Marmuro liga
Marmuro liga – retos paveldimos ligos, kuriame yra skeleto kaulų antspaudas ir kaulų smegenų kanalų uždarymas su tankiu kauliniu audiniu. Paprastai pirmą kartą pasireiškia vaikystėje. Kartu su nuovargiu vaikščiojant ir skausmus galūnėse. Galimi patologiniai lūžiai. Anemija vystosi dėl kaulų čiulpų kanalų uždarymo, kartu su kepenų ir blužnies padidėjimu. Gali atsirasti skeleto deformacijų, dantis, regos sutrikimas dėl regos nervo suspaudimo. Diagnozė nustatoma remiantis objektyviais duomenimis, rentgeno ir kiti tyrimų rezultatai. Simptominis gydymas, daugeliu atvejų konservatyvus.
Marmuro liga
Marmuro liga (Alberto-Šenbergo liga, osteopetrozė, hiperostotinė displazija, įgimta osteosklerozė, įgimta šeimos difuzinė osteosklerozė) – retos paveldimos ligos, kaulų kaulų tankinimas ir kaulų čiulpų erdvės sumažėjimas. Pirmą kartą ligą 1904 m. Apibūdino vokiečių gydytojas Alberts-Schönberg. Perduodamas autosominiu recesyviniu tipu. Vidutiniškai jis aptinkamas 1 vaikui už 200–300 tūkst. naujagimiams, tačiau kai kuriose etnogenetinėse grupėse pacientų skaičius gali padidėti. Taigi, Chuvašijoje ligos simptomai aptinkami 1 vaikui iš 3,5 tūkst., Mari-El – 1 vaikas iš 14 tūkst. Toks didelis sergamumas sergamumu dėl šių respublikų vietinių gyventojų etnogenezės savybių. Ortopedinis marmuro ligos gydymas.
Marmuro ligos etiologija ir patogenezė
Marmuro ligos etiologija dar nėra išaiškinta. Kaulų struktūros pasikeitimo priežastis yra gilūs fosforo ir kalcio metabolizmo pažeidimai ir pusiausvyra tarp seno kaulinio audinio sunaikinimo ir naujų \ t. Dėl to kaulo žievės sluoksnis sutirštėja, kaulų čiulpų erdvė susiaurėja iki visiško išnykimo. Palaipsniui vystosi osteosklerozė, kaulai tampa labai tankūs ir, tuo pačiu metu, trapus. Hipoplastinė anemija atsiranda dėl kaulų čiulpų kanalų uždarymo, kartu su kompensacine limfmazgių plėtra, kepenys ir blužnis.
Atliekant mirtinos ligos paciento kaulų tyrimą, sunkus, blogas pjūklas, bet lengvai padalijami. Ant pjovimo paviršiaus aptinkama sklandi struktūra, jis atrodo kaip poliruotas marmuras. Osteoskleroziniai pokyčiai atsiranda daugiausia dėl endosteumo. Tuo pačiu metu galima pastebėti periosteumo augimą, dėl to kaulų paviršiuje susidaro ne tankios zonos, kaip įprasta, kaulinė medžiaga. Vamzdžių kaulų čiulpų kanalai yra susiaurinti arba visiškai pakeisti tankiu kaulų audiniu. Patologiniai procesai yra ryškesni augimo zonose. Ypač ryškūs pokyčiai atsiskleidžia viršutinėje blauzdikaulio ir kojų kaulų dalyje, taip pat apatinėje šlaunikaulio ir radialinių kaulų dalyje – šių skyrių «išsipūsti» ir gauti kolbos formą.
Plonųjų kaulų gaubtas audinys (slanksteliai, kolambonas, kaukolės) pakeista tankia kaulų medžiaga. Dėl kaulinio audinio proliferacijos kaukolė gali augti ir deformuotis. Kraninio nervo išėjimo skylių susiaurėjimas sukelia laipsnišką regėjimo pablogėjimą ir didina klausos praradimą. Dėl netolygaus žievės sluoksnio restruktūrizavimo ir šiurkštumo susidarymo ant kaukolės epidurinio vidinio paviršiaus, rečiau – subduralinis kraujavimas.
Histologinio tyrimo metu paaiškėjo kaulų medžiagos masės padidėjimas ir archonikos pažeidimas. Kaulų ląstelės atsitiktinai kaupiamos ir sudaro būdingas apvalias sluoksnių struktūras, netolygiai įsitvirtino enchondralinio augimo vietovėse. Dėl tokių struktūrų susikaupimo kaulų architektonika yra sutrikdyta, marmuro paciento kaulas tampa mažiau kietas, neįmanoma nešiotis normalią apkrovą.
Simptomai ir marmuro ligos diagnozė
Liga gali būti nustatyta bet kokio amžiaus moterims ir vyrams – kūdikis iki senovės. Tačiau dažniau marmuro ligos simptomai pasireiškia vaikystėje. Kai kuriais atvejais procesas yra besimptomis, kaulų tankinimas tampa atsitiktine liga, kai atliekamas kitos ligos ar sužalojimo rentgeno tyrimas.
Marmuro ligos klinikinių simptomų sunkumas, kaip taisyklė, priklauso nuo pirmųjų ženklų laiko. Ankstyvasis pasireiškimas reiškia, kad įvairūs organai ir sistemos keičia rimtesnius pokyčius. Su marmuro ligos vystymuisi pirmaisiais gyvenimo metais vaikams atskleidė hidrocefaliją, atsiranda dėl kaukolės kaulų susikaupimo ir augimo. Pacientai yra triukšmingi, vėlai vaikščioti, dažnai kenčia nuo klausos ir regos sutrikimų. Taip pat būdingas vėlyvas dantų protezas ir padidėjusi tendencija plėtoti kariesą.
Vėliau vystantis marmuro liga, vaikščiojimo ir skausmo nuovargis galūnėse tampa ortopedų kreipimosi priežastimi. Kartais marmuro liga aptinkama kreipiantis į traumatologą dėl patologinio lūžio. Šlaunikauliai yra dažniau paveikti, lūžiai paprastai yra skersiniai, atsiranda nedidelių traumų, auga kartu (išskyrus šlaunikaulio kaklo lūžius, pagal kurią sintezė nėra). Kai kuriais atvejais lūžio srityje atsiranda osteomielitas. Odontogeninė infekcija gali sukelti žandikaulio osteomielitą. Nagrinėjant fizinį paciento vystymąsi, kaip taisyklė, Gerai. Kai kuriais atvejais aptinkami galūnių deformacijos: viršutinių šlaunų kreivumas, tigro kaulų deformacija ir t. d.
Išaiškinti diagnozę, nustatytą plokščių ir vamzdinių kaulų rentgeno tyrimu: Kaukolės rentgeno spinduliai, Stuburo rentgeno spinduliai, klubų ir t radiografija. d. Visi vaizdai rodo aštrią kaulų audinio tankinimą. Vamzdžių kaulų epifizinės sekcijos yra suapvalintos ir sutirštintos, metafizės regione nustatomi klubo formos tirštumai. Visi kaulai yra nepermatomi rentgeno spinduliams, žievės sluoksnis ir meduliarinis kanalas nėra matomi. Kartais metafizinėse srityse randamos skersinio apšvietimo sritys.
Kaulų čiulpų kanalų mažinimas arba uždarymas sukelia kraujo nepakankamumą. Pacientams, sergantiems marmuro liga, atsiranda įvairaus sunkumo hipochrominė anemija. Švelni oda, galimi svaigulys, silpnumas, nuovargis. Tyrimo metu buvo nustatyta, kad limfmazgiai padidėja, hepatomegalia ir splenomegalija. Limfocitozė kraujyje aptinkama, nes atsiranda nesubrendusios formos – normoblastai.
Jei įtariate, kad pažeidžiamas marmuro liga sergančių pacientų organų veikla, kreipkitės į atitinkamus tyrimus. Jei pasikeičia kraujodaros sistema, hematologui paskiriama konsultacija, pilvo organų kraujotaka ir ultragarsu, su regėjimu – konsultacijos su oftalmologu, Orbitos rentgeno spindulys dviejose projekcijose, optiniai ir elektrofiziologiniai tyrimai, klausos sutrikimai – konsultacijos su otolaringologu, audiometrija ir girdimojo potencialo tyrimas.
Marmuro ligos gydymas
Patogenetinis gydymas neegzistuoja. Atliekamas simptominis gydymas, skirtas nervų ir raumenų sistemos stiprinimui. Pacientams patariama valgyti maisto, daug vitaminų (natūralios sultys, varškės, švieži vaisiai ir daržovės), nurodykite masažo nurodymus, Pratybų terapija ir SPA procedūros. Anemijai skirti geležies papildai, atlikti palaikomąjį vitaminų gydymą, sunkiais atvejais atsiranda raudonųjų kraujo kūnelių perpylimas.
Patologinių lūžių atveju atliekamos standartinės terapinės priemonės: perkelti, gipso ar skeleto tempimo ir t. d. Šlaunikaulio lūžių lūžių atveju atliekamas klubo sąnario endoprotezinis pakeitimas. Esant dideliam kojų kaulų deformacijai, atliekama korekcinė osteotomija. Osteomielito gydymas atliekamas pagal standartinę schemą, įskaitant antibiotikų terapiją, imobilizacija, detoksikacijos priemonės, imuniteto stimuliacija, opų atidarymas ir drenavimas.
Laiku užkertant kelią komplikacijoms ir tinkamai gydant komplikacijas, marmuro ligos prognozė paprastai yra palanki, išskyrus piktybines formas su ankstyvu pradėjimu ir mielo audinių pažeidimu. Mirtis atsiranda dėl didėjančios anemijos ar osicomito sukeltos septicemijos, dėl patologinio lūžio ar odontogeninės infekcijos.