Paveldima ne polipinė kolorektinė karcinoma
Paveldima ne polipinė kolorektinė karcinoma – paveldimos formos kolorektalinio vėžio. Perduodamas autosominiu dominuojančiu tipu. Dažniausiai pasireiškia proksimalinė dvitaškis. Galbūt tuo pačiu metu ar beveik tuo pačiu metu vystosi keli piktybiniai navikai. Išraiškos skausmas, sutrikusi išmatų ir žarnyno obstrukcija. Diagnozė nustatoma remiantis šeimos istorija, klinikinių simptomų ir papildomų tyrimų duomenų (kolonoskopija, biopsija, genetinius tyrimus). Operacinis gydymas — radikalus arba paliatyvus.
Paveldima ne polipinė kolorektinė karcinoma
Paveldima ne polipinė kolorektinė karcinoma (NNKRK) – piktybinis naviko navikas, dėl paveldimos mutacijos. Padaro nuo 3 iki 8% kolorektalinio vėžio atvejų. Nurodo paveldimas vėžio formas. Pavojus susirgti liga gyvenime su nustatyta mutacija – apie 80%. Piktybinis naviko navikas dažnai atsiranda iki 50 metų amžiaus, tai yra, 10-15 metų anksčiau, gyventojų vidurkį. Pacientams, kuriems yra paveldima ne polipinė kolorektinė karcinoma, taip pat yra didesnė galimybė susirgti kiaušidžių vėžiu, endometriumo vėžys, žarnyno vėžys, skrandžio vėžys, inkstų vėžys ir kasos vėžys. Bendra rizika susirgti piktybiniais navikais gyvenimo metu yra didesnė nei 90 metų%. Gydymą atlieka onkologijos srities specialistai, proktologija ir pilvo chirurgija.
NNKRK plėtros priežastys
Šios patologijos atsiradimo priežastis paprastai yra nesusijusių DNR bazių remonto genų mutacijos. Paprastai taisymas leidžia pakartotinai sumažinti DNR sintezės klaidas. Baltymų kompleksas, už kompensaciją, pašalina klaidingas dezoksiribonukleino rūgšties sritis, ir tada «atstato tarpus». Su genų mutacijomis, atsakingas už šį procesą, Įvyksta nemažai korekcinių DNR klaidų. Ląstelės tampa mažiau stabilios.
Tokių mutacijų buvimą patvirtina genetiniai tyrimai. Tačiau, yra klinikinių kriterijų, leisti pagrįstai įtarti, kad egzistuoja paveldima ne coli rektinė karcinoma. Paveldimo kolorektalinio vėžio tikimybė nustatant šiuos kriterijus gali skirtis dėl skirtingų genetinių pažeidimų ir skirtingų ląstelių nestabilumo lygių. Kriterijai apima:
- Turintys tris ar daugiau artimų giminaičių, sergančių kolorektaliniu vėžiu, patvirtinta histologiniu tyrimu. Vienas iš trijų giminių turi turėti pirmąjį laipsnį su kitais dviem. Kartu su storosios žarnos vėžiu, inkstų vėžys, plonosios žarnos ir kiti organai, NNKRK.
- Ligos raida dviejų kartų atstovuose.
- Bent vienas iš navikų buvo nustatytas paciente, iki 50 metų.
Siekiant tikslesnės prognozės, yra trys pacientų grupės, atsižvelgiant į polinkį plėtoti paveldimą neflippinę kolorektalinę karcinomą: maža grupė, vidutinės ir didelės rizikos. Mažos rizikos grupę sudaro dauguma gyventojų. Šios grupės nariai neturi gimdos kaklelio vėžio ar yra aptikti ne pirmojo laipsnio giminaičių ar pirmojo laipsnio giminaičių, vyresnių nei 45 metų. Pacientai yra vidutinės rizikos grupėje, turintis vieną pirmąjį laipsnį, sergančių kolorektaliniu vėžiu iki 45 metų, arba du pirmojo laipsnio giminaičiai, serga bet kokio amžiaus.
Didelės rizikos grupę sudaro šeimos nariai, turintys nustatytą paveldimą neflippinę kolorektalinę karcinomą ir įvairius polipusius sindromus. Be to, ši grupė apima pacientus, kurie motinos ar tėvų linijoje turi tris ar daugiau gyslos vėžio atvejų (tėvų, seneliai, močiutės, tetos, dėdės, seserys, brolis, sūnėnas ir dukterėčia) arba du ar daugiau kiaušidžių vėžio atvejų toje pačioje eilutėje, kad bent vienas giminaitis prieš 45 metų amžiaus turėjo daugkartinę ar diagnozuotą vėžį.
Vaikų tikimybė, kenčia nuo paveldimos neolipoznoy kolorektalinės karcinomos su patvirtinta liga viename iš tėvų, yra 50%. Genetiniai tyrimai vaiko prenatalinio vystymosi laikotarpiu yra galimi, tačiau praktiškai tokia diagnostika atliekama labai retai dėl mažos praktinės reikšmės. Esama mutacija per visą gyvenimą gali nebūti (neišsami geno penetrancija) arba pasireiškia skirtingo sunkumo laipsniu ir skirtingo amžiaus (kintamas geno ekspresyvumas), todėl neįmanoma įvertinti tokio geno buvimo vaikui pasekmes.
NNKRK simptomai
Klinikiniai simptomai, atitinkantys klasikinį storosios žarnos vėžį. Skiriamieji bruožai yra jaunesnis pacientų amžius ir vyraujantis proksimalinės storosios žarnos pažeidimas. Dėl didelės paveldimos ne coli tiesiosios žarnos vėžio vietos, kraujas išmatose paprastai nėra vizualiai aptinkamas, su dideliu kraujo netekimu, įmanoma tamsiomis išmatomis, pakartotinio kraujavimo – anemija, pasireiškia silpnumu, galvos svaigimas, blyški oda ir periferinio kraujo analizės pokyčiai.
Paveldima ne polipinė kolorektinė karcinoma, gali atsirasti žarnyno obstrukcija. Iš pradžių žarnyno obstrukcija yra dalinė, pasireiškia pilvo pūtimu, atidėtas išmatos ir aštrūs skausmai, kartoti 10-15 minučių. Toliau augant auglui, gali pasireikšti sąlygos, reikia skubios operacijos. Pilvo palpacija gali aptikti pakankamai didelę karcinomą. Kai liga progresuoja, aptinkami bendri vėžio požymiai: apetito praradimas, svorio netekimas iki kakachijos, silpnumas, hipertermija ir t. d.
NNKRK diagnostika
Atliekant diagnozę atsižvelgiama į šeimos istoriją, klinikinių apraiškų ir papildomų tyrimų duomenų. Pacientai nurodomi kolonoskopijai, tyrimų metu atliekama naviko audinio endoskopinė biopsija. Jei įtariamas paveldimas ne coli tiesiosios žarnos karcinoma, kartu su standartiniu morfologiniu medžiagos tyrimu, atliekamas mikrosatelitinio kintamumo tyrimas. Turint didelį mikrosatelitų kintamumą, atliekami specialūs genetiniai tyrimai.
Pacientams, turintiems paveldėtą nepolipozy kolorektalinę karcinomą, nustatoma paslėpto kraujo išmatų analizė, periferinis kraujo tyrimas siekiant nustatyti anemiją ir biocheminį kraujo tyrimą, siekiant įvertinti kepenų funkciją. Metastazių ir kitų lokalizacijos pirminių navikų aptikimui, dėl šios patologijos, pacientai siunčiami išsamiam tyrimui, kuri apima gastroskopiją, Ultragarso dubens organai, endometriumo aspirato citologinis tyrimas, Pilvo ultragarsas, Ultragarsas retroperitoninės erdvės, krūtinės ląstos rentgenograma, viso skeleto scintigrafija ir kiti tyrimai.
NNKRK gydymas ir prevencija
Chirurginis gydymas. Atsižvelgiant į didelę riziką susirgti naujais navikais, paprastai atliekamas storosios žarnos dalinis pašalinimas, sukuriant ileorektalinę anastomozę. Kai dalyvauja limfmazgiai, atliekama limfadenektomija. Esant tolimoms metastazėms, atliekama paliatyvioji chirurgija, siekiama pašalinti žarnyno obstrukcijos reiškinius. Prognozė yra palankesnė nei nesaugios formos kolorektalinio vėžio.
Paveldimos ne coli tiesiosios žarnos vėžio vystymosi prevencija apima reguliarius tyrimus. Artimiausiems ligoniams, sergantiems jau diagnozuotu NNRCC, artimiausiems giminaičiams rekomenduojama kas 20 metų ir kartą per metus atlikti kolonoskopiją – po 40 metų. Be to, jie turėtų būti reguliariai tiriami su šlapimu, ir, atsiradus patologiniams pokyčiams, reikia ištirti, ar nėra inkstų ir šlapimtakių navikų. Moterys kasmet turėtų ištirti ginekologą, kad būtų išvengta kiaušidžių vėžio ir endometriumo vėžio. Kai kuriais atvejais nurodoma profilaktinė panhysterectomy. Genetiniai tyrimai rekomenduojami tolimiems giminaičiams, turintiems paveldimą ne coli tiesiąją žarną.