Šeimos dvitaškis
Šeimos dvitaškis – retos paveldimos ligos, kuriuose storosios žarnos išsivysto daug adenomatinių polipų. Išraiškos skausmas, dažnai kėdė, kraujas išmatose, anemija, blyški oda ir padidėjęs nuovargis. Yra didelė piktybinių navikų tikimybė. Kartu su gaubtinės žarnos neoplazijomis gali būti aptinkami kaulų ir minkštųjų audinių neoplazmai šeiminio dvitaškio polipoze. Atliekant diagnozę naudokite skundus, fizinių tyrimų duomenys, irrigoskopija, sigmoidoskopija ir kolonoskopija su biopsija. Gydymas – kolektomija su ileproktoanastomozo formavimu arba ileostomijos nustatymu.
- Gyslų vystymosi ir patologinės anatomijos priežastys
- Simptomai, susiję su dvitaškio šeimos polipoze
- Gimdos gaubtinės polipozės diagnozė
- Gydymas ir prognozė šeiminio dvitaškio polipozei
Šeimos dvitaškis
Šeimos dvitaškis – genetiškai apibrėžta patologija, pasižymi daugelio dvitaškių polipų buvimu. Polipų skaičius gali svyruoti nuo šimtų iki tūkstančių ar daugiau. Nesant gydymo, yra privalomas piktybinis navikas. Vienas iš 6-12 tūkstančių Žemės gyventojų kenčia nuo šeimos polipozės. Yra keletas ligos potipių, visi jie, nepriklausomai nuo klinikinių požymių ir adenomatinių polipų tipo, baigtis adenokarcinomos formavimu.
Pirmieji šeiminio dvitaškio polipozės požymiai paprastai atsiranda paauglystės metu, piktybiniai navikai stebimi po 30-40 metų. Galbūt agresyvus kursas su pirmųjų ikimokyklinio amžiaus ir piktybinių ligų simptomų atsiradimu iki 30 metų amžiaus, ir taip pat ištrintas kursas su klinikinio vaizdo formavimu po 40 metų ir piktybinių ligų po 50 metų. Gydymą atlieka onkologijos srities specialistai, Gastroenterologija ir pilvo chirurgija.
Gyslų vystymosi ir patologinės anatomijos priežastys
Liga perduodama autosominiu būdu, sukėlė APC geno mutaciją, esančios ilgoje 5 chromosomos rankoje. Liga kaip vyrai, taip yra moterys. Kartu su daugelio tos pačios rūšies ar skirtingos struktūros polipų formavimu. Didelius ir mažus polipus galima aptikti plačiu pagrindu, trumpas arba ilgas kojos, blyški arba šoniniai paviršiai. Esant dideliems polipams, yra didesnė piktybinių navikų tikimybė.
Ekspertai nustato įvairias dvitaškio šeimos polipozės grupes, atsižvelgdamos į šios ligos papildomų išorinių pasireiškimų buvimą arba nebuvimą. Dažniausias variantas yra Gardnerio sindromas, kai dvitaškis polipozė yra derinama su minkštųjų audinių navikais, osteomas ir osteofibromas. Daugeliu atvejų nepageidaujama neoplazija yra gerybinė. Vis dar kyla abejonių dėl kombinuotų šeimų dvitaškio polipozės formų paplitimo. Manoma, kad, išskirti žarnyno pažeidimai pastebėti 25 metų% atvejais, derinys su papildomais žarnų navikais – 75 ° C% atvejais. Dažniausiai pasireiškiantys papildomi simptomai yra kaulų neoplazija, 80 metų% pacientams, sergantiems bendra ligos forma. Cistos diagnozuojamos 35%, desmoidiniai navikai – 18 val% serga.
Simptomai, susiję su dvitaškio šeimos polipoze
Daugeliu atvejų pirmieji šeimos polipozės simptomai atsiranda 15-19 metų amžiaus. Agresyvaus kurso metu liga pasireiškia 5-6 metų amžiaus, kai susilpnėjo (priskirtas) forma – virš 40 metų. Pacientai skundžiasi pilvo skausmu ir išmatomis iki 5-6 kartus per dieną. Skausmo sindromas šeiminio dvitaškio polipoze labai skiriasi, skausmas gali pasireikšti daugiausia viršutinėje arba apatinėje pilvo dalyje, būti skausminga, sukimo, aštrus ir t. d. Galimas skrandžio diskomfortas, dėl to ekspertai kartais daugiausia dėmesio skiria viršutinės GI trakto tyrimui. Išmatose aptinkamos kraujo ir gleivių priemaišos. Gausus kraujavimas retai atsiranda.
Po kelerių metų po šeimos dvitaškio polipozės pasireiškimo padidėja polipų skaičius, jie tampa didesni. Daugelio auglių buvimas sukelia absorbcijos ir sekrecijos procesų sutrikimus. Didesnė ir didesnė trauma, ankstesni polipai didina kraujo netekimą. Kaip taisyklė, šis dvitaškio šeimos polipozės etapas atsiranda per didinant paciento kūno apkrovą: jauni vyrai eina į kariuomenę, mergaitės pastoja ir turi vaikų, kuri dar labiau apsunkina minėtus pažeidimus. Atsiranda silpnumas ir nuovargis. Anemija vystosi.
Vėliau šeimyninė storosios žarnos polipozė yra palyginti stabili. Paciento būklės pablogėjimas gali būti dėl tolesnio polipų skaičiaus padidėjimo arba papildomų neintestinių neoplazijų atsiradimo. Su polipų piktybiniais navikais, vėžio simptomais. Pacientų, sergančių šeimynine dvitaškio polipoze, būklė destabilizuota, pastebima anemijos pasunkėjimas, svorio netekimas, hipertermija ir sunkus odos padengimas. Pacientai skundžiasi stipriais skausmais. Su auglio žlugimu gali būti stebimas gausus kraujavimas. Sumažėjus žarnyno liumenai atsiranda žarnyno obstrukcijos simptomų.
Gimdos gaubtinės polipozės diagnozė
Dėl to, kad paauglystėje ir jaunuoliuose šios ligos klinikiniai simptomai yra silpni, ypač svarbu laiku nustatyti diagnozę, o po to reguliariai stebėti ir nuspręsti, ar atlikti tam tikrą chirurginę procedūrą, kol prasideda polipų piktybiniai navikai. Renkant istoriją atkreipkite dėmesį į būdingus simptomus (dažnai kėdė, anemija, kraujas ir gleivės išmatose), šeimos istorija (giminaičių buvimas šeiminio dvitaškio polipoze) ir papildomi ligos pasireiškimai.
Kai kuriais atvejais polipai gali būti nustatyti jau tiesiosios žarnos tyrimo stadijoje. Įvertinti žarnyno apatinės žarnos būklę ir nustatyti storosios žarnos šeimos polipozės sunkumą. Tada atliekama kolonoskopija. Endoskopinių tyrimų metu atkreipkite dėmesį į didesnius vyšnių ar ryškių raudonųjų mazgų, kurių paviršius yra laisvas, arba ryškių raudonų mazgų (vilnoniai polipai), kadangi tokie navikai pasižymi padidėjusia piktybinių navikų tikimybe.
Kartu su endoskopija, pacientams, sergantiems šeimų dvitaškio polipoze, skiriama irrigoskopija, kuri turi ypatingą diagnostinę vertę, kai yra apykaitinės neoplazijos, trukdo endoskopui. Pacientams taikoma fibrogastroduodenoskopija, nes šeimos ląstelių polipozė dažnai lydi gastritą ar skrandžio polipozę. Norint aptikti papildomus ligos pasireiškimus, atlikti išorinį tyrimą. Pacientams, sergantiems kaulų neoplazija, atliekami rentgeno spinduliai ir CT, su minkštais audiniais – Paveikto departamento MRI.
Gydymas ir prognozė šeiminio dvitaškio polipozei
Vienintelis šios ligos gydymas yra operacija. Kadangi šeimos polipozė yra privalomas priešvėžis, operacija yra skirta visiškam polipų pažeistų dvitaškių plotų pašalinimui. Esant tokioms sąlygoms, patikimiausias būdas išvengti storosios žarnos vėžio yra visiškas gaubtinės žarnos pašalinimas ir nuolatinės ileostomijos susidarymas, kol atsiras piktybinių navikų požymių. Šis požiūris, dėl akivaizdžių priežasčių, paprastai netinka jauniems aktyviems pacientams, sergantiems šeiminio gaubtinės žarnos polipoze, todėl klausimas dėl operacijos laiko ir apimties tebėra prieštaringas.
Išlaikomos be polipentų vietos. Esant atskiriems mazgams atskiruose segmentuose, atliekama endoskopinė neoplazija. Tada atliekama visų pažeistų žarnyno sekcijų rezekcija (praktikoje tai paprastai reiškia, kad pašalinama dauguma žarnyno). Jei įmanoma, pabandykite išlaikyti išangės sfinkterį. Kolektomija su ileorektaline anastomoze gali būti pasirinkta šeiminio dvitaškio polipoze, dvitaškis ir tiesiosios žarnos dalinė rezekcija su dvitaškio sumažėjimu iki analinio kanalo zonos ir tt. Kai piktybiniai navikai ir pilnas žarnyno sunaikinimas reikalauja kolektomijos kartu su išnykimu arba tiesiosios žarnos pilvo rezekcija ir ileostomija.
Nesant gydymo, šeiminės dvitaškio polipozės prognozė yra nepalanki. Laikui bėgant vienas ar keli polipai virsta piktybiniais navikais. Prieš atsiradus piktybinių navikų požymiams, 85 sfinkterio konservavimo operacija gali būti atliekama 85% atvejais, po vėžio simptomų atsiradimo – prie 30% atvejais. Visi pacientai, atliekamas chirurginis tyrimas dėl šeiminio dvitaškio polipozės, turėtų būti dispersijos stebėjime. Pacientams reguliariai atliekami endoskopiniai tyrimai, siekiant laiku nustatyti piktybinius polipus konservuotose žarnyno dalyse. Priskirti tyrimus, kad būtų galima įvertinti baltymų ir druskos apykaitos būklę.