Olivopontocerebellarinis degeneracija

Olivopontocerebellarinis degeneracija — paveldimos degeneracinės centrinės nervų sistemos ligos, vienodą patologinio proceso smegenėlių lokalizaciją, mažesnės alyvuogės ir smegenų tiltas. Klinika susideda iš smegenų sindromo, ekstrapiramidiniai sutrikimai, pažinimo ir psichikos sutrikimų. Olivopontocerebelioariniai degeneracijos atvejai diagnozuojami anamnezės pagrindu, genealoginiai tyrimai, neurologinių ir psichologinių tyrimų duomenys, CT ir MRI rezultatai smegenyse. Simptominė terapija, apima neuroprotekcinius ir stiprinančius vaistus, Pratimai, masažas. Nepageidaujama prognozė.

• Olivopontocerebeliozių degeneracijų priežastys
• Olivopontocerebelioarinių degeneracijų klasifikacija
• Olivopontocerebellar degeneracijos simptomai
• Olivopontocerebellarinių degeneracijų diagnostika
• Olivopontocerebelioarinių degeneracijų gydymas ir prognozavimas

Olivopontocerebellarinis degeneracija

Degerin ir Tomas 1900 m. Aprašė progresyvų smegenėlių sindromą kartu su ekstrapiramidiniais sutrikimais ir psichikos sutrikimais. Vėliau buvo nustatytos kelios šios patologijos formos, vienoje ligų grupėje, pavadintas «olivopontocerebelioarinis degeneracija» (OPCD). Iš esmės, mes kalbame apie ligas, kuriose yra vienintelis daugiaaukščio degeneracijos ir neuronų mirties lokalizavimas. Tai yra vyraujanti degeneracinių procesų vieta, kuri buvo šio CNS pažeidimų grupės pavadinimas (iš lotynų olivos — alyvuogių, pont(is) — tiltas, cerebellum — smegenėlių). Tam tikrais atvejais yra caudalinės kaukolės nervų pralaimėjimas (IX, X, XI, XII poros), rečiau — nugaros smegenų priekiniai ragai ir laidūs.

Kiaušidžių degeneracinių pažeidimų grupėje yra olivopontocerebeliozės degeneracijos, įskaitant Parkinsono liga, išsėtinė sklerozė, Alzheimerio liga, leukodistrofija, Picko liga, stuburo amyotrofija ir mn. dr. Pažymėtas autosominis recesyvinis ir dominuojantis paveldėjimas, atsitiktinių atvejų. Klinikinių apraiškų pasireiškimo amžius svyruoja nuo 11 iki 80 metų, debiutas dažniausiai vyksta ketvirtajame arba penktame gyvenimo dešimtmetyje.

Olivopontocerebeliozių degeneracijų priežastys

Tikslus OPCD etiopatogenezės supratimas dar nėra suformuotas. Dėl genetinio substrato, kurį sukelia degeneracija, paieška nustatė pažeidimų lokuse 6p22-23 (su Mendelio degeneracija) ir lokusas 12q23-24 (su „Fickler-Winkler“ degeneracija) trinukleotidų pakartojimų skaičiaus padidėjimo forma. Kai kuriems pacientams trūksta glutamo rūgšties dehidrogenazės, būtina glutamato metabolizmui. Pastarasis kaip tarpininkas aktyvuoja sužadinimo perdavimą iš smegenų žievės į Purkinje ląsteles, axons, kurie sudaro efferentą (mažėja) smegenėlės. Per didelis glutamato kaupimasis su dehidrogenazės trūkumu turi neurotoksinį poveikį, kuris, yra įmanoma, yra pagrindinė degeneracinių pokyčių priežastis Purkinje ląstelėse.

Pagrindinės HALC morfologinės savybės yra: smegenėlių pusrutulių baltosios medžiagos asimetriniai atrofiniai pokyčiai ir mažesniu mastu jo kirminas, vidutinio ir žemesnio smegenų kojų degeneracija, tilto ir alyvuogių branduolio gliozė ir susitraukimas. Vėlesniuose OPCD etapuose pastebėtas smegenėlių žievės atrofija su Purkinje ląstelių praradimu. Tipiškas viršutinės kojos pilnas nepažeistas, kirmino mazgas (nodulus) ir susmulkinti (flocculus) smegenėlių. Ištirtų smegenų audinių histologinė analizė atskleidžia distrofinius-degeneracinius neuronų pokyčius, glia augimas, nervų skaidulų demielinizacija.

Olivopontocerebelioarinių degeneracijų klasifikacija

Šiuo metu klinikinėje neurologijoje yra žinomi 5 pagrindiniai olivopontocerebelioarinių degeneracijų tipai. Atskirai išskiriamas Shaya-Drager sindromas, kuris, kartu su olivopontocerebelioariu degeneracija, apima difuzinę smegenų atrofiją ir stregeneracinių struktūrų degeneraciją.

I tipo Mendel — autosominė dominuojanti HALS su debiute po 11 metų ir iki 60 metų. Jį apibūdina smegenėlių ataksija, hiperkinezė, raumenų hipotenzija, disfagija. Mažiau paplitę piramidiniai sutrikimai (galūnių parezė, hipestezija).

II tipo „Fickler-Winkler“ — autosominis recesyvinis, nuo trečiojo gyvenimo dešimtmečio iki 80 metų amžiaus. Pajamos be jautrumo sutrikimų ir parezės. Išsaugoti gilūs refleksai.

III tipo OPCD su tinklainės degeneracija — autosominė dominuojanti forma, jaunimas. Jam būdingas smegenų sindromas ir hiperkinezė kartu su progresuojančiu regėjimo praradimu dėl pigmentinės retinopatijos.

IV tipas Shute-Heikman — autosominis dominuojantis vaikas-jaunas ir jaunas. Smegenų sutrikimai, būdingi visiems LECD, derinami su caudalinės kaukolės nervų pažeidimais (bulbaro simptomai) ir nugaros smegenų stulpelius (gilaus jautrumo pažeidimas).

V tipo MECD su demencija, ekstrapiramidiniai požymiai ir oftalmoplegija. Autosominis dominuojantis. Tai yra pavadinime nurodytų sindromų ir smegenėlių ataksijos derinys.

Olivopontocerebellar degeneracijos simptomai

Klinikinis OPCD klinikinis pasireiškimas yra smegenėlių ataksija. Ligos debiutas pasižymi šviesos disbalanso išvaizda, neveiklumas važiuojant ir greitai vaikščiojant. Šių simptomų progresavimas sukelia ryškius eisenos ir statikos sutrikimus. Vaikščioti sunku, kartu su kritimais, išvengti, kad pacientai pėsčiomis plauktų plaukus. Sunkus disbalansas sukelia paciento liemens svyravimą, kai jis stovi ar sėdi. Vėliau diskriminuojama galūnėse: adiadochokinesis, hiper- ir dismetrija, didelė ranka. Aksaksiją galūnėse lydi galvos drebėjimas ir tyčinis drebulys. Stebėtas horizontalus nistagmas. Kartu su ataksija, galūnėse pasireiškia tipiškas smegenų dartartrija, t. n. «giedojo kalbą». Kaip taisyklė, padidėja refleksai, kai kuriais atvejais — jų kritimas.

Galimi rijimo sutrikimai (disfagija), hiperkinezė, antrinio parkinsonizmo simptomai, veido parezė, piramidės nepakankamumas. Sužeidus caudalinės kaukolės nervų branduolius, atsiranda oftalmoplegija, bulvaro paralyžius. Daugeliu atvejų atsiranda olivopontocerebeliozės degeneracija su šlapimo nelaikymu. Emocinėje srityje vyrauja nuosmukis: letargija, iniciatyvos stoka, kvailumas. Dažnai atsiranda reikšmingų pažinimo sutrikimų ir demencija. Būdingos psichikos sutrikimai: haliucinacinis sindromas, depresija, fobiniai sutrikimai, psichomotorinio susijaudinimo epizodai, painiavos. Kartais jų išvaizda prieš smegenėlių ataksiją.

Vėlyvus MFDD etapus pasižymi neįmanoma vaikščioti, pacientų nesugebėjimas sėdėti atskirai arba apsiversti lovose. Ekstrapiramidinis standumas atsiranda, bradykinezija; galimą sunkų bendrą akineziją. Pacientų mirtis, kaip taisyklė, sukeltų sunkių infekcinių pažeidimų, sukelia hipoventiliacija ir akinesija.

Olivopontocerebellarinių degeneracijų diagnostika

Diagnozei reikalingas ligos debito laiko ir simptomų palyginimas, neurologinės būklės duomenys (smegenų sutrikimų ir hiperkinezės derinys) ir neuropsichologinis tyrimas (pažinimo nuosmukio buvimas, emociniai iškraipymai) su neurografinio vaizdo rezultatais. Būtinas diferencijuotas olivopontocerebelioarinis degeneravimas iš Pierre-Marie ataksijos ir Friedreicho ataksijos, smegenų navikai, progresuojančių išsėtinės sklerozės variantų, smegenėlių dismetabolinės ligos (Pavyzdžiui, Refsum liga).

Kompiuterinė tomografija yra neinformatyvi, kadangi tai lemia daugiausia nespecifinius smegenų struktūrų pokyčius: skilvelių ir subarachnoidinių erdvių dilatacija. Speciali funkcija, registruojami naudojant smegenų CT, yra priekinio smegenėlių pėdos storio sumažėjimas. Visapusiškai diagnozuoti olivopontocerebelioarinį degeneraciją leidžia smegenų MRI. Jis gali būti naudojamas atroficiniams tilto ir medalo oblongata pokyčiams vizualizuoti. Konsultacijų genetika ir genealoginiai tyrimai yra būtini norint nustatyti patologijos paveldėjimo tipą. Įtarus OPTC I arba II, galima atlikti DNR diagnostiką. Pacientams, kuriems yra regėjimo sutrikimas, reikia patarimo oftalmologo.

Olivopontocerebelioarinių degeneracijų gydymas ir prognozavimas

Specifinė OPCD terapija dar nerasta, todėl simptominį gydymą atlieka neurologai, t. e. siekiant sumažinti specifinius klinikinius simptomus. Pateikiami neurometabolitai ir stiprinantys agentai: vitaminai c. Į, vitamino C ir kt. Normalizuojant raumenų tonusą, atliekamas masažas ir pratybos. Siekiant sumažinti koordinavimo sutrikimų sunkumą, rekomenduojama mokyti specialius pratimus. Parkinsonizmo sindromas rodo centrinius antikolinerginius preparatus: dietazino hidrochloridas, triheksifenidilas.

Nepaisant nuolatinio gydymo, „Olivopontocerebellar“ degeneracijoms būdingas nuolatinis progresas. Ligos trukmė svyruoja vidutiniškai nuo 10 iki 15 metų, kartais pasiekia 20 metų. Mirties priežastis, kaip taisyklė, infekcijos (stazinė pneumonija, sepsis).