecifinės priemonės reiškia medicininį ir genetinį šeimos konsultavimą ir nėštumo planavimą, sveikatos priežiūros paslaugų teikimas moterims, subalansuota mityba, blogų įpročių atmetimas ir visų potencialių etiologinių veiksnių pašalinimas craniosynostozės vystymuisi.