Myotonia Thomsen

Myotonia Thomsen — paveldimas ir šeiminis raumenų pažeidimas, pasireiškia ilgą raumenų atsipalaidavimą po jų susitraukimo. Be tipiško myotoninio reiškinio, ligai būdingi hipertrofiniai pokyčiai paveiktiems raumenims, rankų pralaimėjimo pasireiškimas, dažnas veido raumenų dalyvavimas. Myotonia Thomsen, diagnozuotas remiantis anamneziniais duomenimis, neurologinio tyrimo rezultatai, EMG ir ENG, molekuliniai genetiniai tyrimai. Gydymas sumažinamas iki narkotikų paskyrimo, sumažinti tonizuojančių raumenų reakcijas ir normalizuoti miofibrilų jonų būklę.

• Thomsen miotonijos etiologija ir patogenezė
• Thomseno miotonijos simptomai
• Thomsen’s Myotonia Diagnosis
• Thomsen Myotonia gydymas

Myotonia Thomsen

Myotonia Thomsen yra įtrauktas į paveldimos miotonijos grupę, įskaitant Rossolimo-Steinert-Kurshman myotoniją, įgimta paramyotonija Eulenburg, Beckerio miotonija ir keletas kitų ligų. Thomsen liga įgijo savo vardą pagal mokslininko vardą, išsamiai apibūdino jos simptomus ir paveldėjimo tvarką 4 šeimos pavyzdžiais. 2 metai prieš Thomsen (1874 m.) Leidenas pirmą kartą apibūdino ligą. Todėl šiuolaikinėje neurologijoje taip pat naudojamas ligos pavadinimas Leiden-Thomsen.

Pacientus, turinčius tokio tipo miotoniją, galima atsekti dominuojančiu patologinio autosominio geno paveldėjimo būdu. Ligos dažnis pagal įvairius įverčius yra nuo 3 iki 7 žmonių per 1 milijoną. gyventojų.

Thomsen miotonijos etiologija ir patogenezė

Myotonia Thomsen nurodo paveldimus kanalus. Kaip Beat’s Myotonia, liga yra susijusi su 7-osios chromosomos defektu, būtent CLCN1 genas, nustatyti skeleto raumenų miofibrilų jonų kanalų baltymų sintezę. Šio specifinio baltymo sintezės pažeidimo pasekmė yra sumažėjęs chloro jonų patekimas į miofibrilus ir jų kaupimasis ant raumenų pluošto membranos paviršiaus (sarkolemma). Gautas bioelektrinis sarkolemos nestabilumas sukelia pernelyg didelio jaudrumo. Tuo pat metu periferiniai neuronai veikia be nukrypimų, bet myofibrilo membrana reaguoja į normalų nervų impulsą padidėjusiu sužadinimu, kuris sumažina normalų raumenų skaidulų atsipalaidavimą po jo sumažinimo. Ir, greitesnis miofibrilo susitraukimas, dar sunkiau atsipalaiduoti. Tačiau po kelių pjaustymų įgyvendinami kompensaciniai mechanizmai, jonų kanalai pradeda veikti intensyviai ir situacija normalizuojama.

Morfologiniai raumenų pokyčiai nėra būdingi Thomsen miotonijai ir yra tipiški daugumai myotonų. Pažymėtas sarkolemmos branduolių centralizavimas, padidėja myofibrilių skerspjūvio plotas, rodo jų hipertrofiją. Elektroninė mikroskopija lemia sarkoplazminio retikuliaus hipertrofiją, mitochondrijų dydžio padidėjimas ir jų formos pasikeitimas, telofragmo sutirštėjimas.

Thomseno miotonijos simptomai

Daugeliu atvejų liga prasideda ankstyvoje vaikystėje. Liga klinikoje ligos yra myotonic simptomų kompleksas, vadinamasis myotoninis reiškinys. Jam būdingas ilgas raumenų atsipalaidavimas po greito judėjimo. Klinikiniu požiūriu tai pasireiškia tuo, kad nesugeba greitai sukurti kito judėjimo dėl tonizuojančio raumenų spazmo, dalyvauja ankstesniame motoriniame akte. Pažymėtina, kad po aktyvių judesių serijos raumenų atsipalaidavimo greitis yra normalizuotas ir pacientas gali judėti beveik kaip sveikas žmogus. Raumenų pertrauka veda prie raumenų atsipalaidavimo problemų atnaujinimo naujos motorinės veiklos etapo pradžioje.

Thomsen ligos patognominis reiškinys yra patologinių pokyčių rankose pasireiškimas. Tada myotoninės apraiškos išplito į kojų raumenis, Mimikos ir kramtomosios raumenų grupės. Todėl staigiai pradėjus vaikščioti, pastebimi toniniai spazmai, prisukite akis, uždaryti dantis ir t. n. judesius. Bandydami greitai vaikščioti, pacientai praranda pusiausvyrą ir gali nukristi dėl bendro standumo. Emocinė patirtis ir buvimas šalčyje sustiprina myotonines reakcijas.

Ypatinga pacientų išvaizda su Thomseno miotonija. Dėl difuzinės raumenų hipertrofijos jie dažnai turi sportininkų kūną. Jų raumenys išsiskiria pernelyg tankia konsistencija, bet turi mažesnį stiprumą. Raumenų hipertrofija yra savitas ligos simptomas, tai leidžia atskirti jį nuo Rossolimo-Steinert-Kurshmano myotoninės distrofijos, kartu su raumenų atrofija.

Thomsen’s Myotonia Diagnosis

Kadangi Thomseno myotonija paprastai pasireiškia ankstyvame amžiuje, sergančio vaiko tėvai pirmiausia kreipiasi į pediatrą, kuris nukreipia juos į vaikų neurologo konsultacijas. Norint nustatyti myotoninį simptomų kompleksą, neurologas kelis kartus prašo subjekto greitai išspausti ir nuplėšti savo kumštį. Lėtas pirštų atleidimas bandymo pradžioje ir laipsniškas judesių normalizavimas jų atkartojimo metu yra naudingas miotonijai. Apie miotoninio reiškinio buvimą sako švietimas «volas» vietinis raumenų susitraukimas, reaguojant į prisilietimą prie neurologinio plaktuko ant raumenų. Neurologinės būklės metu pasireiškia raumenų jėgos ir myotoninių sausgyslių refleksų sumažėjimas. Galima moksleivių reakcija į šviesos stimuliaciją.

Pagrindinė Thomseno miotonijos diagnozė yra elektrofiziologiniai tyrimai: elektromografija ir elektroneurografija. Pirmajame nustatomi specifiniai kartotiniai aukšto dažnio išleidimai, antrasis leidžia visiškai pašalinti gyvūnų nervų sistemos pralaimėjimą.

Raumenų biopsija leidžia ištirti morfologinius raumenų audinių pokyčius. Nepaisant to, Thomeno ligos metu nustatytų miofibrilų hipertrofija ir jų sarkolemos branduolių centralizavimas taip pat pastebimas ir kitų tipų miotonijoje. Norint tiksliai nustatyti miotonijos tipo diagnozę, būtina atlikti molekulinę genetinę analizę, leidžia nustatyti CLCN1 geno defektą.

Thomsen Myotonia gydymas

Šiuolaikinė medicina dar neparengė radikalios genų ligų terapijos. Todėl pagrindinis Thomsen miotonijos gydymo uždavinys yra sumažinti jo apraiškas ir lėtinti simptomų progresavimą. Siekiant sumažinti tonizuojančią spazmą, naudojami tokie vaistai, kaip difeninas, fenitoinas, karbamazepinas. Siekiant išlaikyti miofibrilinių membranų jonų pusiausvyrą, kalcio preparatai yra naudojami gydant vaistą, elektroforezė, cinkuota apykaklės sritis. Tuo pačiu tikslu rekomenduojamos priemonės, siekiant sumažinti kalio kiekį organizme: mityba mažai kalio, diuretikų terapija. Iš diuretikų geriausia vartoti acetazolamidą, nuo to laiko, išskyrus padidėjusį kalio išsiskyrimą su šlapimu, ji taip pat padidina sarkolemos pralaidumą.

Ypač svarbus sudėtingas Thomsen miotonijos gydymas yra masažas ir mankštos terapija. Jie turėtų būti atliekami labai atsargiai, pagerinti raumenų audinių medžiagų apykaitos procesus ir tuo pačiu sumažinti jo polinkį į tonizuojančius spazmus.

Prognozė ir prevencija

Myotonia Thomsena išlieka visą gyvenimą. Gerybinė eiga ir lėtas ligos progresavimas daro jo prognozę gana palankią. Pacientai, kaip taisyklė, išlaikyti darbo pajėgumus. Tačiau, jų profesija neturėtų būti susijusi su būtinybe greitai judėti. Tokie žmonės negali dirbti ant konvejerio, būti vairuotojais, ugniagesių, policininkai ir t. n.

Konsultavimas su vedybų pora genetiku gali būti laikomas pirminės Thomseno ligos prevencijos priemone, planuojant nėštumą ir susirgusius ligonius tarp artimųjų. Miootinių priepuolių prevencija yra aštrių variklių aktyvumo pašalinimas, hipotermija, fizinis perkrovimas ir emocinis jaudulys.