Megalocornea
Megalocornea – tai yra reta genetiškai nustatyta liga, būdingas padidėjęs ragenos skersmuo. Klinikinių simptomų sunkumas skiriasi nuo asimptominių iki tokių nespecifinių simptomų, kaip regėjimo aštrumo ir išvaizdos sumažėjimas «rūko» prieš akis. Pagrindinė megalokornės diagnozė apima objektyvaus tyrimo atlikimą, Ultragarsas A-nuskaitymo režimu, pachimetrija, refraktometrija, gonioskopija, tonometrija, vizometrijos ir vitrejo indekso skaičiavimas. Ši patologija daugeliu atvejų nereikalauja specialaus gydymo. Atliekamas tik regos aštrumo sumažėjimas ir antrinių komplikacijų gydymas.
Megalocornea
Megalocornea yra reta ne progresuojanti liga, pagrindinis bruožas yra ragenos skersmens padidėjimas. Pirmasis megalokoro aprašymas, kaip X susieta liga, Ją 1914 m. Pristatė Vokietijos mokslininkas B. Kaiser. Iki to laiko jis buvo laikomas abortyviu įgimta glaukoma. Nuo, pagrindinis būdas paveldėti megalokorną yra X susietas, daugiausia vyrai serga (90% atvejais). Kaip taisyklė, ankstyvoje vaikystėje diagnozuota patologija. Liga yra plačiai paplitusi. Retai pasitaiko pacientų negaliojantis prieš megalokornę, daugeliu atvejų susijęs su antrinių komplikacijų vystymu.
Sukelia megalokorną
Megalocornea yra genetiškai nustatyta patologija. Liga paprastai paveldima recesyvu, su X chromosomų tipu. Plėtros priežastis tampa MGC1 genų mutacija, MGCN. Tokiu atveju defektiniai genai lokalizuojami ilgoje X chromosomos rankoje (Xq 21,3-q22). Retais atvejais ši anomalija yra paveldima autosominiu dominuojančiu arba autosominiu recesyviniu būdu.
Megalocornea vystymosi mechanizmas pagrįstas regėjimo organo ankstyvųjų vystymosi stadijų pažeidimais. Paprastai akių puodelio forma pakeičiama varpine formos sferine. Megalokorno atveju, akies puodelio priekinės angos skersmens ilgis ilgis atitinka ekvatorinio dydžio dydį. Šių procesų pasekmė, kad ciliarinio diržo skersmuo su visomis anatominėmis akies priekinės dalies konstrukcijomis atitinkamai padidėja prie užpakalinio akies obuolio segmento. Savo ruožtu, ragenos endoteliocitai paprastai pasiskirsto, bet labiau. Tai lemia ragenos skersmens padidėjimą ir vėlesnį skiedimą centriniuose regionuose.
Megalocorne simptomai
Megalocornea yra dvišalė liga, kaip taisyklė, nėra linkę į progresavimą. Pagrindinis patologijos požymis aptinkamas ankstyvoje vaikystėje – ragenos skersmuo padidėja, išsaugotas skaidrumas. Klinikiniai megalokornės požymiai priklauso nuo ragenos struktūros ir storio pažeidimų sunkumo. Jei nėra pakeitimų, vizualinės funkcijos išlieka normaliose ribose. Dvigubas ragenos pažeidimas dažnai būna susijęs su distrofiniais sutrikimais (mozaikos distrofija) ir purškimo pigmentas. Dažniausiai pacientams regėjimo aštrumas šiek tiek sumažėja (dažnai toli, ir šalia) ir iškreiptų objektų pojūtis prieš akis, kuris susijęs su trumparegystės ir astigmatizmo raida. Kartais megalocornea komplikuoja lęšių subluxacija, kurį sukelia raiščiojo aparato tempimas. Šiuo atveju pacientai turi klinikinių iridodonezo simptomų – purtyti rainelę, dėl staigių akių judesių.
Klinikinis vaizdas, padidėjęs akispūdis, aptikta tik su šia komplikacija, kaip pigmento dispersijos sindromas, po kurio atsiranda antrinė glaukoma. Kai taip atsitinka, pigmento persiskirstymas iš pigmento sluoksnio, esančio ant stiklo užpakalinio lapelio. Melanocitai nusėda ant akies obuolio užpakalinės dalies struktūrų. Tai sukelia priekinės kameros kampo trabekulinio tinklo obstrukciją pažeidžiant intraokulinio skysčio nutekėjimą. Pacientai skundžiasi rūko prieš akis, skausmingas pojūtis, sumažėjęs regėjimo aštrumas, išvaizda «vaivorykštės apskritimai» žiūrint į šviesos šaltinį. Sunkiais atvejais galima išsiplėsti rainelę, o po to — strominę hipoplaziją ir sustiprintą trabekulinio tinklo pigmentaciją. Šių pokyčių rezultatas yra Krukenbergo veleno formavimas.
Megalocornea gali išsivystyti, kaip nepriklausoma liga arba atsiranda tokių genetinių patologijų fone, kaip Aarsko sindromas, Marfanas ir Knysta. Dažniausios regos organo patologijos yra lęšio ir mokinio ektopija, įgimta miozė, pigmento glaukoma, subkapsulinė katarakta. Savo ruožtu, megalocornea gali veikti kaip vienas iš ftalftalinių simptomų.
Diagnostika megalokorney
Megalocorne diagnozė pagrįsta anamnestic duomenimis, objektyvūs patikrinimo rezultatai, ultragarso režimas A-scan, pachimetrija, refraktometrija, gonioskopija, tonometrija, vizometrijos ir vitrealių indeksų skaičiavimo duomenys. Dauguma pacientų turi paveldimą ligos istoriją (motinos seneliai dažniau serga šeimoje, t. į. motinos yra patologinio geno nešėjai). Išorinis tyrimas atskleidžia ragenos skersmens padidėjimą (daugiau kaip 13 mm). Daugumos pacientų akies priekinės kameros gylis, atliekant gonioskopiją, viršija normą (2,75-3,5 mm).
Viziometrijos metodas sugeba nustatyti regėjimo aštrumo pokyčius, kuri gali būti normali arba šiek tiek nukrypti nuo silpnos trumparegystės, hiperopija. Taip pat dažnai lemia astigmatizmas. Intraokuliarinis spaudimas, matuojamas tonometrija, Dažnai atitinka normą ir svyruoja nuo 10 iki 21 mm gyvsidabrio kolonėlės. Pridėjus klinikinį antrinės pigmentinės glaukomos vaizdą, pastebimas jo padidėjimas. Pachimetrijos rezultatai, kaip taisyklė, rodo, kad centrinėje dalyje sumažėja ragenos storis. Vykdant akies ultragarsu A-nuskaitymo režimu, stebimas išilginis akies obuolio dydžio padidėjimas. Vitreal indeksas (stiklakūnio ilgio ir akies obuolio ilgio santykis) ankstyvame amžiuje žemiau standartinių rodiklių, ir vyresni nei įprastai.
Papildomi oftalmologijos tyrimo metodai yra keratotopografija, keratometrija, ragenos optinė koherencinė tomografija (UŠT). Keratotopografija atskleidžia sferiškumo patologiją, keratometrija – išilginio dienovidinio kreivumo pokytis, ant ragenos paviršiaus, ir taip pat išmatuoti jo kreivio spindulį. UŠT pagalba nustatomas erdvinio santykio tarp akies obuolio struktūros pažeidimas, padidėja jo išilginis dydis ir priekinės kameros gylis, drenažo sistemos disfunkcija ir gilūs ragenos pokyčiai (keratitas, distrofija, opos).
Megalocorne gydymas
Nesant regėjimo sutrikimų, normalus refrakcijos ir megalokorno nepakeistas akispūdis nereikalauja specialaus gydymo. Jei nustatoma lūžio klaida (trumparegystė, hiperopija, astigmatizmas) reikalingas savalaikis regėjimo koregavimas su akiniais arba kontaktiniais lęšiais. Šioje pacientų grupėje chirurginės intervencijos sunkios dėl nepakankamo mokinio išsiplėtimo, galimas objektyvo subluxavimas, didelė užpakalinės kapsulės plyšimo rizika ir implantuoto intraokulinio lęšio poslinkis. Antrinės kataraktos vystymosi atveju, esant megalokornei, atliekama kataraktos fakoemulsifikacija (FEC) vėliau implantavus specialų intraokulinį lęšį (IOL). Operacija atliekama per kornoskleralinį pjūvį. Anestezijos technika – retrobulbarinė anestezija.
Megalocornea prognozė ir prevencija
Nebuvo sukurtos konkrečios megalokornės prevencijos priemonės. Tokia patologija pacientams reikia reguliariai tirti oftalmologą, t. į. po 30 metų pacientams, sergantiems megalokorne, kyla didelė rizika susirgti subkapsulinėmis katarakta. Profilaktinis tyrimas turėtų apimti privalomą vizitą ir tonometriją. Jei įtariama, kad padidėja ragenos dydis, būtina kuo greičiau išmatuoti jo skersmenį. Megalokornės prognozė su savalaikiu diagnozavimu ir regėjimo sutrikimų koregavimu dėl gyvenimo ir negalios yra palanki. Visapusiškas regėjimo sumažėjimas iki visiško aklumo išsivysto tik antrinių komplikacijų, susijusių su katarakta ar glaukoma, fone.