Vaikų policistinė inkstų liga

Vaikų policistinė inkstų liga – įgimta inkstų anomalija, būdingi keli nedideli cistiniai pokyčiai inkstų audinyje, pažeidžia kūno funkcionavimą. Su policistinių inkstų ligos pasireiškimu vaikams yra nuolatinė didelė arterinė hipertenzija, nugaros skausmas, pasikartojantis pielonefritas, inkstų nepakankamumas. Vaikų policistinių inkstų ligų diagnozę patvirtina inkstų ultragarso duomenys, ekskrecijos urografija, angiografija, inkstų scintigrafija ir CT. Policistinių inkstų ligų gydymas vaikams yra skirtas kovai su CKD; kartais atliekama perkutaninė punkcija arba cistos laparoskopinė ištrauka, inkstų transplantacija.

• Policistinės inkstų ligos klasifikacija
• Vaikų policistinės inkstų ligos priežastys
• Vaikų policistinės inkstų ligos simptomai
• Vaikams diagnozuojama policistinė inkstų liga
• Vaikų policistinių inkstų ligų gydymas
• Prognozė vaikams, sergantiems policistine inkstų liga

Vaikų policistinė inkstų liga

Vaikų policistinė inkstų liga (policistinė liga, policistinių inkstų degeneracija) – sunkus inkstų sutrikimas, kai normalus inkstų audinys pakeičiamas įvairiomis įvairių dydžių cistomis. Vaikų policistinė inkstų liga pasireiškia vienu atveju 250-1000 naujagimių, tačiau dėl latencijos vaikystėje jis retai diagnozuojamas. Priklausomai nuo klinikinės formos, Polistinė inkstų liga gali pasireikšti arba pasireikšti įvairiais amžiaus periodais: naujagimiams, mažiems vaikams, paaugliams arba suaugusiems, kurių amžius daugiausia 30-40 metų. Cistinės inkstų pakitimai vaikams dažnai derinami su policistinėmis kepenimis, kasa, blužnis, plaučius, policistinių kiaušidžių, megaureteris, papildomų inkstų.

Dėl to, kad policistinė inkstų liga vaikams yra paveldima liga, jo tyrimas yra urologijos ir genetikos užduotis.

Policistinės inkstų ligos klasifikacija

Atsižvelgiant į genetinius aspektus:

• policistinių inkstų suaugusiems, I tipas (PKD1 geno mutacija trumpoje 16-osios chromosomos rankoje)
• policistinių inkstų suaugusiems, II tipas (geno РKD2 arba РKD4 mutacija 4-ojoje chromosomoje)
• autosominė recesyvinė policistinė inkstų liga (PKHD geno mutacija, ARPKD 6-ojoje chromosomoje). Tokia vaikų policistinių inkstų liga formuojama kartu su daugybe malformacijų (veido žnyplės, įgimta širdies liga ir tt.).
• sunki kūdikių policistinė inkstų liga su gumbų sklero­som (PKDTS geno mutacija chromosomoje 16)
• Suomijos tipo įgimta mikrocistinė inkstų liga (posėdį­jausmus Suomijos ir Rusijos šiaurėje)
• kitos policistinės inkstų ligos: Policistinė inkstų liga vaikams, sergantiems katarakta ir įgimtu aklumu; policistinė kombinuota mikrocefalija, brachycephalia, hipertelorizmas ir neproporcingai trumpos galūnės ir pan.

Naujagimių policistinė inkstų liga yra paveldima autosominiu recesyviniu būdu. Policistinė inkstų liga, autosominis dominuojantis, atsiranda vyresniems vaikams, paaugliams ir suaugusiems.

Priklausomai nuo cistinės inkstų pažeidimo laipsnio, atskiriamos cistos, centrinė ir bendra policistikos forma.

Vaikų policistinės inkstų ligos priežastys

Policistinių inkstų ligų atsiradimas vaikams pasireiškia jau pirmosiomis embriono pasireiškimo savaitėmis, nes metanefrozų ir ureterinio pumpurų kaupiamieji vamzdeliai nesusieti. Pagal vieną hipotezę, tai gali atsirasti dėl imunologinio nesuderinamumo su metanephrogenic blastoma ir ureterio gemalu. Šią prielaidą patvirtina pacientų, sergančių policistiniu C3 papildymu, serumo koncentracijos sumažėjimas.

Cistinės ertmės, susidaro iš inkstų kanalėlių, nėra prijungtas prie išvesties sistemos, gali būti glomerulinė, vamzdinis ir išsiskiria­torus. Glomerulinio tipo cistos nėra susijusios su kanalo sistema, todėl nėra linkę didėti. Šis tipas yra būdingas naujagimių policistinėms inkstų ligoms ir prisideda prie ankstyvo lėtinio inkstų nepakankamumo vystymosi ir vaiko mirties. Cistos tuba­liuminis tipas, susidaręs iš tubulų, ir išskyrimo tipas — rinkti mėgintuvėlius. Cistos plėtra yra nevienoda, bet nuolat dėl ​​sunkumų ištuštinant. Augančios cistos sukelia parenchimos suspaudimą ir didelės nefronų dalies mirtį.

Genų mutacijų atsiradimas, sukelia policistinių vaikų vystymąsi, gali sukelti cheminių medžiagų ir narkotikų poveikis (konservantų produktai, insekticidas, ličio preparatai, citostatikai ir kt.), virusų (citomegalovirusas ir t. d.) ir kitus nepalankius veiksnius.

Vaikų policistinės inkstų ligos simptomai

Policistinių inkstų naujagimiams būdingas piktybinis kursas: negyvenamieji yra dažnai švenčiami, kitais atvejais mirties priežastis yra pirmieji mėnesiai arba pirmieji gyvenimo metai. Cistinė degeneracija apima iki 90% inkstų parenhyma. Naujagimiams vėmimas, staigus inkstų ir pilvo tūrio padidėjimas; greitai didėjantys inkstų nepakankamumo požymiai (padidėjęs karbamido ir likutinio azoto kiekis kraujyje, oligūrija ir anurija), patinimas, padidėjęs kraujospūdis. Tokiu atveju vaikų mirtis dažnai kyla kartu su kvėpavimo sutrikimų sindromu, sukelia plaučių hipoplaziją ir pneumotoraksą.

Su policistine inkstų liga vyresniems vaikams, dauguma inkstų cistų yra atviros; inkstuose nuo 40 iki 75% nepažeista parenchima. Šiuo požiūriu vaikų policistinių inkstų ligos klinikinis pasireiškimas atsiranda vėliau, daugeliu atvejų panašus į suaugusiųjų ligos eigą. Vaikams padidėja inkstų dydis, hepatosplenomegalija, nuolatinė didelė arterinė hipertenzija. Inkstų audinio tempimas su augančiomis cistomis sukelia skausmą apatinėje nugaros dalyje arba šone. Vaikai smarkiai suklupti, kenčia nuo anemijos. Hematurija yra būdinga jaunų ir senų vaikų policistinių inkstų ligų komplikacija, šlapimtakis, pielonefritas, lėtinis inkstų nepakankamumas. Kepenų fibrozė sukelia porų hipertenziją, stemplės ir virškinimo trakto kraujavimas. Vaikų mirtis atsiranda dėl inkstų ar kepenų nepakankamumo 2-15 metų nuo ligos pradžios.

Vaikams diagnozuojama policistinė inkstų liga

Dėl tikslios diagnozės būtina atlikti pilną klinikinį, laboratorinį ir instrumentinį vaiko tyrimą, kilmės analizė. Vaikus, kuriems yra įtariama policistinė inkstų liga, reikia pasitarti su vaikų nefrologu (vaikų urologas) ir genetikas.

Vaikų šlapimo tyrimo tyrimas atskleidžia proteinuriją, mikroskopinė arba bruto hematurija, leukociturija (su pielonefritu), hipoglikemija ar izostenurija. Biocheminis kraujo tyrimas atliekamas siekiant įvertinti inkstų funkcinę būklę, šlapimo analizė pagal zimnitsky, Rebergo testas.

Galutinis diagnozės patvirtinimas ir patikrinimas atliekamas naudojant ekskrecinę urografiją, inkstų angiografija, Ultragarsas, dinaminė scintigrafija, Inkstų ir MR urografijos CT nuskaitymas. Svarbiausi vaikų policistinių inkstų ligos požymiai keičiasi, inkstų kontūras ir vieta, puodelių ir dubens deformacija, kraujagyslių sistemos pokyčiai ir tt. Su policistine inkstų liga vaikams gali reikėti ultragarsinio kasos skenavimo, kepenis, blužnis, kiaušidžių, kadangi dažnai stebima šių organų cistinė transformacija.

Molekuliniai hibridizacijos metodai naudojami nustatant mutantinę policistinę inkstų ligą vaikams ar tėvams. Šiuo metu vaiko policistinė inkstų liga gali būti aptikta net ir gimdoje, kai atliekamas akušerinis ultragarsinis tyrimas po 30-osios nėštumo savaitės.

Vaikų policistinių inkstų ligų diferencinė diagnozė turėtų būti atliekama su kempine, nefroblastoma (Wilms auglys).

Vaikų policistinių inkstų ligų gydymas

Policistinių inkstų ligų gydymas vaikams yra visą gyvenimą ir yra skirtas komplikacijų prevencijai ar kovai su ja, inkstų funkcijos išsaugojimas ir gerinimas. Vaikams, sergantiems policistine inkstų liga, reikia pakartotinių vaistų terapijos kursų, nuolatinė mityba ir geriamojo gydymo režimas.

Kartu su inkstų uždegimu, pyelonefritas gydomas antibiotikais ir uroseptikais. Arterinės hipertenzijos atveju skiriami antihipertenziniai vaistai. Vystant CRF vaikams, sergantiems policistinių inkstų liga, atliekama hemodializė ir keliamas inkstų transplantacijos klausimas (kartais su kepenų transplantacija).

Greitai padidėjus cistos tūriui gali reikėti chirurginio gydymo: cistos perkutaninė aspiracija ultragarsu kontroliuojant, laparoskopinis cistos išskyrimas. Plėtojant portalinę hipertenziją, gali būti atliekamas portocavalinis arba splenorenalinis siuvimas.

Prognozė vaikams, sergantiems policistine inkstų liga

Vaikų policistinių inkstų ligų prognozė visada yra rimta; tuo pačiu metu, kuo anksčiau liga prasidėjo, tiek daug blogiau. Kūdikių formos policistinė inkstų liga yra nepalanki ir baigiasi ankstyvoje vaikų mirtyje. Beveik visi 20 metų amžiaus išgyvenę vaikai susiduria su sunkiu inkstų nepakankamumu. Šiuo atveju vienintelė galimybė pailginti pacientų gyvenimą yra donoro inkstų persodinimas.