Strumpelio liga
Šeimos spazzinė paraplegija (Strumpelio liga) — degeneracinė paveldima mielopatija su dviem pažeistais šoniniais ir priekiniais nugarkaulių skilveliais visų pirma juosmens srityje. Pagrindiniai klinikiniai simptomai yra centrinė apatinių galūnių paraparezė. Tipiški simptomai leidžia diagnozuoti Stryumpelio ligą, šeimos istorija, duomenys ENMG, potencialų tyrimai, MR ir genetinė analizė. Gydymas yra pagrįstas nuolatiniu priėmimu, raumenų relaksantų įvedimas į raumenis arba endulumbalinis kartu su fizioterapija ir fizine terapija.
- Ligos klasifikacija Strumpel
- Stipelio ligos simptomai
- Smegenų ligos diagnozė
- Strumpelio ligos gydymas ir prognozė
Strumpelio liga
Šeiminė spazzinė paraplegija pirmą kartą aprašyta 1883 m. Vokiečių klinikas A. Strupeleris. Ateityje šios patologijos tyrime dalyvavo M. Lauren. Šių tyrėjų vardu epochinis pavadinimas buvo įtrauktas į medicinos praktiką — Strumpelio-Loreno liga, kuri šiuolaikinėje neurologijoje dažniausiai naudojama kaip Strumpelio liga. Ligos patogenezinis substratas yra progresyvinis gliualų degeneracija priekinių ir šoninių kolonų piramidinėms traktoms krūtinės ląstos ir juosmens segmentuose stuburo smegenyse. Be to, priekiniai ragenai gali stebėti atrofinius procesus, smegenėlių kelio degeneracija, variklio žievės neuronų skaičiaus mažėjimas, gliozė piramidinių traktatų smegenų kamieno lygiu.
Duomenys apie Štampelio ligos paplitimą skiriasi, vidutiniškai apie 3,8 atvejai 100 tūkst. gyventojai. Klinikinio vaizdo debiuto amžius yra labai platus: nuo 1 iki 80 metų. Tačiau dažniausiai Stryumpelio liga pasireiškia nuo 10-30 metų amžiaus. Dėl greito genetikos vystymosi neseniai buvo atrastas ir toliau atidarytas daug šeimos spazzos paraplegijos genetinių variantų. Šiuo metu izoliuotos mažiausiai 17 chromosomų lokusų, defektai, dėl kurių atsiranda Stryumpelio liga su dominuojančiu autosominiu paveldėjimu, 29 loci, atsakingas už autosominių recesinių ligų tipus, ir 4 lokusai, susijusi su paveldimomis X formomis.
Ligos klasifikacija Strumpel
Klinikinėje praktikoje naudojama familinės spazminės paraplegijos klasifikacija, atsižvelgiant į kelis skirtingus aspektus vienu metu. Priklausomai nuo paveldėjimo mechanizmo, išskiriamas autosominis dominuojantis, autosominės recesyvinės ir X formos. Pirmuoju atveju, jei Strumpelio liga yra viename iš tėvų, ligos tikimybė palikuonys yra 50%. Antrojoje — vaiko liga yra įmanoma, jei abu tėvai turi pažeistą geną, sergančio vaiko pavojus — 25%. Su palikimu, susijusi su X chromosoma, tik vyrai suserga, moterys yra patologinio geno nešėjai.
Remiantis klinikinių apraiškų duomenimis, Stryumpel liga klasifikuojama kaip nesuskaičiuojama (paprasta) ir sudėtinga (sudėtingas) formos. Pirmieji nepateikiami kiti svarbūs simptomai, išskyrus spazminį apatinį paraparezę, pastarieji yra derinys su kitais neurologiniais sutrikimais (epilepsija, protinis atsilikimas, klausos praradimas, optinė atrofija, retinopatija, smegenėlinė ataksija, disartrija). Taip pat yra ir Styumpelio liga, kuri pradedama vartoti vaikams, paauglys ir suaugusysis.
Pagal genų defekto tipą klasifikacija yra skaičiaus eilės tvarka. Naudojamas spazzos paraplegijos šeimos sutrumpinimas anglų kalba — SPG, po kurio yra skaičius nuo 1 iki 56 ir daugiau (nes nuolat nustatoma naujų tipų mutacijos). Tyrimai parodė, kad labiausiai paplitęs tipas yra SPG4, kuris yra iki 40% ligos atvejai.
Stipelio ligos simptomai
Ankstyvuoju ligos debiumu pirmieji simptomai yra vaikščiojimo įgūdžių formavimasis ir įtvirtinimai. Senyvo amžiaus pradžioje klinikoje pasireiškia sunkumų vaikščioti su dažnai kritimo. Dažnai pirmasis pacientų skundas tampa «prastai palaikyti nustoti vaikščioti», «standumas kojose». Padidėjęs raumenų tonusas kojose yra nuo pat ligos pradžios. Debiutiniu laikotarpiu tai gali būti trumpalaikis: padidėja vaikščiodami ir dingsta ramybėje. Spalvumas vyrauja pelėnų raumenyse, adductor ir užpakalinės šlaunies raumenys. Tai gali būti asimetriškas. Kai kuriais atvejais pacientas skundžiasi tik vienos kojos problemomis. Tačiau neurologinis tyrimas atskleidžia abipusį tonų padidėjimą ir abiejų kojų hiperrefleksiją su piramidinių pėdos ženklų buvimu (Oppenheimas, Babinsky, Spondilitas, Rossolimo ir pr.), klonų sustojimas gali būti sukeltas.
Strumpelio liga pasižymi laipsnišku vystymusi. Sumažėjęs kojų raumenų stiprumas (paresis) pasirodo po ilgo laikotarpio. Autosominės recesyvinėse formose yra keli metai, su vyraujančia — dar daugiau. Kai kuriems pacientams esant jutimo sutrikimams pastebimi nedideli vibracijos suvokimo sutrikimai, kartais — parestezijos kojose ir kojose. Polineuropatija prisijungia prie ryškesnių jautrumo sutrikimų, paprastai sudėtingomis formomis.
Atrofiniai kojų raumenų pokyčiai, kaip taisyklė, atsiranda vėlyvose Stümpelo ligos stadijose ir yra dėl to, kad dėl ištrynto paresis yra išnykimas. Kai kurios šeimos paveldimos paraplegijos formos (SPG10 ir SPG17) kartu su rankų raumenų atrofija. Išsivysčiusioje ligos stadijoje gali atsirasti spazminė viršutinių galūnių parenisa ir šlapimo nelaikymas. Pastarasis yra labiau būdingas pagyvenusiems pacientams, Tačiau, kai SPG19 pasirodo ligos pradžioje. Dėl sudėtingų ligos formų yra keletas papildomų neurologinių simptomų, pirmiausia, kognityvinis sumažėjimas nuo lengvos oligofrenijos iki sunkios demencijos. Galimas epilepsija, optinė neuropatija, įgimta retinopatija, disartrija, smegenėlių sindromas, ekstrapiramidiniai sutrikimai, klausos praradimas, pseudobulbaro sindromas.
Smegenų ligos diagnozė
Lemiamas diagnostinis svarbumas yra buvimas pagrindiniu žemutinės paraplegijos simptomu ir jo šeimos pobūdžiu. Atsitiktinės ir sudėtingos formos neurologas turi atlikti diagnozę su ALS, nugaros smegenų navikas, išsėtinės sklerozės stuburo variantas, kraujagyslių mielopatija, neurosyphilis. Smegenų MR atliekama siekiant atskirti Strepelės parapleją nuo leukodistrofijų. Kai kuriais atvejais tai atskleidžia atrofinius smegenų žievės pokyčius. MRT stuburo pavaizduotas degeneracinio-atrofinio proceso metu šoniniuose ir priekinėse stulpeliuose krūtinės ląstos lygyje ir/ar juosmens ir nugaros smegenų segtukai.
Pagalbinis Strunpelio ligos diagnozavimo metodas yra elektroneromigografija (ENMG) ir iškelto potencialo tyrimas. ENMG leidžia nustatyti neuropatijos buvimą ir laipsnį. Somatosensinio EP tyrimas rodo, kad laikinosios stuburo dalies laikymas vėluoja, žievės tyrimas — mažėja laidumo greitis ties kortikos ir stuburo takais. Genealoginė analizė ir molekulinės genetinės studijos yra labai svarbios diagnostikos reikmėms. Dėl didelės patologijos heterogeniškumo, pastarieji yra atliekami tik labiausiai paplitusių ligos rūšių. Prenatalinė diagnozė yra įmanoma.
Strumpelio ligos gydymas ir prognozė
Terapijos pagrindas yra raumenų relaksantai (baklofenas, tolperizonas) ir raminamieji (tazepamas, diazepamas), kurie taip pat turi ramybės efektą. Gydymas prasideda nuo mažiausios vaisto dozės, kuris palaipsniui didėja. Kai pasiekiamas efektas, labai sumažėja spazma, vaisto dozė nustota didinti. Jei atsiranda šalutinis poveikis, nustokite didinti dozę, jei tai nepadeda — jos palaipsniui mažėja. Staigus vaisto ištuštinimas yra pavojingas sunaikinimo sindromas, t. e. greitas spazmatiškumo padidėjimas, viršija pradines pasireiškimus. Tais atvejais, kai geriamasis vartojimas nesuteikia norimo poveikio, vaistiniai preparatai, įšvirkščiami į raumenis. Galbūt endolyumbalnoe vietos įvedimas. Dėl nepakankamo spazminio poveikio jie naudoja siurblį nuolatinei intratekaliai baklofeno infuzijai. Nurodytas gydymas yra simptominis, ji nevisiškai gydo Strümpel ligą, tai tik leidžia sumažinti standumą kojose ir, tokiu būdu, pagerinti jų mobilumą.
Alternatyvaus spazminio metodo mažinimo būdas yra botulino toksino įvedimas į šlaunų ir veršingų raumenų nugaros raumenis. Kartu su gydymu vaistu naudojamas specialus pratimų gydymo kompleksas, fizioterapija (parafino apdorojimas, akupresūra, terapinės vonios). Parodyta ortopedo konsultacija ir stebėjimas, jei reikia — ortozių naudojimas. Remiantis indikacijomis, gali atsirasti chirurginis ortopedinis sutrikimų gydymas.
Strumpelio liga kelia grėsmę paciento gyvenimui, bet sumažina jo sugebėjimą dirbti. Simptomų progresavimo ir sunkumo laipsnis labai skiriasi net tarp tos pačios šeimos narių. Ligos pradžioje ankstyvame amžiuje paprastai pasireiškia daugiau piktybinis progresas. Su nepastebimomis formomis brendimo metu būklė gali stabilizuotis; nepaisant didelio sunkumo vaikščiojimo, pacientai nepraranda galimybės judėti savarankiškai. Kitais atvejais yra nuolatinis progresavimas, kai prarandamas gebėjimas vaikščioti.