Myotonija

Myotonija — paveldima liga, kanalopatija (ligų, su jonų kanalų patologija). Išreikštas vėluojantis raumenų atsipalaidavimas. Tipiški miotonijos požymiai — miozono išsiskyrimą, aptinkama adata EMG, ir myotoniniai reiškiniai, kurie nustatomi atliekant klinikinį tyrimą. Įgimta miotonija, kurią lydi raumenų hipertrofija, distrofinė miotonija, priešais, kartu su raumenų atrofija. Mikotonija diagnozuojama EMG pagalba, ENG ir sukėlė potencialų tyrimus. Iki šiol radikali medicininė terapija miotonijai nebuvo sukurta. Pacientai gydomi simptominiu ir metaboliniu būdu, masažas, Pratimai, elektrostimuliacija.

• Myotonijos etiologija ir patogenezė
• Myotonijos klasifikacija
• Klinikinis myotonijos vaizdas
• Myotonijos diagnozė
• Diferencinė diagnostika
• Gydymas Myotonia
• Myotonijos prognozė

Myotonija

Myotonija — paveldima liga, kanalopatija (ligų, su jonų kanalų patologija). Išreikštas vėluojantis raumenų atsipalaidavimas. Tipiški miotonijos požymiai — miozono išsiskyrimą, aptinkama adata EMG, ir myotoniniai reiškiniai, kurie nustatomi atliekant klinikinį tyrimą.

Myotonijos etiologija ir patogenezė

Tarp dviejų tipų 1 tipo distrofinės myotonijos, kurio genas yra susietas su 19q13 lokusu, dažniausiai pasitaiko (98%). Kaip ir visų tipų distrofinė miotonija, ji yra paveldima autosominiu būdu. Pagrindinis dinstrofinio myotonijos 1 tipo etiologinis faktorius — trinukleotido skaičiaus padidėjimas kartoja CTG (iki kelių tūkstančių). Myotonino baltymų kinazė, koduoja DMPK genomas, yra ne tik skeleto, bet ir miokardo, taip pat centrinė nervų sistema. Tai paaiškina pagrindinius distrofinės myotonijos klinikinius požymius.

Įgimta paramirotija Eulenburgas, su natrio kanalų patologija, perduodamas per autosominį dominuojantį tipą. SCN4A genas yra susietas su 17q23 lokusu.1-q25.3. Paramototoniniai pasireiškimai atsiranda dėl padidėjusio raumenų pluošto membranos jaudumo ir sutrikusio raumenų elementų veikimo.

Skirtingai nuo daugumos neuromoniumio, įgytos ligos, idiopatinė neuromianija (Isaako sindromas) paveldima ir dažniausiai pasitaiko. Curare veiksmingumas mažinant raumenų spazmus rodo neuromitonijos neurogeninį pobūdį, tačiau galutinė ligos patogenezė šiandien yra neaiški. Nustatant padidėjusį antikūnų titrą potencialiai priklausomiems kalio kanalams, neuromyotonija tapo autoimunine liga. Daugeliu atvejų pastebėtas plazmaferezės veiksmingumas taip pat kalba apie ligos autoimuninį pobūdį.

Myotonijos klasifikacija

Dažniausios miotonijos formos:

• distrofinis (dviejų tipų)
• chondrodystrofinis
• įgimta autosominė dominuojanti
• įgimtas autosominis recesyvas
• Paramyotonia Eilenburg
• neuromyotonija

Klinikinis myotonijos vaizdas

Simptomas «kumščiu» — pagrindinis klinikinis bandymas nustatyti miotoniją: pacientas negali greitai atsikratyti, dėl to jam reikia laiko ir pastangų. Pakartotiniais bandymais toks myotoninis reiškinys išnyksta, išskyrus Eulenburgo miotoniją, kai standumas, atvirkščiai, kiekvienas bandymas pakartotinai sustiprintas. Stangrumas taip pat pastebimas, kai suspausti žandikauliai yra nešluostomi, greitai atidarykite uždarytas akis, greitai išlipkite iš kėdės. Dėl adatos elektromografija atskleidžia vieną iš būdingiausių miotonijos reiškinių — miozono išsiskyrimą, pridedamas garsas «nardymo bombonešis», atsiranda dėl adatos elektrodo įvedimo ir judėjimo.

Skiriamasis įgimtos myotonijos klinikinis požymis yra atskirų raumenų grupių hipertrofija, kuris suteikia įspūdį apie paciento sportinę kūno sudėjimą. Daugeliu atvejų išsaugoma raumenų jėga, bet kartais jis sumažėja rankų distaliniuose raumenyse. Dystrofinė miotonija — multisisteminė liga. Daugeliu atvejų neurologiniai simptomai derinami su širdies liga (kairiojo skilvelio hipertrofija, aritmija), smegenų simptomai (hipersomnija, sumažintas intelektas), endokrininių sutrikimų (menstruacijų sutrikimai moterims; hipogonadizmas ir impotencija vyrams). Paramotonijai būdinga t. n. «šalta miotonija» — raumenų spazmų ir parezės atsiradimas šalčio metu; tokie išpuoliai gali trukti nuo kelių minučių iki kelių valandų. Klinikiniai neuromyotonijos pasireiškimai yra raumenų standumas, spazmai (neskausmingas) ir nuolatinis EMG raumenų aktyvumas.

Myotonijos diagnozė

Debiutinės distrofinės myotonijos sąskaitos, kaip taisyklė, jaunimo ar suaugusio amžiaus, ligos progresavimo laipsnis priklauso nuo genetinio defekto, Todėl kruopščiai diagnozuojant distrofinę miotoniją labai svarbu kruopščiai rinkti šeimos istoriją. Myotonia Becker debiutuoja 5-12 metų ir jam būdingas lėtas kursas, ir myotonija tomsena gali debiutuoti kaip ir darželyje, taip ir suaugusiaisiais ir išeina, kaip taisyklė, sunku ir komplikacijų. Fizinis tyrimas su distrofine myotonija atskleidžia raumenų atrofiją ir jų stiprumo sumažėjimą. 1 tipo distrofinei miotonijai būdingas distalinių galūnių raumenų silpnumas, 2 tipo distrofinei miotonijai — proksimaliniame.

Naudojant laboratorinius tyrimus su neuromyotonija, aptikti antikūnai nuo potencialiai priklausomų kalio kanalų, ir distrofinė miotonija yra šiek tiek padidėjęs CK aktyvumas kraujyje.

Pagrindinis instrumentinis metodas, skirtas diagnozuoti miotoniją, yra adatų elektromografija (EMG), ant kurių nustatomi myotoniniai išleidimai — miotonija. Atlikti tyrimai naudojant sukeltus potencialus ir elektroneurografiją. Su paramyotonija EMG, normalus MU ir retas myotonic išleidimas yra registruojami. Įgimtosios miotonijos atveju yra būdinga, kad DE parametrai yra normaliose ribose, dėl distrofinės myotonijos — neuropatinių ir miopatinių požymių derinys. Paramotonijai diagnozuoti praleidžia šaltą tyrimą: nedidelis aušinimas sukelia miotoninius išsiskyrimus, ateina aušinimas «bioelektrinis tyla» (išnyksta kaip myotoniniai reiškiniai, taip ir PDE). Dinstrofinio myotonijos DNR diagnostika pagrįsta padidėjusiu CTG kartojimų skaičiumi DMPK gene.

Diferencinė diagnostika

Kaip taisyklė, diferencijuoti įgimtą miotoniją nuo dinstrofinio myotonijos neurologo, valdomo klinikiniais požymiais. Tačiau kai kuriais atvejais įgimta miotonija, nustatomas nedidelis rankų distalinių raumenų silpnumas ir silpnas EMG aktyvumas — ženklus, būdinga dystrofinei miotonijai. Nuolatinis raumenų aktyvumas — klinikiniai neuromijonijos požymiai — dalis sindromo «standus asmuo» (stiff-man syndrome), tačiau, skirtingai nei neuromotonija, raumenų aktyvumas sindrome «standus asmuo» mažėja po diazepamo vartojimo, taip pat miego metu.

Gydymas Myotonia

Neuromyotonijos gydymo tikslas yra pašalinti nuolatinį raumenų aktyvumą ir pasiekti galimą atleidimą, miotonijos gydymo tikslas — sumažėjęs myotoninių apraiškų sunkumas. Neoterinis miotonijos gydymas susideda iš dietos, ribojančios kalio druskas, Pratimai, masažas, elektromostimuliacija, ir hipotermijos įspėjimai, kaip šalta, visos myotoninės reakcijos sustiprėja. Nėra radikalaus gydymo miotonija, todėl, siekiant sumažinti myotoninių apraiškų sunkumą, naudojamas fenitoinas, ir sumažinti kalio kiekį — diuretikai. Kai kuriais atvejais galima pasiekti remisiją imunosupresiniu gydymu: žmogaus imunoglobulino į veną, prednizonas, ciklofosfamidas.

Myotonijos prognozė

Prognozė gyvybei mielotonijoje paprastai yra palanki, išskyrus retus 1 tipo distrofinės myotonijos atvejus, kai gali atsirasti staiga širdies mirties priežastis dėl širdies patologijos. Taip pat palankios prognozės dėl įgimtų miopatijų pacientų gebėjimo dirbti (racionalaus užimtumo).