Stargardt ligos

Stargardt ligos – paveldima tinklainės liga, kuris pasireiškia distrofiniais pokyčiais savo makulatūros zonoje ir veda prie centrinės regos praradimo. Šios ligos debitas įvyksta vaikystėje ar paauglystėje. Pacientams būdingi centriniai motyvai ir spalvos regėjimo sutrikimai. Stargardt ligos progresavimas sukelia visišką aklumą. Diagnozė atliekama naudojant oftalmoskopiją, fluorescencinė angiografija ir tinklainės EFI. Injekcijos terapija naudojama gydymui (vitaminai, antioksidantai, angioprotektoriai), fizioterapija, revaskuliarizacijos operacijos, kuriama autologinė audinių terapijos metodika.

• Stargardt ligos priežastys
• Stargardt ligos klasifikacija
• Stargardto ligos simptomai
• Stargardto ligos diagnozė
• Stargardt ligos gydymas ir prognozė

Stargardt ligos

Kitas Stargardt ligos pavadinimas – jauniklių makulos degeneracija – atspindi ligos esmę: tai prasideda jauname (nepilnametis) vyresni ir būdingi makulos pažeidimai – regos analizatoriaus receptoriaus aparatas. Ligą XX a. Pradžioje Vokietijos oftalmologas Karlas Stargardtas apibūdino kaip įgimtą geltonosios akies pažeidimą, paveldima vienoje šeimoje. Tipiški Oftalmoskopiniai Stargardt ligos požymiai yra polimorfiniai: «choroidinė atrofija», «bulių akis», «sumuštas (suklastotas) bronzos». Patogenezinis patologijos pavadinimas – «geltona vietovė abiotrofija» — atspindi pokyčius drebulys.

1997 m. Genetika atrado geno ABCR mutaciją, sutrikdžiusių baltymų gamybą, kuri turėtų perduoti energiją fotoreceptorių ląstelėms. Dėl ATP transporterio prastesnės vertės atsiranda tinklainės fotoreceptorių mirtis. Įvairių paveldimų makulų distrofijos tipų įvyksta 50 metų% akių patologijos atvejai. Iš jų Stargardt liga yra apie 7%. Nosologinės formos diagnozė yra 1 dažnis:10000 ir yra būdingas laipsniškas kursas. Dvigubos akių patologijos prasideda jau seniai (nuo 6 iki 21 metų) ir sukelia sunkių pasekmių, iki visiško regėjimo praradimo. Liga turi socialinę reikšmę, nes jauni žmonės veda prie negalios.

Stargardt ligos priežastys

Paveldimumas nepriklauso nuo paciento ir tėvų lyties. Patologija daugiausia perduodama autosominiu recesyviniu būdu, tai yra, patologijos paveldėjimas nėra susijęs su lytimi (autosomalinis – susijusi su ne lytine chromosoma) ir ne visada perduodama ateities kartai (recesyvinis paveldėjimas). Remiantis naujausiais genetikų duomenimis, genų patologiją taip pat gali perduoti dominuojantis tipas. Kai dominuojantis genų trūkumų paveldėjimo būdas – ATP Transporterio baltymo sintezės kontrolierius – liga yra lengviau ir retai veda prie negalios. Dauguma makulos receptorių ląstelių (viršūnės) geltonos dėmės dugno funkcija. Pacientams, turintiems vyraujančią paveldimumą, liga prasiskverbia mažiausiai. Pacientai išlieka funkcionalūs ir netgi gali vairuoti transporto priemones.

Pagrindinė geltonosios dėmės degeneracijos priežastis yra, kad jie kenčia nuo energijos trūkumo. Geno defektas sukelia defektų baltymų sintezę, transportuojant ATP molekules per geltonosios dėmės ląstelių membraną – tinklainės centras, kuri orientuota į grafinį ir spalvotą vaizdą. Geltonoje dėmėje nėra kraujagyslių. Kūgio ląstelių mitybą atlieka ATP perdavimo baltymai iš artimiausio choroido (choroid). Baltymai per membraną perduodami ATP molekulės kūgio ląstelėse.

Normaliomis sąlygomis, rodomos fotoreceptoriai absorbuoja fotonų šviesą, transformuojasi į transretinalą ir opsiną. Tada trans-tinklainis, veikiantis ATP energiją, kurios duoda baltymų vežėjų, virsta tinklaine, kuris jungiasi su opsin. Taigi rhodopsinas yra atstatytas. Kai genetinis genas yra mutavus, susidaro neigiamas baltymas. Kaip rezultatas, rodopsino atstatymas yra sutrikęs, ir kaupiasi trans-tinklainis. Jis virsta lipofuzinu ir turi tiesioginį toksinį poveikį kūgio ląstelėms.

Stargardt ligos klasifikacija

Ligos rūšys priklauso nuo paveiktos geltonos vietos ploto paplitimo. Oftalmologijoje išskiriamos tokios Stargardt ligos formos: centrinis, pericentral, centro-periferinė (sumaišytas). Kai centrinė forma paveikia ląsteles geltonos vietos centre. Tai atsispindi centrinės vizijos netekimas. Pacientas turi centrinę scotomą (nuo gr. «galvijai» — tamsa). Centrinė zona nukrypsta. Pacientas vaizdą žiūri tamsioje vietoje žvilgsnio fiksavimo vietoje.

Perikentralioji forma būdinga scotomos išvaizdai nuo fiksavimo taško. Žmogus gali sutelkti akis, bet užrašai, esantys vienos pusės viduryje iš regėjimo lauko kaip pusmėnulio. Laikui bėgant, scotoma užima tamsaus žiedo išvaizdą. Centro-periferinė forma prasideda nuo centro ir sparčiai plinta į periferiją. Tamsi vieta auga ir visiškai sutampa su vaizdu.

Stargardto ligos simptomai

Ligos požymiai prasideda 6-7 metų amžiaus. Visi pacientai, nepriklausomai nuo paveldėjimo rūšies, stebimos centrinės scotomos. Su palankiomis scotomos giminaičio kryptimis: pacientas mato šviesius objektus su aiškiais kontūrais ir nedaro skirtumo tarp objektų su silpna spalvų gamta. Daugeliui pacientų spalvos regėjimas pažeistas, atsižvelgiant į raudonai žalios spalvos dischromazijos tipą, kur asmuo žiūri šviesiai žalią spalvą kaip tamsiai raudoną. Tuo pačiu metu, kai kurie pacientai nepastebi spalvų spektro suvokimo pokyčių.

Pradinėje ligos fazėje periferinės regos ribos nesikeičia, su progresavimu plėtojasi centrinės scotomos, todėl visiškai aklumas. Kartu su centrinės vizijos praradimu, jo aštrumas mažėja. Paskutiniame Stargardt ligos stadijoje regos nervo atrofija. Žmogus visiškai praranda savo akyse. Kitų organų pokyčiai nėra, kaip ir pradiniame, taigi galutiniame ligos stadijoje.

Stargardto ligos diagnozė

Liga prasideda vaikystėje – Tai yra viena iš pagrindinių diferencialinės diagnostikos požymių. Oftalmoskopija atskleidžia platų mažos pigmentacijos žiedą, kuris supa tamsų centrą. Kitas žiedas hiperpigmentuotų ląstelių yra pažymėtas aplink šviesą žiedą. Paveikslėlis primena «bulių akis» arba «kalta bronza». Foveolarinė refleksija neigiama. Makaronų pakilimas nenustatytas. Patikrinus geltonus dėmelius, pažymimos skirtingų dydžių ir konfigūracijų gelsvai baltos dėmelės. Laikui bėgant, intarpų ribos yra neryškios, dėmės tampa pilkos arba visiškai išnyksta.

Per perimetrą ligos metu Stangardt pažymėtas teigiamas ar neigiamas (pacientas jų nejaučia) centrinė scotoma. Centrinėje ligos formoje atsiranda raudonos-žalios deuteranopijos. Periferinė forma nėra būdinga sutrikusio spalvų suvokimui. Erdvinio kontrasto jautrumas yra skirtingas: trūksta aukšto dažnio regione (centrinėje srityje iki 6-10 laipsnių) ir mažėja viduryje.

Pradinėje ligos stadijoje makulinė elektrografija sumažėja centrinėje distrofijos formoje. Esant tolesnei progresijai, elektriniai potencialai nėra registruojami. Kai distrofija yra vidurinėje periferinėje zonoje, pradinėje etape stebima įprasta elektrografija ir elektrookulografija. Tada elektroretinografijos kūgio ir lazdelei priklausančių komponentų reikšmės sumažinamos iki subnormalios. Liga yra besimptomiai – be regėjimo aštrumo ir spalvų suvokimo. Vaizdo lauko ribos yra įprastoje diapazone. Tamsiai prisitaikymas šiek tiek sumažintas.

Fluorescencinės angiografijos naudojimas fone «bulių akys» hipofluorescencinės zonos nėra aptiktos, matomi kapiliarai, «tylus» arba «tamsi» choroid. Atrofijos srityse pastebimi tinklainės pigmento epitelio ląstelių hiperfluorescencinės dalys. Histologinis tyrimas centrinės zonos dalyje lemia padidėjusią pigmento kiekį – lipofuzinas. Pastebima hipertrofinio ir atrofinio pigmentinio epitelio ląstelių derinys.

Molekulinė genetinė analizė leidžia pastebėti genų mutaciją prieš ligos pradžią. Aptikti nukleotidų pakaitalą, realaus laiko PGR atliekama naudojant kelis DNR zondus – «molekuliniai švyturiai». Diferencialinė Stargardt ligos diagnozė atliekama su įgyta medicinine distrofija, nudažyta tinklainė candori, šeimos draugai, nepilnametis retinoschisis, dominuojanti progresuojanti foveal, kūgis, kūgio ir stuburo kūgio distrofija.

Stargardt ligos gydymas ir prognozė

Nėra etiologinio gydymo. Parabulbar injekcijos taurino ir antioksidantų yra naudojami kaip bendras pagalbinis gydymas, vazodilatatoriaus administravimas (pentoksifilinas, nikotino rūgštis), steroidiniai vaistai. Vitaminų terapija yra skirta stiprinti kraujagysles ir pagerinti kraujo tiekimą (vit. B grupė, A, Su, E). Pateikiami gydymo fizioterapiniai metodai: medicininė elektroforezė, ultragarsu, tinklainės lazerio stimuliacija. Naudojama tinklainės revaskuliarizacijos technika transplantuojant raumens pluošto ryšį makulos srityje. Vystomas autologinio audinio terapijos, kuria naudojamos paciento riebalinio audinio kamieninės ląstelės, patologetinė regeneracinė oftalmologinė technologija.

Stargardt liga prasideda ankstyvame amžiuje ir greitai sukelia regėjimo negalią. Retais atvejais, dominuojantis paveldėjimas, regėjimas lašai lėtai. Pacientams patariama pamatyti oftalmologą, atsižvelgiant vitamino kompleksų ir dėvėti akinius nuo saulės.