Riley-Day sindromas

Riley-Day sindromas — sunkus, genetiškai nustatytą sensorinę vegetacinę neuropatiją. Simptomo kompleksas apima disfagijos derinį, vėmimas, sumažintas paviršiaus jautrumas, autonominė disfunkcija, ataksija, nepakankama ašarų skysčio sekrecija. Diagnozuoti Riley-Day sindromą padeda histamino ir DNR analizė, kitos patologijos pašalinimas naudojant neurosonografiją arba MRT. Simptominė terapija, siekiama sumažinti vėmimą, skysčių nuostolių atstatymas, normalizuoti kraujospūdį, raumenų hipotonijos sumažėjimas, neuropsichologinė korekcija.

• Riley-Day sindromo priežastys
• Riley-Day sindromo simptomai
• Riley-Day sindromo diagnozė
• Riley-Day sindromo gydymas ir prognozė

Riley-Day sindromas

Riley-Day sindromas yra pavadintas amerikiečių pediatrų, kurie pirmą kartą jį apibūdino 1949 m. Eponym pavadinimas buvo įvestas 1964 m. Be to, šios patologijos atžvilgiu vartojami šie terminai «šeiminė dysautonomija» ir «III paveldima juslinė vegetacinė neuropatija» (NSWN III tipas). „Riley-Day“ sindromas yra daugiausia tarp Ashkenazi žydų. Jų populiacijoje pasireiškia 1 atvejis per 10-20 tūkst. gyventojų. Liga yra sunkių autonominių sutrikimų ir jautrių sutrikimų derinys, 40 ° C% atvejus, kai lydi traukuliai, veda prie vaiko psichomotorinio vystymosi vėlavimo. Kadangi nėra specifinio gydymo, iki ketvirtadalio pacientų miršta per pirmuosius gyvenimo metus. Dėl pasireiškimų polimorfizmo ir gydymo sudėtingumo, šeiminė disautonomija yra rimta šiuolaikinės neurologijos ir pediatrijos problema.

Riley-Day sindromo priežastys

Šiuo metu nežinoma, kokia yra šeimos dysavtonomijos patogenezė. Manoma, kad ligos substratas yra medžiagų apykaitos sutrikimai, ypač norepinefrino  — pagrindinės neurotransmiterio simpatinės sinapsės. Pagal kitą hipotezę, Reilly-Day sindromas yra susijęs su pernelyg didele acetilcholino kaupimu neuromuskulinėse sinapse ir blokuoja nervų impulsų judėjimą į raumenų pluoštus. Patologiškai, degeneraciniai pokyčiai ir demielinizacijos zonos pastebimos sinaptiniuose gangliuose, nugaros smegenų užpakaliniai ramsčiai ir šaknys, vestibuliariniai ir trigemininiai nervai, tinklainės formavimuisi, smegenų kamienas.

Nustatyti naujausi genetikos tyrimai, kad paveldimas patologijos pobūdis nustatomas pagal 9-ojo chromosomos 9q31 lokuso genetinį defektą. 95,5% Pacientai atskleidė vieno tipo SCWAR geno defektą, kiti nustatė dar 2 retas mutacijas. Paveldėtas sindromas Reilly-Day autosominis recesyvinis mechanizmas. Jei abu tėvai yra patologinio geno nešėjai, tikimybė, kad serga vaikas, yra 25 metai%.

Riley-Day sindromo simptomai

Kaip taisyklė, klinikiniai šeimos sutrikimo požymiai pasirodo iškart po gimimo. Vaikai rėkia silpnai, jie turi generalizuotą hipotoniją ir naujagimių refleksų sumažėjimą. Pirma, iškyla problemų dėl maitinimo problemų: sunku ryti (disfagija) ir čiulpti, ciklinis regurgitacija, dažnai vėmimas. Dėl disfagijos fono gali atsirasti aspiracijos pneumonija. Vėmimas gali sukelti kraujavimą iš skrandžio; tokiais atvejais vėmime yra kraujo mišinys. Mitybos problemos išlieka per visą vaikystės laikotarpį, gali sukelti hipotrofijos vystymąsi ir vaiko fizinės raidos atsilikimą. 5 metų amžiaus vaikai turi paroksizminę apnėją, dažnai sukelia sinchroninių valstybių vystymąsi (alpimas). 40% vaikai pažymėjo toninius-kloninius apibendrintus epifrisus, kai kuriais atvejais yra susiję su hipertermija ar hipoksija, kvėpavimo sistemos sutrikimų.

Vegetatyvinė disfunkcija, pasireiškianti hiperhidroze, gausu seilių, termoreguliacijos sutrikimas su periodišku kūno temperatūros padidėjimu (kartais — hipotermija), kraujo spaudimo labilumas (trumpalaikė arterinė hipertenzija, arterinė hipotenzija, kai pereinama į vertikalią padėtį), nuolatinis aušinimas, cianozė ir trofiniai distalinės galūnių odos pokyčiai, viduriavimas ir vidurių užkietėjimas, mažas ašarų išsiskyrimas. Paskutinis simptomas pasireiškia po 3 mėnesių amžiaus. Paprastai per šį laikotarpį verksmas pradeda lydėti, ir vaikams, su Riley-Day sindromu, nėra ašarų ar smarkiai sumažintas. Sumažėjusios ašaros gamyba dažnai sukelia opinį keratitą. Dėl periferinių kraujagyslių autonominio inervavimo sutrikimų periodiškai ant odos atsiranda eriteminių dėmių. 4-5 metų amžiuje yra užsitęsusios vegetatyvinės krizės, trunkančios iki kelių dienų. Juos lydi gausus prakaitavimas, vėmimas kas 25-30 minučių., nerimas, padidėjęs kraujospūdis, pastebėtas eritema.

Jautrumo pažeidimai pasireiškia dėl to, kad nėra odos skausmo ir temperatūros suvokimo ir gebėjimo atskirti keletą panašių dirgiklių, vienu metu veikia skirtingose ​​odos paviršiaus dalyse. Gilus jautrumas (vibruoja, raumenų ir sąnarių jausmas) mažiau sutrikdyta. Jutimo sutrikimai prisideda prie vaiko traumos. Su amžiumi ataxia prisijungia prie vegetatyvinių ir jutimo sutrikimų, kuris tampa pastebimas, kai kūdikis pradeda vaikščioti. Palaukimas yra lėtas ir sudėtingas, kas, tikriausiai, su sensoriniu sutrikimu.

Dažnai Riley-Day sindromą lydi psichikos atsilikimas, vidutinis pažinimo nuosmukis. Vaikams (ypač merginose) yra vėlesnis brendimas. Tipiškas miglotas ir nosies atspalvis. Su amžiumi, polineuropatija prisijungia prie klinikinio ligos paveikslo. Daugumai pacientų atsiranda progresuojanti skoliozė. Vaikai dažnai serga, nes jie yra įvairių infekcinių procesų. Ypač dažnai jie turi uždegiminių kvėpavimo takų pažeidimų: tracheobronchitas ir pneumonija.

Riley-Day sindromo diagnozė

Diagnozė pagrįsta būdingu klinikinių simptomų deriniu (autonominė disfunkcija, jutimo sutrikimai, sumažėjusi ašarų sekrecija, vėmimas, ataksija) ir jų atsiradimas ankstyvoje vaikystėje. Norint įvertinti vaiko psichinį vystymąsi, nustatomas neuropsichologinis tyrimas. Iš papildomų tyrimų histamino tyrimas yra diagnostinis. Paprastai histamino tirpalo intraderminis vartojimas sukelia odos paraudimą 1–3 cm aplink injekcijos vietą. Bet kokios reakcijos nebuvimas patvirtina Riley-Day sindromą.

Atliekami techniniai tyrimai, siekiant pašalinti kitas nervų sistemos patologijas. Krūties vaikai skiriami neurosonografijai per pavasarį, vyresni vaikai — Smegenų MRI. Šių tyrimų metu su šeiminiu dysautonomija nenustatyta jokių patologinių anomalijų. Diferencinė diagnostika atliekama su kitomis paveldimomis polineuropatijomis ir įgimtais imunodeficitu. Pacientams rekomenduojama pasitarti su genetika ir DNR diagnostika. Genealoginio tyrimo atlikimas patvirtina autosominį recesyvinį paveldėjimo būdą.

Riley-Day sindromo gydymas ir prognozė

Specifinė terapija nėra išvystyta, nes nėra aiškių idėjų apie ligos patogenezę. Galima, būsimas šeimos sutrikimų gydymas yra genų terapijos srityje. Tęsiamas simptominis palaikomasis gydymas, kuris reikalauja kelių specialistų dalyvavimo: neurologas, gastroenterologas, ortopedas, oftalmologas, pediatras. Vėmimo atveju kompensacija už prarastą skystį atliekama naudojant infuzinę terapiją, Chlorpromazinas skiriamas kaip antiemetinis vaistas. Hipertenzija gydoma arterinės hipertenzijos atveju. Rekomenduojama sumažinti raumenų hipotoniją ir užkirsti kelią skoliozės vystymuisi, klasių, naudojamų specialiuose modeliuose, masažas. Kai psichikos atsilikimas rodo neuropsichologinę korekciją.

Deja, „Riley-Day“ sindromo prognozė yra nuvilianti. Maždaug ketvirtadalis pacientų ankstyvoje vaikystėje miršta dėl sunkių valgymo sutrikimų ar pertraukų užsikrėtusių kvėpavimo takų infekcijų. Kai kuriais atvejais, esant sudėtingam simptominiam gydymui ir tinkamai prižiūrint, pacientai gyvena iki 35 metų amžiaus.